متلازمة أكسينفيلد ريجر هي مرض وراثي يتسبب في تلف العين ، وتحديداً الجزء الأمامي من العين. إلى جانب تطوره ، يظهر الجلوكوما عادة ، مما قد يساهم في فقدان البصر في سن مبكرة ، حتى في 50٪ من المرضى. مرض. ما هي أسباب وأعراض متلازمة أكسينفيلد ريجر؟ كيف يسير العلاج؟
متلازمة أكسينفيلد ريجر (ARS) هي متلازمة تشوه خلقي تتميز بتشوهات العين. هذه الحالات الشاذة مصحوبة بعيوب في الأنظمة والأنظمة الأخرى. يقدر معدل حدوث متلازمة أكسينفيلد ريجر بحوالي 1،20،000 ولادة حية.
متلازمة أكسينفيلد ريجر - الأسباب والوراثة
سبب متلازمة أكسينفيلد ريجر هو طفرة في جين PITX2 أو FOXC1. يبدو أنها تلعب دورًا مهمًا في نمو الجنين ، خاصة في تكوين هياكل الجزء الأمامي من العين ، وبالتالي تؤدي طفراتها إلى حدوث عيوب في العين وأجزاء أخرى من الجسم.
في بعض الأشخاص المصابين بهذه المتلازمة ، لم يتم تحديد الطفرات في جينات PITX2 و FOXC1. أسباب المرض لدى هؤلاء الناس غير معروفة. ربما تكون مسؤولة عن طفرات في جينات أخرى لم يتم اكتشافها بعد.
متلازمة أكسينفيلد ريجر هي وراثة ذرية سائدة ، أي أن الشخص يرث نسخة طبيعية واحدة من الجين ونسخة متغيرة من الجين. ومع ذلك ، فإن النسخة المعدلة من الجين تهيمن أو تصبح أكثر أهمية من نسخة العمل. يؤدي هذا إلى ظهور أعراض مرض وراثي. قد ينتج المرض أيضًا عن طفرة جديدة ، أي تتطور في شخص ليس لعائلته تاريخ من المرض.
متلازمة أكسينفيلد ريجر - الأعراض
السمة المميزة لمتلازمة أكسينفيلد ريجر هي عيوب بصرية مثل: نقص تنسج القزحية (ضعف نمو القزحية) ، التصاقات قزحية القرنية ، مرفق القرنية الأمامي ، الوضع غير الصحيح للتلميذ أو ثقوب متعددة في القزحية.
بسبب الجلوكوما ، تفقد الرؤية 50٪. مرض
في سياق المرض ، يصاب بعض المرضى بالزرق. يمكن أن يبدأ في مرحلة الطفولة ولكن يتم تشخيصه عادة في مرحلة المراهقة أو الشباب.
لهذا ، عادة ما يتم ربطهم بتشوهات في جزء من أعضاء وأنظمة أخرى:
- عدد و / أو حجم الأسنان غير صحيح ؛
- اضطرابات في مظهر الوجه - زيادة المسافة بين العينين فوق القاعدة ، تخلف الفك ، تسطيح الجزء الأوسط من الوجه ، الجبهة البارزة ، قاعدة الأنف العريضة المسطحة ؛
- الجلد الزائد في منطقة السرة.
- تحتي.
- ضعف السمع؛
- عيوب القلب الخلقية.
- تضيق الشرج
- اضطراب في عمل الغدة النخامية مما يؤدي إلى ضعف النمو ؛
متلازمة أكسينفيلد ريجر - التشخيص
في حالة الاشتباه في متلازمة أكسينفيلد ريجر ، يتم إجراء فحوصات للعين ، مثل: فحص حدة البصر ، وقياس ضغط العين ، وقياس قطر القرنية ، وفحص زاوية الترشيح (تنظير الغوني) ، وفحص قاع العين.
يتم أيضًا إجراء اختبارات أخرى ، اعتمادًا على نوع العيوب المصاحبة ، على سبيل المثال في حالة عيوب القلب ، على سبيل المثال تصوير الصدر بالأشعة السينية ومخطط صدى القلب.
بالإضافة إلى ذلك ، الاختبارات الجينية ضرورية.
متلازمة أكسينفيلد ريجر - العلاج
متلازمة أكسينفيلد ريجر هي مرض وراثي ، وبالتالي فإن العلاج السببي غير ممكن. يشمل العلاج في المقام الأول منع تطور الجلوكوما. إذا تطور هذا المرض ، فإن الجراحة مطلوبة.
تحقق >> علاج الجلوكوما. متى يتم تطبيق جراحة الجلوكوما؟
بالإضافة إلى ذلك ، يتم التعامل مع العيوب المصاحبة وفقًا لذلك.
اقرأ أيضًا: الأمراض والجينات: العديد من الأمراض وراثية ما هي الأمراض النادرة؟ تشخيص وعلاج الأمراض النادرة في بولندا ... فحوصات ما قبل الولادة: ما هي ومتى يتم إجراؤها؟
