متلازمة ويليامز (أطفال الجان): الأسباب والأعراض

متلازمة ويليامز (أطفال الجان): الأسباب

يوجد في الجزء المفقود من الكروموسوم 26-28 جينًا ، يتم تعيين دور مهم جدًا منها لجين الإيلاستين (جين ELN) ، وكذلك للجينات المسؤولة عن الوظائف الإدراكية.

بروتين الإيلاستين هو عنصر أساسي في الألياف المرنة الموجودة في النسيج الضام للعديد من الأعضاء.

يفسر حذف جين الإيلاستين بعض السمات المظهرية المميزة لمرضى متلازمة ويليامز ، مثل ملامح الوجه ، وبحة الصوت ، والميل إلى التهاب الرتج والمثانة ، وأمراض القلب والأوعية الدموية ، ومشاكل العظام.

لا يزال التسبب في السمات الأخرى للمتلازمة ، مثل فرط كالسيوم الدم ، والتخلف العقلي ، وسمات الشخصية ، غير معروف.

متلازمة ويليامز (أطفال الجان): الأعراض

متلازمة ويليامز هي متلازمة للعديد من العيوب الخلقية ، مثل:

تشوه الوجه "القزم" ، والذي يتكون من أذنين مميز ، وجبهة عريضة ، وأخدود أنفي طويل ، وشفاه سميكة ، وجسر أنف عميق ، وخدود متدلية ؛ في معظم الأطفال ، تكون قزحية العين زرقاء وأحيانًا (نادرًا) خضراء مع نمط "لاسي" ؛ تصبح هذه السمات واضحة في نهاية السنة الأولى أو الثانية من العمر

أسنان متطورة بشكل غير صحيح مع عيب في المينا ، فك كبير ، فك سفلي صغير

فرط الحساسية للأصوات والتي قد تؤدي في مرحلة البلوغ إلى الصمم

تم العثور على عيوب في القلب والأوعية الدموية في حوالي 80 ٪ من الأشخاص المصابين بمتلازمة وليامز - تضيق فوق الصمامات هو الأكثر شيوعًا ؛ غالبًا ما يعاني الرضع من انسداد رئوي محيطي ؛ يجدر التأكيد على أن التضيق يمكن أن يؤثر أيضًا على العديد من الأوعية الأخرى ، مثل الشرايين الكلوية أو التاجية أو الدماغية أو الشريان الأورطي الصدري أو البطني.

يحدث ارتفاع ضغط الدم الشرياني في نصف المرضى. يمكن أن تبدأ بالفعل في مرحلة الطفولة ؛ الأسباب الأكثر شيوعًا لارتفاع ضغط الدم هي التغيرات في الأوعية الكلوية أو الشريان الأورطي البطني

15-30٪ من فرط كالسيوم الدم و / أو فرط كالسيوم البول ، أي زيادة مستويات الكالسيوم في الدم وزيادة إفراز الكالسيوم في البول

اضطرابات العيون. طول النظر والحول شائعان وإعتام عدسة العين عند البالغين

يتم ملاحظة اضطرابات الغدد الصماء مثل عدم تحمل الجلوكوز والسكري وقصور الغدة الدرقية في كثير من الأحيان أكثر من السكان الأصحاء

- عيوب في الكلى والجهاز البولي ، وكذلك حصوات الكلى ، وذلك بسبب زيادة إفراز الكالسيوم في البول.

قصر القامة؛ معظم الأطفال المصابين بمتلازمة ويليامز أقصر من أقرانهم ، وينمون ببطء أكثر ولا يصلون إلى متوسط الطول

صوت سميك أجش

أربطة فضفاضة

الإعاقة الذهنية أو الذكاء في النطاق الطبيعي الأدنى

التصرف اللطيف وحب الموسيقى ، وحتى الاستماع المطلق في كثير من الأحيان

تضخم اللوزة الدماغية (الهيكل في الدماغ المسؤول عن ، من بين أمور أخرى ، السيطرة على الخوف) ، لذلك يُظهر المرضى ثقة متزايدة في الأشخاص غير المعروفين سابقًا إنهم يتكلمون كثيرًا وهم سعداء ، ولديهم مفردات غنية وطريقة أصلية للتعبير عن أنفسهم

الاضطرابات السلوكية والعقلية الأخرى مثل الهوس والخوف غير المبرر من مواقف معينة ؛ يبدو أن بعض الأطفال مشتت الذهن ، مع اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط

الاضطرابات المعرفية - تختلف درجة شدتها باختلاف المرضى

متلازمة ويليامز (أطفال الجان): تشخيص

يمكن الاشتباه في متلازمة ويليامز على أساس السمات السريرية. الأسباب الأكثر شيوعًا للإحالة إلى عيادة وراثية هي سمات تشوه الوجه وتأخر النمو وعيوب القلب.

تتم إحالة المرضى الذين يعانون من هذا الشك إلى عيادة وراثية.

يقوم الطبيب العام برعاية المريض.

يجب أيضًا تزويد المرضى بالرعاية المتخصصة في أمراض القلب والكلى وغيرها.

علاوة على ذلك ، اعتمادًا على العمر ، يجب مراعاة الاضطرابات المميزة لفئات عمرية معينة.

لا يوجد علاج لمتلازمة ويليامز.

العلاج المطبق هو علاج للأعراض ويتكون من العلاج المناسب للاضطرابات التي تم تحديدها (تصحيح عيوب القلب) ، والكشف المبكر عن التشوهات الأخرى ومراقبة حالة المريض وفقًا للقواعد المعتمدة.

يتطلب النمو البدني للطفل المصاب بهذه المتلازمة تقييمًا منهجيًا. العناية بالأسنان ضرورية. الرعاية الشاملة والمتعددة الاختصاصيين وإعادة التأهيل المناسب لهما أهمية كبيرة.