قصور الدريقات المزعوم أو متلازمة أولبرايت

قصور الدريقات المزعوم ، أو متلازمة أولبرايت ، هو مجموعة من الأمراض الأيضية المحددة وراثياً والتي يوجد خلالها نقص في الكالسيوم في الجسم والاضطرابات المرتبطة به. ما هي أسباب وأعراض قصور الدريقات الكاذب (متلازمة أولبرايت)؟ ما هو علاج هذا المرض؟

قصور الدريقات المزعوم (قصور جارات الدرقية الكاذب) ، أو متلازمة أولبرايت ، هو مجموعة من الأمراض الأيضية المحددة وراثياً ، وجوهرها هو مقاومة العظام والكلى لعمل هرمون الغدة الجار درقية (PTH) - وهو هرمون تفرزه الغدد جارات الدرقية. نتيجة لذلك ، هناك نقص في الكالسيوم في الجسم وما يرتبط به من اضطرابات.

لا ينبغي الخلط بين متلازمة أولبرايت ومتلازمة ماكيون أولبرايت ، وهي مرض مختلف تمامًا.

ما هو هرمون الغدة الدرقية وكيف يعمل؟

هرمون الغدة الجار درقية (PTH) هو هرمون تنتجه الغدد جارات الدرقية الذي ينظم مستويات الكالسيوم والفوسفات وفيتامين د في الدم. يعتمد إفرازه بواسطة الغدد الجار درقية على عاملين: مستوى الكالسيوم والشكل النشط لفيتامين D3 في الدم. إذا كان مستوى الكالسيوم في الدم منخفضًا جدًا ، يتم تحفيز الغدد الجار درقية لإفراز هرمون الغدة الدرقية من أجل استعادة المستويات الطبيعية لهذا العنصر في الجسم. ومع ذلك ، فإن المستويات العالية من الكالسيوم تمنع إنتاج هذا الهرمون. إنه مشابه لفيتامين D3 - حيث يؤدي انخفاض مستواه في الدم إلى تحفيز إفراز الغدة الجار درقية للهرمون الغدة الجار درقية ، ويثبط نموه.

هرمون الغدة الجار درقية ، عند إطلاقه في الدم عن طريق الغدد جارات الدرقية ، فإنه يرتبط بمستقبلات موجودة في خلايا الأعضاء المستهدفة ، أي العظام والكلى. نتيجة لذلك ، يتم تنشيط إنزيم يسمى adenylate cyclase ، والذي يبدأ في إنتاج وسيط عمل هرمون الغدة الجار درقية - cAMP (أدينوزين أحادي الفوسفات الدوري). من خلال هذا الوسيط ، يمكن لهرمون الغدة الدرقية زيادة تركيز الكالسيوم في الدم ، والذي ، تحت تأثير هرمون الغدة الجار درقية ، يخترق العظام. بالإضافة إلى ذلك ، يزيل هرمون الغدة الجار درقية الفوسفات الزائد من الجسم عن طريق زيادة إفرازه في البول.

قصور الدريقات المحتمل (متلازمة أولبرايت) - الأسباب

ينتج المرض عن طفرة في جين مستقبل هرمون الغدة الجار درقية ، مما يساهم في تلف هذا المستقبل وبالتالي في اختلال وظيفته. وبالتالي ، على الرغم من أن الغدد الجار درقية تعمل بشكل صحيح وتنتج كميات كافية من هرمون الغدة الجار درقية ، فإن الهرمون غير قادر على العمل على الأعضاء المستهدفة. ونتيجة لذلك ، يُزعم أنه يعاني من نقص ، يليه انخفاض في مستويات الكالسيوم في الدم وزيادة في مستويات الفوسفات والآثار ذات الصلة. وتجدر الإشارة إلى أن تركيز الكالسيوم والفوسفات يعتمد على بعضهما البعض. إذا انخفضت مستويات الكالسيوم ، ترتفع مستويات الفوسفات.

متلازمة أولبرايت هي مرض وراثي سائد ، مما يعني أنك تحتاج فقط إلى وراثة جين واحد معيب لتطوير المرض.

