متلازمة شينزل جيديون هي متلازمة محددة وراثيًا للعيوب الخلقية. تتميز متلازمة Schinzel-Giedion بـ تخلف عقلي شديد ، سمات مميزة للوجه ، ومخاطر أعلى للإصابة بالأورام السرطانية. بسبب مشاكل صحية خطيرة ، لا ينجو معظم المصابين من طفولتهم. ما هي الأسباب والأعراض الأخرى لمتلازمة شينزل جيديون؟ ما هو العلاج؟
متلازمة شينزل جيديون هي متلازمة من العيوب الخلقية التي تنتمي إلى مجموعة الأمراض النادرة أو النادرة للغاية
(أقل من 50000 1). تم وصف المرض في عام 1978 ولا يُعرف الكثير عنه.
في بولندا ، يعاني طفلان من هذا المرض. هناك 70 حالة معروفة في العالم (بيانات من 2017).
جدول المحتويات:
- متلازمة شينزل جيديون - الأسباب
- متلازمة شينزل جيديون - الأعراض
- متلازمة شينزل جيديون - التشخيص
- متلازمة شينزل جيديون - العلاج
- متلازمة شينزل جيديون - التكهن
متلازمة شينزل جيديون - الأسباب
يتم تحديد متلازمة شينزل جيديون وراثيًا. السبب هو طفرة دي نوفو في جين SETBP1 على الكروموسوم 18q12.
لا يزال العلماء يعملون على فهم كيف تسبب الطفرات في جين SETBP1 أعراض متلازمة شينزل-جيديون.
المرض وراثي وراثي بشكل سائد. هذا يعني أن الشخص يرث نسخة صحيحة واحدة ونسخة متغيرة من الجين. ومع ذلك ، فإن النسخة المعدلة من الجين تهيمن أو تصبح أكثر أهمية من نسخة العمل. هذا يضع الشخص المصاب بحالة وراثية.
اقرأ أيضًا: متلازمة بيلز - الأسباب والأعراض والعلاج متلازمة باتو: الأسباب والأعراض. ما هو علاج الأطفال المصابين بالتثلث الصبغي C ... اختبار النمط النووي (الوراثة الخلوية) - كيف يبدو؟ ما هو النمط النووي؟متلازمة شينزل جيديون - الأعراض
السمات المميزة للوجه:
- ملامح وجه سميكة
- عالي الجبهة
- نقص تنسج الطبقة الوسطى من الوجه
- آذان منخفضة
- ارتفاع ضغط العين
- نتوء مقل العيون بسبب ضحالة تجويف العين
- جبين الخياشيم
- أنف قصير مقلوب
- فم واسع مع لسان كبير (macroglossia)
إلى جانب ذلك ، هناك:
- ممانعة للرضاعة
- فشل النمو بعد الولادة
- خيوط عريضة في الجمجمة ويافوخ كبير
- رقبة قصيرة
- كثرة الشعر
- التأخر العقلي
- نوبات الصرع
- اضطراب في الرؤية أو السمع
هناك أيضًا تشوهات في الأعضاء الداخلية ، مثل:
- القلب (عيوب القلب ، مثل عيوب الحاجز والقناة الشريانية السالكة)
- الكلى (معظم الأطفال المصابين بمتلازمة شونزل جيديون يجمعون البول في الكلى (موه الكلية) ، والذي قد يكون موجودًا في إحدى الكليتين أو كليهما)
- الأعضاء التناسلية (تخلف الأعضاء التناسلية ، مثل المبال التحتاني عند الأولاد).
تشوهات في نظام الهيكل العظمي هي أيضا مميزة. غالبًا ما تكون العظام الموجودة في قاعدة الجمجمة شديدة الصلابة أو السميكة. بالإضافة إلى ذلك ، قد يكون لدى الأفراد المصابين أضلاع عريضة أو عظام الترقوة غير طبيعية (عظام الترقوة) أو عظام قصيرة عند أطراف الأصابع (الكتائب البعيدة غير المتطورة).
علاوة على ذلك ، لوحظ زيادة خطر الإصابة بالسرطان.
ولدت هانيا بمتلازمة شينزل جيديون
المصدر: x-news.pl/UWAGA! TVN
متلازمة شينزل جيديون - التشخيص
يتم التشخيص على أساس الأعراض والاختبارات الجينية.
متلازمة شينزل جيديون - العلاج
نظرًا لكونه مرضًا وراثيًا ، فلا توجد إمكانية للعلاج السببي. لا يوجد سوى علاج الأعراض.
يحتاج الطفل إلى رعاية أخصائيين في مجالات مختلفة منها:
- علم الوراثة
- طبيب الأطفال
- طبيب قلب
- اخصائي بصريات
متلازمة شينزل جيديون - التكهن
يموت معظم الأطفال في مرحلة الطفولة أو الطفولة المبكرة بسبب التنكس العصبي التدريجي والالتهابات المتكررة وفشل الجهاز التنفسي.
مصدر:
1. متلازمة ارتداد شنازل للوجه ، http://omim.org/entry/269150
2. متلازمة شينزل جيديون ، https://ghr.nlm.nih.gov/condition/schinzel-giedion-syndrome#genes
3. متلازمة شينزل جيديون ، https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/117/schinzel-giedion-syndrome
مقال موصى به:
أمراض نادرة تشوه الوجه والجسم
