التهاب الشبكية الصباغي ، أو التهاب الشبكية الصباغي ، هو مرض تصاعدي يصيب العين ويؤدي إلى تدهور لا رجعة فيه في شبكية العين. إذا لم يتم تشخيصه بسرعة وإذا لم يتم علاجه ، فقد يؤدي إلى العمى. كيف تتعرف على أعراض اعتلال الشبكية الصباغي؟ كيف يتم علاجها؟ ما وراثة مرض العين هذا؟
التهاب الشبكية الصباغي ، وهو التهاب الشبكية الصباغي (التهاب الشبكية الصباغي) هو مرض جوهره ترسب صبغة في شبكية العين. تتكون شبكية العين البشرية من نوعين من خلايا المستقبل الحساسة للضوء: المخاريط والقضبان. تتكاثر عن طريق النمو الجزئي ، مما يعني أن الأجزاء المستخدمة من الخلايا يتم رفضها وامتصاصها بواسطة خلايا خاصة في قاع الشبكية. هذه العملية مضطربة في مسار المرض. لا يتم امتصاص الخلايا المهملة ، ولكنها تتراكم على الشبكية ، مكونة تجمعات صبغية على شكل خلايا عظمية. نتيجة لترسب الصبغة في شبكية العين ، تتعطل الدورة الدموية داخل شبكية العين ، وبالتالي - تدهورها التدريجي.
بغض النظر عن العمر ، يصيب التهاب الشبكية الصباغي حوالي 1 من كل 4000 شخص ، وفي الفئة العمرية 45-64 يصيب 1 من 3195.
التهاب الشبكية الصباغي - الأسباب والوراثة
يعتبر اعتلال الشبكية الصبغي وراثيًا في معظم الحالات ، على الرغم من أنه نادرًا ما تظهر أعراضه في العائلات التي لم يصاب فيها أحد بالمرض من قبل.
هناك ثلاثة أنواع من وراثة اعتلال الشبكية الصبغي:
- الوراثة الصبغية السائدة (30-40٪ من الحالات) - وجود جين واحد تالف (متحور) كافٍ لتطوير المرض. عادة ما يكون المرض الموروث بهذه الطريقة أكثر اعتدالًا ، وله تقدم بطيء ويسمح لك بالحفاظ على رؤية جيدة حتى العقد الخامس أو السادس من العمر.
- الوراثة المتنحية الصبغية (50-60٪ من الحالات) - يتطلب المرض وجود اثنين من الجينات الطافرة. إذا كان لدى الشخص جين واحد فقط تالف من هذا النوع ، فإن المرض يكون بدون أعراض.
- وراثة X (5-15٪ من الحالات) - الأولاد فقط يعانون. الأم هي فقط حاملة للجين المعيب ، والبنات ، إذا ورثن الجين التالف ، هن أيضًا حاملات للجين المعيب. هذا الشكل من أشكال الوراثة هو الأكثر ضررًا ، حيث تُفقد الرؤية المركزية في سن الثلاثين تقريبًا
اعتلال الشبكية المصطبغ - الأعراض
في سياق التهاب الشبكية الصباغي ، تتدهور الرؤية تدريجياً في الظلام ، وهناك مشاكل في التكيف مع الظلام ، أو صعوبة الرؤية في الإضاءة السيئة. يتم اضطراب الرؤية المحيطية ، مما قد يؤدي إلى ما يسمى الرؤية ، أي يتم الحفاظ على الرؤية المركزية فقط ، والتي تشبه النظر من خلال ثقب المفتاح. نتيجة لذلك ، يجب على الأشخاص الذين يصابون بالمرض أن يديروا رؤوسهم باستمرار ليروا ما يحدث من الجانب. قد يعاني بعض الأشخاص من العمى الليلي (noctalopia) بشكل دوري. نادرًا ما يؤدي المرض إلى العمى التام.
تجدر الإشارة إلى أن التهاب الشبكية الصباغي قد يكون مصحوبًا ، من بين أمور أخرى قصر النظر ، إعتام عدسة العين ، زرق مفتوح الزاوية ، تغيرات في الجسم الزجاجي.
