متلازمة جيلبرت هي مرض وراثي بسيط لا يتطلب علاجًا متخصصًا. ومع ذلك ، من المهم جدًا تشخيصه بسرعة. في الأشخاص الذين يعانون من متلازمة جيلبرت ، يمكن للعديد من الأدوية المختلفة ، خاصة تلك التي يتم تناولها لفترة طويلة من الزمن ، أن تتلف الكبد. ما هي أسباب وأعراض متلازمة جيلبرت؟ ما هو علاجها؟
متلازمة جيلبرت ، أو يرقان الأحداث الدوري ، هو مرض وراثي أيضي ، جوهره هو التراكم المفرط للبيليروبين في الدم ، والذي يرتبط باضطراب في استقلاب هذه المادة في الكبد.
البيليروبين هو صبغة صفراء تتشكل عند تكسير الهيموجلوبين (صبغة الدم الحمراء) ، والذي يتم تحريره من خلايا الدم الحمراء المكسورة (كريات الدم الحمراء). من بلازما الدم ، يدخل البيليروبين الحر إلى الكبد ، حيث يرتبط بحمض الجلوكورونيك. ثم يفرز البيليروبين المترافق في القنوات الصفراوية ويتركز في المرارة ، مما يعطي الصفراء لونها المميز. في المرضى الذين يعانون من مرض جيلبرت ، لا تفرز الصبغة الزائدة في القنوات الصفراوية ، مما يؤدي إلى فرط بيليروبين الدم - زيادة مستويات البيليروبين في الدم.
يحدث المرض في 7 في المائة فقط من السكان وغالبًا ما يتم تشخيصه عند الرجال.
تعرف على أسباب وأعراض متلازمة جيلبرت. هذه مادة من دورة LISTENING GOOD. بودكاست مع نصائح.لعرض هذا الفيديو ، يرجى تمكين JavaScript ، والنظر في الترقية إلى متصفح ويب يدعم فيديو
متلازمة جيلبرت - الأسباب
ينتج المرض عن طفرة في جين يوريدين غلوكورونيل ترانسفيراز ، والذي يشارك في عملية ربط البيليروبين بحمض الجلوكورونيك. تؤدي التغييرات في هذا الجين إلى الاقتران غير الكامل للبيليروبين في خلايا الكبد (خلايا الكبد) وتراكم البيليروبين الحر في الدم.
تُورث متلازمة جيلبرت بطريقة وراثية متنحية ، مما يعني أنه يجب توريث نسخ من الجينات المعيبة من كل والد حتى تظهر أعراض المرض.
متلازمة جيلبرت - الأعراض
عادة ما يكون المرض بدون أعراض ، لذلك يتم تشخيصه غالبًا عن طريق الصدفة أثناء اختبارات الدم الروتينية. قد يصاب المرضى بشكل دوري باليرقان الطفيف العابر الذي يتجلى في تلون أصفر في بياض العين والأغشية المخاطية والجلد ، والذي يتفاقم بسبب الإجهاد أو ممارسة الرياضة أو الجوع أو تناول الكحول أو أمراض مع ارتفاع في درجة الحرارة. بالإضافة إلى ذلك ، يكون البراز خفيفًا ومتغير اللون والبول داكن اللون. كما توجد أعراض تشبه الأنفلونزا أو البرد ، أي. التعب والصداع.
متلازمة جيلبرت - التشخيص
في حالة متلازمة جيلبرت ، يتم التشخيص النهائي على أساس اختبارات الدم.يبلغ التركيز الطبيعي للبيليروبين الكلي حوالي 0.2-1.1 مجم / ديسيلتر ، منها البيليروبين الحر (أي غير المرتبط بحمض الجلوكورونيك) حوالي 0.2-0.8 مجم / ديسيلتر. في المرضى الذين يعانون من متلازمة جيلبرت ، يكون تركيز البيليروبين الحر عادة أقل من 4-5 مجم / ديسيلتر (72-90 ميكرولتر / لتر).
قبل ذلك ، يجب استبعاد الأسباب الأخرى لزيادة البيليروبين في الدم:
- اضطرابات تصريف الصفراء - تليف الكبد الصفراوي ، التهاب الأقنية الصفراوية المصلب ، سرطان القناة الصفراوية ، تحص القناة الصفراوية ، سرطان حلمة فاتر ، سرطان البنكرياس ، الأدوية ؛
- تلف خلايا الكبد - تلف الكبد الفيروسي السام ، وانخفاض تدفق الدم عبر الكبد في المرضى الذين يعانون من قصور القلب الأيمن ؛
متلازمة جيلبرت - العلاج والنظام الغذائي
المرض لا يحتاج إلى علاج. ومع ذلك ، يجب على مرضى متلازمة جيلبرت تغيير نظامهم الغذائي. يجب عليهم بالتأكيد تجنب الكحول لأنه يزيد من مستويات البيليروبين لدى المرضى. يجب أيضًا تجنب الوجبات الغذائية منخفضة السعرات الحرارية والصيام ، وتناول وجبات منتظمة وشرب كمية كافية من السوائل (2 لتر على الأقل يوميًا). إن أسلوب الحياة الخالي من الإجهاد مهم أيضًا.
اقرأ أيضًا: التهاب الكبد الوبائي سي - العلاج الحديث متوفر الآن اختبار البول - التحليل العام البيليروبين الكلي والمباشر وغير المباشر - المعاييرمقال موصى به:
الكبد - هيكله ودوره في الجسم
