متلازمة بيلز - الأسباب والأعراض والعلاج

تُعرف متلازمة بيلز أيضًا باسم التقلص الخلقي عنكبوت الأصابع أو متلازمة بيلز هيشت. جوهر المرض هو وجود خلل في بنية الهيكل العظمي والعضلات. والأخطر هو تشوه العمود الفقري الذي يسحق أعضاء الصدر بما في ذلك الرئتين. ما هي أسباب وأعراض متلازمة بيلز؟ ما هو العلاج؟

تُعرف متلازمة بيلز أيضًا باسم التقلص الخلقي عنكبوت الأصابع ، والتشنج الخشن ، القاصي (النوع 9) ، متلازمة بيلز-هيشت ، وهو مرض نادر ، جوهره هو تشوهات في بنية الهيكل العظمي والعضلات.

تحدث متلازمة بيلز بمعدل أقل من 1: 10000 في جميع أنحاء العالم. ومع ذلك ، من الصعب تحديد الإصابة الفعلية بمتلازمة بيلز في عموم السكان لأنها تشبه إلى حد بعيد متلازمة مارفان الأكثر شهرة (النمط الظاهري لمتلازمة بيلز يتداخل مع النمط الظاهري لمتلازمة مارفان).

تشير التقديرات إلى أن هناك 150 شخصًا فقط في جميع أنحاء العالم يعانون من متلازمة بيلز. بما في ذلك 4 فقط في بولندا.

جدول المحتويات:

1. متلازمة بيلز - الأسباب
2. متلازمة بيلز - الأعراض
3. متلازمة بيلز - التشخيص
4. متلازمة بيلز - العلاج

متلازمة بيلز - الأسباب

متلازمة بيلز هي مرض تسببه طفرة في الجين المشفر للليفريلين 2 (FBN2) على الكروموسوم 15q.23. يلعب الفيبرين من النوع 2 دورًا في الفترات المبكرة لتكوين الألياف المرنة.

يرتبط Fibrillin-2 بالبروتينات والجزيئات الأخرى لتشكيل ألياف خيطية تسمى الألياف الدقيقة ، والتي توفر القوة والمرونة للنسيج الضام الموجود في مفاصل وأعضاء الجسم. بالإضافة إلى ذلك ، تنظم الألياف الدقيقة نشاط عوامل النمو ، مما يتيح نمو الأنسجة وإعادة بنائها في جميع أنحاء الجسم.

متلازمة بيلز هي مرض وراثي سائد. هذا يعني أن الشخص يرث نسخة صحيحة واحدة ونسخة متغيرة من الجين. ومع ذلك ، فإن النسخة المعدلة من الجين تهيمن أو تصبح أكثر أهمية من نسخة العمل. هذا يضع الشخص المصاب بحالة وراثية.

ومع ذلك ، في بعض الحالات قد يكون طفرة جينية عفوية تظهر لأول مرة في الأسرة.

متلازمة بيلز - الأعراض

• تقلصات المفاصل - مما يحد بشكل كبير من حرية الحركة ، من بين أمور أخرى في الوركين والركبتين والكاحلين والمرفقين
• أطراف ممدودة (dolichostenomelia)
• أصابع اليدين والقدمين الطويلة بشكل غير طبيعي (عنكبوتي الأصابع)
• الانثناء الدائم للأصابع والقدمين (كامبتوداكتيل)
• تقوس العمود الفقري - في بعض الأحيان قد ينثني العمود الفقري بحيث يسحق أعضاء الصدر ، بما في ذلك الرئتين

يجب أن تقرأ! كارولكا يقتل عموده الفقري. أحتاج 3 ملايين زلوتي بولندي للعملية

• صدر الغراب - عظمة القص منحنية للأمام ، كما في الدجاجة
• رقبة قصيرة
• حنف القدم
• آذان "مجعدة" - للأذن بنية مطوية بشكل غير عادي

هناك أيضًا عيوب في القلب (قصور الصمام التاجي ، متلازمة تدلي الصمام التاجي) ، والجهاز الهضمي (انسداد المريء والاثني عشر ، ونخاع الأمعاء) ، وكذلك البصر (القرنية المخروطية وقصر النظر).

اقرأ أيضًا: متلازمة وولف هيرشورن: الأسباب والأعراض. علاج هذا المرض النادر متلازمة باتو: الأسباب والأعراض. علاج الأطفال المصابين بتثلث الصبغي ج ... متلازمة إدواردز: الأسباب والأعراض. علاج متلازمة إدواردز

متلازمة بيلز - التشخيص

يتم التشخيص على أساس الأعراض والاختبارات الجينية. يجب تمييز متلازمة بيلز عن الأمراض الوراثية الأخرى. بالإضافة إلى متلازمة مارفان التي سبق ذكرها ، ستكون هذه هي أيضًا إعوجاج المفاصل ومتلازمة جوردون وبيلة ​​هوموسيستينية ومتلازمة ستيكلر.

متلازمة بيلز - العلاج

نظرًا لكونه مرضًا وراثيًا ، فلا توجد إمكانية للعلاج السببي. لا يوجد سوى علاج الأعراض.

يحتاج الطفل إلى رعاية أخصائيين في مختلف المجالات:

• علم الوراثة
• طبيب الأطفال
• طبيب القلب (بسبب عيوب القلب)
• طبيب عظام
• طبيب عيون (بسبب ضعف البصر)
• الجراح (انحناءات العمود الفقري شديدة بشكل عام وتتطلب جراحة)
• إعادة التأهيل (إعادة التأهيل ضرورية بسبب التقلصات)

فهرس:

1. Arachnodactyly الخلقية التعاقدية ، https://rarediseases.org/rare-diseases/congenital-contractural-arachnodactyly/
2. arachnodactyly الخلقية الانقباضية ، https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-contractural-arachnodactyly
3. التهاب المفاصل ، القسط ، النوع 9 ؛ DA9 ، http://omim.org/entry/121050