متلازمة تيرنر هي مرض وراثي وراثي يحدث فقط عند النساء وينتج عن عدم اكتمال أو عدم اكتمال نمو الكروموسوم X. يسمح التشخيص المبكر بإدخال العلاج المناسب الذي يحسن بشكل كبير نوعية الحياة.
جدول المحتويات:
- متلازمة تيرنر: الاضطرابات الهرمونية
- متلازمة تيرنر: التشخيص
- متلازمة تيرنر: الآثار
- متلازمة تيرنر: العلاج
يأتي اسم المرض - متلازمة تيرنر - من اسم الطبيب الباطني الأمريكي هنري تورنر ، الذي كان أول طبيب عام 1938 يصف الأعراض نفسها لدى سبع فتيات. على الرغم من ظهور أوصاف المرضى الذين يعانون من أعراض مماثلة في الأدبيات الطبية في وقت سابق ، إلا أن ملاحظاته كانت فقط هي التي تهم الأطباء الآخرين لاحظ تيرنر في مرضاه قصر القامة ، وملامح أنثوية سيئة الملامح ، وعنق مكفف. الأعراض التي ذكرها في مقالته تسمى وصمات متلازمة تيرنر (وصمات تيرنر).
متلازمة تيرنر: الاضطرابات الهرمونية
غالبًا ما تحدث متلازمة تيرنر بسبب نقص أو عدم اكتمال نمو الكروموسوم X. عادةً ما يكون لدى المرأة نمط كروموسوم XX (أحدهما يأتي من الأم ، والآخر موروث من الأب). لا تمتلك المرأة المصابة بمتلازمة تيرنر أحد هذه الكروموسومات. هذا هو نتيجة الانقسام غير الصحيح بالفعل في عملية تكوين البويضة والحيوانات المنوية. في بعض الأحيان قد يكون الكروموسوم X الثاني موجودًا في الجسم ، لكنه لم يتم تطويره بشكل صحيح ، أو يتشكل بشكل سيء ، أو لا يحتوي على جميع المواد الجينية.
متلازمة تيرنر: التشخيص
في العالم ، تولد واحدة من بين 2500 فتاة مصابة بمتلازمة تيرنر. في كل عام ، يولد العشرات في بولندا. عدد الحالات في سنوات معينة غير معروف تمامًا ، حيث لا يزال المرض نادرًا ما يتم تشخيصه بعد الولادة أو في الأسابيع الأولى من حياة الطفل. عادةً ما يكون أول عرض يلاحظه الآباء هو قصر مكانة ابنتهم مقارنة بأقرانها. غالبًا ما يتم طمأنتهم إلى أن الابنة "لا يزال لديها الوقت وستبدأ في النمو في سن المراهقة".
يحدث أنهم قلقون فقط من عدم وجود الحيض الأول. في بعض الأحيان لا يعطي المرض أعراضًا واضحة ويتم تشخيصه حتى بعد سن الثلاثين ، على سبيل المثال من خلال البحث عن أسباب عدم القدرة على الحمل أو الإنهاء المبكر للحيض عند المرأة.
متلازمة تيرنر: الآثار
من أهم خصائص الفريق قصر القامة. بلغ متوسط النساء غير المعالجين 143 سم (أي حوالي 20 سم أقل من متوسط الطول في مجموعة سكانية معينة). تنمو الفتيات بشكل أبطأ ولا يواجهن قفزة النمو المعتادة في فترة البلوغ. تختلف أيضًا بنية جسم الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر جزئيًا. قد تكون النسب غير الصحيحة ملحوظة بشكل خاص:
- رقبة قصيرة
- الذراعين والساقين أقصر من طول الجسم
- جسم ممتلئ الجسم
تشمل السمات المميزة ما يلي:
- الحنك المقوس للغاية وسوء الإطباق
- الكوع والركبتين غير متوازنتين
- شكل غير عادي للأظافر
- العديد من العلامات المصطبغة
في 80-90 في المئة تعاني الفتيات والنساء من نقص تنسج المبيض الذي يسبب تأخر النضج الجنسي وانقطاع الطمث والعقم.
قد تظهر أعراض المرض عند بعض الأشخاص ، بينما تظل مخفية عند البعض الآخر. ونادرًا ما تحدث في شخص واحد. يجب أن تكون إشارة المزيد من التشخيصات هي قصر قامة الطفل مقارنة بأقرانه. قد يكون هذا مدعومًا بمكاسب صغيرة في الجسم يمكن ملاحظتها بالفعل في السنة الأولى من العمر. كلما كبر الطفل ، زاد هذا الاختلاف.
اقرأ أيضًا: متلازمة صرخة القطة: الأسباب والأعراض والعلاج متلازمة مونشهاوزن: الإدمان على العلاج الهيموفيليا وعلاج الأسنان
تظهر بعض الأعراض بالفعل عند الأطفال حديثي الولادة. وتشمل هذه الوذمة اللمفية الخلقية (تبدو الذراعين والساقين مثل وسادات صغيرة) ، ثنيات الجلد الزائدة على مؤخرة العنق والتي تختفي مع تقدم العمر. أحيانًا تكون رقبة المولود مرئية (تمتد طيات الجلد الإضافية على الجانبين من الحافة السفلية للأذنين نحو عظام الترقوة).
قد يكون وجود المرض نتيجة لانخفاض الوزن عند الولادة مقارنة بمدة الحمل. تأكل الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر على مضض وبكميات صغيرة ، يصبن الماء بشكل متكرر ويتقيأن ، ويعانين من التهابات الأذن المتكررة في الطفولة.
ترتبط متلازمة تيرنر بأمراض أخرى:
- عيوب القلب والأوعية الدموية الكبيرة
- ارتفاع ضغط الدم
- تشوهات الكلى
- مرض الغدة الدرقية (خاصة مرض هاشيموتو)
- مقاومة الأنسولين
- داء السكري من النوع 2
إذا كان الطفل ينمو ببطء شديد ، فمن المستحسن إجراء اختبار النمط النووي (اختبار جيني يحدد مجموعات الكروموسومات). الاختبار ليس مؤلمًا ويتكون من سحب الدم من الوريد. يتم إجراء مزيد من الاختبارات في المختبر. بعد بضعة أيام ، تدخل خلايا الدم البيضاء في حالة يمكن فيها تصور عدد الكروموسومات.
متلازمة تيرنر: العلاج
يخفف التشخيص والعلاج المبكران من أعراض المرض ويمكنهما تحسين نوعية الحياة بشكل كبير. يجب أن يكون المريض تحت رعاية عيادة الغدد الصماء للأطفال. يتضمن علاج قصر القامة حقن هرمونات النمو كل يوم. في بولندا ، يتم استخدامها من سن 6 سنوات ، في العالم تبدأ حتى قبل عامين وتستمر لعدة سنوات.
تتطلب معظم المصابات إعطاء الهرمونات الأنثوية لأن المبايض لا تتطور مثل النساء الطبيعيات. الهدف من العلاج أيضًا هو الكشف عن العيوب الخلقية وعلاجها ، خاصة تلك التي تصيب القلب والجهاز البولي.
مقال موصى به:
الأمراض الوراثية: الأسباب والوراثة والتشخيص
