كثرة الكريات الحمر الخلقي: الأسباب والأعراض والعلاج

كثرة الكريات الحمر الخلقي - الأسباب

ينتج المرض عن طفرة في الجينات التي تشفر البروتينات الهيكلية (الغشاء وبروتينات الهيكل الخلوي) لخلايا الدم الحمراء. يؤدي الخلل الجيني إلى تشوهات كمية (عادة ما تكون ناقصة) و / أو شذوذ نوعي لهذه البروتينات ، مما يؤدي إلى اضطرابات في بنية غشاء الخلية لخلايا الدم الحمراء. خلايا الدم هذه أقل مرونة ولا يمكن أن تتحرك بسهولة عبر الأوعية الدموية. نتيجة لذلك ، يتم الاحتفاظ بخلايا الدم الحمراء التالفة في الجهاز الشبكي البطاني للطحال ثم يتم تدميرها.

كثرة الكريات الحمر الخلقي في حوالي 80 في المئة. تعمل الحالات في العائلات. في معظم الحالات (75٪) يكون المرض وراثي بشكل سائد. هذا يعني أنك تحتاج فقط إلى وراثة جين معيب واحد حتى يتطور. في حالات أخرى ، يُورث المرض كصفة جسدية متنحية (مما يعني أن الجينات الطافرة يجب أن تكون موروثة من كلا الوالدين حتى تظهر أعراض المرض) أو ناتجًا عن طفرات دي نوفو (طفرات في المادة الجينية ، ولكنها ليست موروثة من الوالدين ، ولكنها تظهر من جديد).

كثرة الكريات الحمر الخلقي - الأعراض

قد يكون الشكل الخفيف من المرض غير مصحوب بأعراض أو يؤدي إلى أعراض عامة لفقر الدم ، مثل الضعف الشديد وصعوبة التركيز والدوخة والشعور بتسارع ضربات القلب.

يتميز الشكل المعتدل باليرقان ، والبول الداكن ، وتضخم الطحال والكبد ، وأمراض حصوة المرارة - وهذه هي سمات فقر الدم الانحلالي. تظهر هذه الأعراض غالبًا في مرحلة الطفولة المبكرة.

يتميز الشكل الحاد باليرقان الشديد وآلام البطن في منطقة المرارة. يمكن ربطها بسمات مميزة لكثرة الكريات الحمر ، أي اضطرابات نمو العظام (الحنك القوطي ، الجمجمة البرجية ، القاعدة العريضة للأنف). يمكن أن يسبب خلل في الجينات أيضًا اضطرابات في العين (نطاق واسع من العيون) والسمع.

يمكن أن يؤدي كثرة الكريات الحمر الخلقي إلى أزمة انحلالي

في سياق كثرة الكريات الحمر الخلقي (مثل أي فقر دم انحلالي آخر) ، ما يسمى أزمة انحلالي. هذه حالة تتفكك فيها أعداد كبيرة من خلايا الدم الحمراء بسرعة ، مما يؤدي إلى تفاقم أعراض المرض بشدة ، مع ارتفاع في درجة الحرارة وقشعريرة وإغماء. بالإضافة إلى ذلك ، تشمل المضاعفات تقرحات الساق واعتلال عضلة القلب.

كثرة الكريات الحمر الخلقي - التشخيص

يكشف الفحص البدني عن اصفرار شديد إلى حد ما في بروتينات العين والجلد ، وتضخم الطحال في بعض الأحيان.

يُظهر تعداد الدم ارتفاع مستويات البيليروبين وانخفاض الهيموجلوبين وخلايا الدم الحمراء. من أجل تحديد شكل كريات الدم الحمراء ، يتم أيضًا إجراء المقاومة التناضحية لكريات الدم الحمراء - دراسة صحة بنية كرات الدم الحمراء. ومع ذلك ، يعد اختبار EMA حاسمًا - اختبار فحص قياس الخلايا الذي يسمح بإجراء تقييم سريع للشذوذ في بروتينات أغشية كرات الدم الحمراء.

قد يقرر الطبيب إجراء اختبارات التصوير ، بما في ذلك تصوير الصدر بالأشعة السينية ، الموجات فوق الصوتية لتجويف البطن ، التصوير المقطعي المحوسب.

كثرة الكريات الحمر الخلقي - العلاج

في حالة المرض الوراثي ، يمكن استخدام علاج الأعراض فقط. مع كثرة الكريات الحمر الخلقية ، يتم استخدام الأدوية مثل الأندروجين ، والكورتيكوستيرويدات ، والإريثروبويتين. يشمل العلاج أيضًا نقل خلايا الدم الحمراء. في الحالات الشديدة ، يتم استئصال الطحال.