Sitosterolaemia (فيتوستيروليميا) هو مرض استقلابي وراثي نادر. تم وصف 45 حالة فقط حتى الآن. ومع ذلك ، قد تكون النسبة المئوية للمرضى أعلى من ذلك بكثير ، حيث من المحتمل أن يتم تشخيص خطأ بعض مرضى فرط شحميات الدم.
Sitosterolemia (فيتوستيروليميا) هو مرض وراثي جسمي متنحي. تتعلق الطفرة بالجينات التي تشفر ناقلات بروتين عائلة ABC (ABCG8 و ABCG5 الموجودان في موضع 2p21). لا تستخدم خلايا الثدييات الستيرولات النباتية - عادة ما يتم امتصاص الستيرولات النباتية بشكل سيئ من الجهاز الهضمي - يتم امتصاص أقل من 5٪.
تنتقل الستيرولات بشكل سلبي إلى الخلايا المعوية ، ثم يتم ضخ معظمها مرة أخرى في تجويف الأمعاء بواسطة ناقل البروتين ABC (ناقلات الكاسيت الملزمة ATP).
في المرضى الذين يعانون من sitosterolaemia ، يتم إزعاج الضخ من خلال ناقل ABC. تقل قدرة الكبد على إفراز الستيرولات النباتية في الصفراء بشكل ملحوظ. في المقابل ، يحدث تخليق الأحماض الصفراوية كما يحدث في الأشخاص الأصحاء.
يتم تقليل إفراز القنوات الصفراوية من الستيرولات بنسبة 50٪ مقارنة بمجموعة التحكم. آلية انخفاض إفراز الكبد غير معروفة.
في المرضى هناك انخفاض في تخليق الكوليسترول: يرتبط بتثبيط تخليق الكبد والأمعاء ، وانخفاض في إنزيم HMG-CoA (إنزيم يتحكم في التخليق الحيوي للكوليسترول). هناك جدل حول ما إذا كان هذا بسبب تراكم الستيرولات في الجسم. تشير البيانات الحديثة إلى أن التأثيرات الثانوية للمنظمين غير المعروفين قد تؤدي إلى انخفاض نشاط اختزال HMG-CoA في هذا المرض. يسير هذا جنبًا إلى جنب مع زيادة التعبير عن مستقبلات LDL بشكل ملحوظ.
Sitosterolemia: الأعراض
تشترك Sitosterolaemia في العديد من الميزات مع فرط كولسترول الدم العائلي (FH) ، مثل وجود يرقان الأوتار في السنوات العشر الأولى من العمر والتطور المبكر لتصلب الشرايين. بالإضافة إلى ذلك ، قد يكون ما يلي موجودًا:
- انخفاض نطاق الحركة في المفاصل
- احمرار
- حكة
- الحرارة الزائدة المصاحبة للالتهاب
يمكن أن يحدث اليرقان أيضًا تحت الجلد على الأرداف عند الأطفال. يجب أن نتذكر أنه لا يصاب كل مريض باللون الأصفر ، وبالتالي فإن غيابه لا يمنع التشخيص. يعد التنكس الدهني للقرنية والخصلات الصفراء على الجفون أقل شيوعًا.
على عكس FH ، فإن المرضى الذين يعانون من فغر الموقع لديهم كوليسترول إجمالي طبيعي أو مرتفع بشكل معتدل ومستويات عالية جدًا من ستيرول النبات (سيتوستيرول ، كامبستيرول ، ستيغماستيرول ، أفينوستيرول) و 5 أ-ستانول.
يعد مرض القلب التاجي وما يرتبط به من عواقب صحية مشكلة كبيرة وسببًا للوفاة المبكرة لدى مرضى سيتوستيروليميا.
Sitosterolemia: التشخيص
يتم تأكيد المرض من خلال الفحوصات المخبرية الأساسية: أنزيمات الدم وأنزيمات الكبد.
سيتوستيروليميا: العلاج
الدعامة الأساسية للعلاج هي تقليل استهلاك المنتجات الغذائية الغنية بالستيرولات النباتية (بما في ذلك الزيوت النباتية والزيتون والأفوكادو). نظرًا لوجود الستيرولات النباتية في جميع المنتجات الغذائية المشتقة من النباتات ، فإن العلاج الغذائي لا يكفي للسيطرة على المرض. يتم استخدام العقاقير المخفضة للكوليسترول ، والتي بالإضافة إلى خفض مستويات الكوليسترول وتأثيرها الإيجابي على مرض تصلب الشرايين ، تعمل على خفض مستوى الستيرولات النباتية نفسها.
يمكن اعتبار الراتنجات المرتبطة بحمض الصفراء (مثل كوليسترامين ، كوليستيبول).
في أكتوبر 2002 ، تم إدخال مثبط جديد لامتصاص الكوليسترول ، ezetimibe ، لعلاج سيتوستيروليميا. هذا الدواء هو معيار الرعاية لأنه يمنع امتصاص الستيرول ويمكن استخدامه مع راتنجات حمض الصفراء. قبل ظهور esimibe ، في بعض الحالات ، تم إجراء مجازة في الدقاق لخفض مستوى الستيرولات في الجسم.
يجب مراقبة فعالية العلاج بانتظام عن طريق قياس مستوى الستيرولات في الجسم.
مقال موصى به:
فرط كوليسترول الدم العائلي (فرط شحميات الدم): الأسباب والأعراض والعلاج
.jpg)