أنواع قصور الدريقات المزعومة وخصائصها

• النوع Ia - يُلاحظ مقاومة الأنسجة ليس فقط لـ PTH ، ولكن أيضًا لمستقبلات TSH والجلوكاجون و gonadotropins. وبالتالي ، هناك العديد من التشوهات في شكل تغييرات في نظام الهيكل العظمي والتخلف العقلي. علاوة على ذلك ، تترجم الاضطرابات الوراثية إلى تغييرات في تركيز أيونات معينة. يهيمن على المرضى انخفاض مستوى الكالسيوم في مصل الدم ، ويشار إليه في المصطلحات الطبية باسم نقص كالسيوم الدم (كل بادئة ، hypo- ، تعني كمية مخفضة من مادة معينة). بالإضافة إلى ذلك ، هناك فائض من الفوسفات - فرط فوسفات الدم (تعني البادئة المفرطة شيئًا زائدًا). بسبب مقاومة الأنسجة الموصوفة لهرمون الغدة الجار درقية ، وهذا يسبب تراكم هذا المركب في الجسم. من ناحية أخرى ، ينعكس فرط فوسفات الدم في الدم في فحص البول العام ، حيث يحدث انخفاض في إفراز الفوسفات.
• النوع Ib - وهو شكل من أشكال قصور الدريقات الكاذب ، حيث يتميز المسار ، كما هو الحال في النوع الأول أ ، بنقص كالسيوم الدم وفرط فوسفات الدم ومستويات عالية بشكل مفرط من هرمون الغدة الجار درقية ، ولكن انخفاض إفراز الفوسفات في البول. فيما يتعلق بالصيغة Ia ، لا توجد حساسية للأنسجة المستهدفة تجاه المواد الأخرى - TSH أو الجلوكاجون أو الجونادوتروبين.
• النوع الأول - شكليًا وسريريًا هو صورة معكوسة لـ Ia ، لكن مسببات الاضطراب غير محددة بالكامل.
• النوع الثاني - يتميز بالتفاعل الصحيح لمستقبلات TSH والجلوكاجون والغدد التناسلية ، ولا توجد اضطرابات في الهيكل العظمي ، ولكنه اضطراب في إفراز الفوسفات بعد إعطاء هرمون الغدة الجار درقية. السبب هو انخفاض تركيز فيتامين (د) ، علاوة على ذلك ، في المرضى الذين يعانون من هذا النوع من متلازمة أولبرايت ، لوحظ التعايش مع الحثل العضلي ، أي مرض وراثي مع ضمور الهياكل العضلية.أصل الجين غير الطبيعي هو المفتاح ، في حالة الوراثة الأبوية لا تظهر نفسها مع الاضطرابات الهرمونية ، ولكن عندما يأتي الجين من الأم ، تظهر أعراض المرض على المريض.

قصور الدريقات المحتمل (متلازمة أولبرايت) - الأعراض

أعراض متلازمة أولبرايت هي:

• المظهر المميز: السمنة وقصر القامة والرقبة القصيرة والوجه المستدير.
• التغيرات في نظام الهيكل العظمي: نزع المعادن من أنسجة العظام (الكساح ، تليين العظام) ، تقصير الأصابع البعيدة وعظام المشط ، تقصير الأصابع المشطية ، الكتائب وعظام المشط ، التكلس والتعظم تحت الجلد ، "يد طبيب التوليد" (صرير اليد المميز) ؛
• اضطرابات إفراز الغدد الصماء - في أغلب الأحيان قصور الغدة الدرقية ، فرط نشاط الغدد الكظرية ؛
• اضطرابات الجهاز العصبي العضلي: فرط النشاط العصبي العضلي ، وتشنجات في الساقين والقدمين ، وتشنجات عضلات الجفون ، وتشنج الحنجرة ، والنوبات.
• التأخر في النمو والبلوغ ، وانخفاض الرغبة الجنسية (بسبب فشل المبيض لدى النساء والخصيتين عند الرجال) ؛

قصور الدريقات المحتمل (متلازمة أولبرايت) - التشخيص

في سياق متلازمة أولبرايت ، هناك نقص كالسيوم الدم ، أي انخفاض في مستويات الكالسيوم في الدم (أقل من 2.25 مليمول / لتر) ونقص فوسفات الدم - زيادة في تركيز فوسفات الدم (أكثر من 1.4 مليمول / لتر). لذلك تجرى الفحوصات المخبرية أولاً لتحديد تركيز هذه المواد في الدم.

بالإضافة إلى مستوى:

• استراديول عند الفتيات ،
• التستوستيرون عند الأولاد
• مستوى FSH (الهرمون المنبه للجريب الذي يحفز نضوج بصيلات Graaf وإنتاج هرمون الاستروجين) ،
• LH (lutropin - هرمون يحفز تخليق هرمون التستوستيرون بواسطة خلايا Leydig عند الرجال ، ويزيد من إنتاج هرمون البروجسترون عند النساء).

قصور الدريقات المحتمل (متلازمة أولبرايت) - العلاج

الهدف من علاج قصور الدريقات الزائف هو تطبيع مستويات الكالسيوم والفوسفات. يتكون العلاج من محاربة نقص كالسيوم الدم بمكملات الكالسيوم وفيتامين د 3 ، وكذلك في علاج اضطرابات المغنيسيوم والفوسفات. يُستكمل العلاج بنظام غذائي منخفض الفوسفات.