التهاب الشبكية الصباغي - التشخيص
من أجل تشخيص المرض ، يتم إجراء فحص للقاع ، والمجال البصري ، والرسم الكهربائي للشبكية ، حيث يتم قياس النبضات الكهربائية المنقولة في شبكية العين. تصوير الأوعية بالفلوريسين ، وهو اختبار يُظهر وجود عيوب منتشرة في ظهارة صبغة الشبكية ، يمكن أن يساعد أيضًا في التمييز بين هذا المرض والحثل المشيمي.
التهاب الشبكية الصباغي - العلاج
التغييرات في شبكية العين لا رجعة فيها ، لذلك يركز العلاج على إعادة التأهيل البصري (على سبيل المثال ، استخدام الوسائل البصرية). هناك أيضًا تجارب للعلاج بموسعات الأوعية ، جرعات عالية من فيتامينات A و E.
يتم أيضًا استخدام الطرق الجراحية مثل زرع الظهارة الصبغية في شبكية العين أو زرع غرسة شبكية تحول الصور إلى إشارات عصبية. ومع ذلك ، فإن هذه الأساليب تخضع حاليًا للبحث التجريبي ، وكذلك العلاج الجيني وزرع الخلايا الجذعية.
وفقًا للخبير الدكتور بيوتر فريكزكوفسكي ، دكتوراه ، طبيب عيون ، مستشفى الشبكية لطب العيونيعاني أخي البالغ من العمر 46 عامًا من تنكس صباغي في شبكية العين يشاع أنه موروث. قال الطبيب إنه قد يفقد بصره خلال 6-7 سنوات. في عائلتنا كان هناك أشخاص يعانون من مشاكل في العيون ، على سبيل المثال الجدة لا ترى. أنا لا أعاني من إعاقة بصرية ، لكن هل يمكن لأبنائي (17 و 21 سنة) أن يرثوا هذا المرض؟ ما الاختبارات التي يتعين عليك القيام بها لاستبعاد المخاطر؟
Piotr Fryczkowski ، دكتوراه في الطب ، دكتوراه ، طبيب عيون: التهاب الشبكية الصباغي هو مرض وراثي ، على الرغم من أنه يمكن أن يحدث في العائلات التي لم يصاب فيها أحد بالمرض. أما الميراث فهو متنوع ومعقد. يمكن أن ينتقل المرض من جيل إلى جيل. إذا نقلته الأم إلى أطفالها ، فسيصاب أبناؤها فقط بالمرض ، وستصبح البنات حاملة لمورثة صبغة الشبكية التالفة وتنقلها إلى أبنائهن. لا يجب أن تكون نتيجة هذا النوع من الانحطاط هي العمى. يرى بعض الناس جيدًا لبقية حياتهم ، بينما يفقد آخرون بصرهم في شبابهم. يعاني المرضى من ضعف في الرؤية في الظلام ، ولديهم مجال ضيق للرؤية وضعف في حدة البصر. الأطفال يتشبثون بوالديهم ، يحتضنون في غرف مظلمة ، وقد لا يتعرفون حتى على الوجوه. بالنسبة للبعض ، تعتبر حدة البصر جيدة ، لكن مجال الرؤية يصبح ضيقًا ؛ إنه مثل النظر إلى العالم من خلال ثقب المفتاح. يجب على هؤلاء الأشخاص أن يديروا رؤوسهم باستمرار ليروا ما يحدث من الجانب. كما أنهم لا يستطيعون توجيه أنفسهم في البيئة الجديدة ، لأن العالم الذي يراه يشبه الكثير من الألغاز الصغيرة التي يتعين عليهم ترتيبها في صورة واحدة عن طريق لف رؤوسهم. يتم تشخيص المرض عن طريق فحص قاع العين والمجال البصري وإجراء الفيزيولوجيا الكهربية ، أي قياس انتقال النبضات الكهربائية في شبكية العين. لسوء الحظ ، من المستحيل التنبؤ بموعد فقدان الرؤية النهائي للمريض أو ما إذا كان سيحدث على الإطلاق.
مقال موصى به:
الاضطراب البصري هو أحد أعراض المرض. أسباب ضعف البصر
