متلازمة كالمان هي الشكل الأكثر شيوعًا لنقص الجونادوتروبين المعزول. ينتشر المرض في العائلات ، وعادة ما يكون في العديد من ممثليها الذكور. يعتمد علاج متلازمة كالمان على إعطاء التستوستيرون المزمن.
جدول المحتويات
- متلازمة كالمان وقصور الغدد التناسلية
- متلازمة كالمان - الأعراض
- متلازمة كالمان - العلاج
- قصور الغدد التناسلية عند الرجال - أسباب أخرى
متلازمة كالمان هي اضطراب وراثي سائد أو اضطراب مرتبط بالكروموسوم X (طفرة في منطقة Xp22.3 من جين KAL1). يتم تشخيص المرض في حوالي 1: 10000 ولادة حية للذكور. هناك أيضًا حالات وراثة وراثة متنحية.
تعد متلازمة كالمان أحد أسباب تأخر سن البلوغ. هذا يعني عدم سن البلوغ بعد سن الرابعة عشرة.
تتكون متلازمة كالمان من فقدان الشم (anosmia) وقصور الغدد التناسلية hypogonadotrophic ، والذي يتضمن قصور الغدد التناسلية بسبب نقص تحفيز عملهما بواسطة هرمونات موجهة الغدد التناسلية في الغدة النخامية.
بعبارة أخرى ، يفتقر جسم الشخص المريض إلى الجونادوليبرينات التي ينتجها الوطاء ، مما يعني أن الغدة النخامية لا تنتج الهرمونات المنشطة للجريب (FSH).
نتيجة هذه الحالة هي أن الغدد التناسلية لا تؤدي وظائفها الهرمونية ، لأنه من الضروري إفراز الهرمونات بشكل صحيح على طول المحور المعروض بالكامل.
متلازمة كالمان وقصور الغدد التناسلية
متلازمة كالمان هي أحد أسباب قصور الغدد التناسلية الذكرية. كلما تم اكتشافه مبكرًا ، كان ذلك أفضل ، حيث يسمح التشخيص المبكر ببدء العلاج البديل وتجنب الأعراض التي يسببها قصور الغدد التناسلية الناقص.
تعد متلازمة كالمان أيضًا أحد أسباب تأخر سن البلوغ. تتمثل أعراض المرض في المقام الأول في قصور الغدد التناسلية (قصور الغدد التناسلية بسبب نقص هرمونات موجهة الغدد التناسلية من أصل الغدة النخامية) ، فضلاً عن ضعف الرائحة (قصور الدم) أو عدم وجوده (فقدان الشم).
عادة يتم تشخيص المرض عند الرجال قبل سن 18.
متلازمة كالمان - الأعراض
الأعراض الأساسية والسهلة للمرض هي القضيب الصغير وخصائص الخصية ، التي تحدث بالفعل في فترة الطفولة المبكرة. تشمل الأعراض الأخرى الأقل شيوعًا ما يلي:
- فقدان السمع
- عيوب الكلى
- الشفة المشقوقة والحنك
- شق قزحية
- عدم وضوح الرؤية
- سوء الإطباق
- عيوب خط الوسط للوجه
- صورة ظلية جينويد (جذع قصير وأطراف طويلة وطويلة)
- التثدي ، أي تضخم الغدد الثديية
- عيوب العظام
- عيوب القلب
تم العثور على صغر حجم القضيب وخصائص الخصية لدى الأولاد المصابين بمتلازمة كالمان في وقت مبكر جدًا ، ولكن التشخيص الكامل يتم إجراؤه عادةً عندما يظهر المراهق أو الشاب البالغ علامات تأخر سن البلوغ.
الأعراض الرئيسية لقصور الغدد التناسلية هي:
- تخلف الأعضاء التناسلية الخارجية
- لا طفرة في الصوت ، تضخم الثدي عند الأولاد
- لا الانحناءات
- قش ضعيف على الذقن
- لا حب الشباب و seborrhea
- فقر دم
- هشاشة العظام
- انخفاض كتلة العضلات وقوتها
- صغر القضيب
- نقص الفاعلية
- قلة القذف
- الخصيتين الصغيرتين المعلقة
متلازمة كالمان - العلاج
يعتمد علاج المرضى الذين يعانون من متلازمة كالمان ، وبشكل أكثر تحديدًا مع قصور الغدد التناسلية الناقص التغذية ، على عمر المريض. في أغلب الأحيان ، يبدأ العلاج بإعطاء هرمون التستوستيرون.
بعد بضعة أشهر ، يمكنك التوقف مؤقتًا عن استخدام هرمون التستوستيرون لمعرفة ما إذا كان ما تحت المهاد قد استأنف وظائفه الطبيعية تلقائيًا.
جانب من خصوبة الرجال مهم للغاية في علاج قصور الغدد التناسلية. لتحفيز تكوين الحيوانات المنوية ، أي إنتاج الخلايا التناسلية الذكرية ، يتم استخدام موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (ما يعادل LH) والغدد التناسلية بعد انقطاع الطمث (ما يعادل FSH). يمكن لمعظم المرضى تحقيق تكوين الحيوانات المنوية.
يتمتع المرضى الذين يتم علاجهم مبكرًا بنوعية حياة أفضل لأنهم يتطورون بشكل صحيح.
قصور الغدد التناسلية عند الرجال - أسباب أخرى
يمكن أن ينتج قصور الغدد التناسلية عند الرجال عن عدد من الحالات الطبية. وتجدر الإشارة إلى أن الحالة الطبيعية للذكور هي قصور الغدد التناسلية الناتج عن إياس الذكور ، أي الشيخوخة الطبيعية للجهاز التناسلي الذكري. تشمل الأسباب الأخرى لقصور الغدد التناسلية ما يلي:
- نقص خلقي في الخصيتين
- تخلف الخصية
- متلازمة كلاينفيلتر
- الخصية الثنائية
- أورام الخصية
- العلاج الكيميائي والعلاج الإشعاعي
- ضمور الخصية بسبب الصدمة أو الالتهاب
- داء ترسب الأصبغة الدموية
العوامل التي تظهر في الغدة النخامية وما تحت المهاد قد تسبب أيضًا قصور الغدد التناسلية الناقص في الغدد التناسلية. هؤلاء يكونون:
- أورام الغدة النخامية
- الساركويد
- مرض السل
- يتسلل اللوكيميا
- الالتهابات
- سوء التغذية
- إصابات
- عيوب الأوعية الدموية
- تعاطي المخدرات
اقرا مقالات اخرى لهذا الكاتب
-przyczyny-objawy-leczenie.jpg)
