متلازمة إدواردز: الأسباب والأعراض. علاج متلازمة إدواردز

متلازمة إدواردز هي مرض وراثي نادر يؤدي في كثير من الأحيان إلى الإجهاض التلقائي في بداية الحمل. إذا ولد طفل ، فإنه يعاني من العديد من الأمراض لأن المرض يسبب العديد من التشوهات التنموية. ما هي أسباب وأعراض متلازمة إدواردز؟ ما هو علاجها؟ هل متلازمة إدواردز وراثية؟

متلازمة إدواردز ، أو تثلث الصبغي 18 ، هي حالة وراثية تؤدي إلى مجموعة من العيوب الخلقية المعقدة. يتسبب المرض عادة في إجهاض تلقائي في بداية الحمل. فقط في بعض الحالات يولد طفل (فتيات أكثر من الفتيان). ثم يصارع مع عيوب العديد من الأعضاء.

يُقدر تواتر متلازمة إدواردز بواحد من كل 5000 ولادة حية. وبالتالي ، فهي ثاني أكثر متلازمة العيب الوراثي شيوعًا ، بعد متلازمة داون ، التي تنتمي إلى مجموعة التثلث الصبغي الجسدي.

متلازمة إدواردز: الأسباب

تحدث متلازمة إدواردز بسبب انحراف الكروموسومات ، وهو تغير في عدد الكروموسومات. في هذه الحالة ، يتمثل الشذوذ الجيني في ظهور كروموسوم 18 إضافي ثالثًا في الحمض النووي.

الأسباب الأكثر شيوعًا للتثلث الصبغي للكروموسوم الثامن عشر هي الاضطرابات في عملية تكوين الأمشاج. أثناء تكوين الخلايا التناسلية ، هناك فصل خاطئ للكروموسومات لكلا الأمشاج. بشكل صحيح ، يجب أن يحتوي كل منهم على كروموسوم واحد من زوج معين. في متلازمة إدواردز ، تحتوي إحدى الأمشاج على مادة إضافية على شكل الكروموسوم الثاني للزوج الثامن عشر. وبالتالي ، بعد الإخصاب ، يمكن الحصول على خلية بها 3 كروموسومات من الزوج الثامن عشر.

تحقق >> عوامل الخطر لتطوير متلازمة إدواردز

متلازمة إدواردز: الأعراض

يمكن بالفعل رؤية أعراض متلازمة إدواردز أثناء فحص ما قبل الولادة - الموجات فوق الصوتية ثلاثية الأبعاد. ثم يكتشف الطبيب انخفاض وزن الجنين وتطور غير طبيعي لجهاز الهيكل العظمي ، وكذلك عيوب الجهاز العصبي المركزي.

بعد ولادة الطفل ، هناك متلازمة من العيوب الخلقية ، والتي تشمل:

• انخفاض الوزن عند الولادة
• تشوهات في بنية الجمجمة ، خاصة صغر الرأس وقفا بارز. الشذوذ الأكثر شيوعًا داخل الجمجمة هو كيس الضفيرة المشيمية. إنه خزان مرضي للسائل الموجود على سطح الدماغ ، وهو في حد ذاته ليس خطيرًا ، ولكنه قد يكون علامة على التثلث الصبغي 18.
• تشوهات الوجه ، بما في ذلك: الفغر المجهري - الفم الصغير بشكل غير طبيعي ، الإدراك المجهري - الفك الصغير ، فرط التنفس - مجموعة واسعة من العيون
• تشوهات الأطراف (الإبهام والأظافر غير مكتملة النمو ، وتشوه القدمين)

من الأعراض المميزة أن يدا الوليد مشدودة في قبضة اليد ، مع تداخل السبابة مع الأصابع المتبقية والإصبع الخامس يتداخل مع الإصبع الرابع.

بالإضافة إلى وجود اضطرابات في وظائف العديد من الأعضاء ، وخاصة القلب والرئتين والكلى.

متلازمة إدواردز: التشخيص

يتيح التشخيص السابق للولادة اكتشاف هذا المرض الوراثي المعقد. إذا كان الطبيب قادرًا على اكتشاف كمية كبيرة من السائل الأمنيوسي أثناء فحص الموجات فوق الصوتية ، والذي يظهر على شكل تضخم في الرحم ، فقد يشير ذلك إلى متلازمة. في هذه الحالة ، عادة ما تكون الخطوة التشخيصية التالية هي اختبارات ما قبل الولادة الغازية ، مثل بزل السلى أو أخذ عينة من الزغابات المشيمية.

تحقق >> ما هي اختبارات ما قبل الولادة الغازية؟

في فترة ما بعد الولادة ، تعتبر الاختبارات الوراثية الخلوية ضرورية أيضًا لإجراء التشخيص النهائي.

متلازمة إدواردز: العلاج

عادةً ما يموت الأطفال المصابون بمتلازمة إدواردز في الشهر الأول من العمر ، ويبقى عدد قليل منهم على قيد الحياة لمدة عام. حتى ذلك الحين ، غالبًا ما يكون الطفل في حالة خطيرة ويتطلب رعاية متخصصة على مدار الساعة طوال أيام الأسبوع.

متلازمة إدواردز: وراثة

متلازمة إدواردز ليست وراثية لأن شذوذ الكروموسومات يحدث بشكل غير متوقع ولا يتأثر بالمادة الوراثية للوالدين.