يعتبر فرط كوليسترول الدم العائلي ، وهو مرض يقتل أو يؤدي إلى أمراض القلب والأوعية الدموية الحادة في سن مبكرة نسبيًا ، بما في ذلك النوبة القلبية أو السكتة الدماغية ، أحد أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا في بولندا. تشير التقديرات إلى أن ما يصل إلى 1 من كل 250 شخص يمكن أن يعانون منه. ومع ذلك ، فإن الوعي بالمرض والتشخيص المبكر له والعلاج المناسب يكفي للمريض ليعيش حياة طبيعية وطويلة. 24 سبتمبر هو اليوم العالمي للتوعية بفرط كوليسترول الدم للأسرة ، وهو مرض لا يمكن علاجه ، ولكن يمكن أن يعيش ويستمتع بالحياة مع الكشف في الوقت المناسب والعلاج الفعال.
فرط كوليسترول الدم العائلي هو اضطراب وراثي يتسبب في ارتفاع مستويات الكوليسترول الضار في الدم. فائضه مسؤول عن تطور تصلب الشرايين لدى المرضى ، وبالتالي يزيد من خطر الإصابة بالنوبات القلبية أو السكتات الدماغية أو أمراض القلب والأوعية الدموية الأخرى ، في سن مبكرة نسبيًا. في الحالات القصوى ، يحدث أنه حتى الأطفال بعمر بضع سنوات يصابون بنوبة قلبية.
- الوفيات العائلية المفاجئة ، النوبات القلبية أو السكتات الدماغية التي تحدث في سن مبكرة - لدى الرجال دون سن الخمسين والنساء تحت سن الستين - يجب أن تنبهك وتشجعك على زيارة الطبيب. التشاور مع الطبيب يتطلب أيضا ما يسمى صفراء على الأوتار والركبتين ، وهي نوع من علامات الكوليسترول الصفراء. قد يكون وجود حافة محددة حول قزحية العين ، وهي خاصية مميزة للمرضى الذين يعانون من فرط كولسترول الدم العائلي ، أمرًا مزعجًا ، كما يوضح البروفيسور. دكتور هب. آدم ويتكوفسكي ، الرئيس المنتخب للجمعية البولندية لأمراض القلب.
يتكون العلاج من خفض مستوى الكوليسترول الضار في دم المريض من خلال العلاج بالستاتين. في حالة المرضى الذين لا يتحملون العقاقير المخفضة للكوليسترول والذين تكون آثارهم ضعيفة للغاية ، فإن فصادة LDL تشكل عبئًا ثقيلًا على المريض ، أي التنقية الميكانيكية لكوليسترول LDL من الدم. ومع ذلك ، فإن هذا العلاج له العديد من الآثار الجانبية ، مثل التورم والنزيف والجلطات الدموية. ومع ذلك ، هناك بديل وأكثر أمانًا من علاج فصادة LDL - العلاج بالأدوية البيولوجية الحديثة - مثبطات PCSK9 ، التي تقلل بشكل كبير من تركيز الكوليسترول الضار في الدم ويمكن أن يستخدمها المرضى بمفردهم - يوضح البروفيسور. Witkowski. ومع ذلك ، لم يتم سداد هذه العلاجات في بولندا حتى الآن.
الوعي يساوي الحياة
إن مفتاح الصحة ، وفي الحالات القصوى حتى مفتاح بقاء المريض على قيد الحياة ، هو التشخيص المبكر للمرض والتنفيذ الفوري للعلاج ، والذي ينبغي أن يستمر مدى حياة المريض المصاب بفرط كوليسترول الدم العائلي. لا يمكن علاج المرض ، ولكن يمكن السيطرة عليه بشكل فعال. لسوء الحظ ، في بولندا ، حتى 90 في المائة. المرضى ليسوا على علم بمرضهم ، ومع ذلك فإن عائلات بأكملها تعاني منه - يوضح الأستاذ. دكتور هب. بيوتر يانكوفسكي ، سكرتير الجمعية البولندية لأمراض القلب. هذا هو السبب في أن منظمات المرضى تنضم إلى بناء الوعي بالمرض بين المرضى أنفسهم.
- في الآونة الأخيرة ، تحدثنا كثيرًا عن أمراض القلب التداخلية والنجاحات التي حققناها ، على سبيل المثال في علاج النوبات القلبية. لسوء الحظ ، لا يُقال سوى القليل عن أمراض القلب المحافظة وأمراض القلب والأوعية الدموية المزمنة مثل فرط كولسترول الدم العائلي. غالبًا ما يكتشف المريض أنه يعاني من نوبة قلبية في سن مبكرة ، ويبدأ أطباء القلب في البحث عن أسبابها. وفي الوقت نفسه ، يجب أن يتم تشخيص المرض قبل ذلك بكثير ، على مستوى طبيب الرعاية الصحية الأولية (POZ) - تؤكد بياتا أمبروزيوفيتش ، رئيسة الاتحاد البولندي لمنظمات المرضى المواطنين من أجل الصحة ، وتضيف - في بولندا ، لا يزال الوعي العام بهذا المرض منخفضًا للغاية. يتجول الكثير من الناس حاملين مثل هذه القنبلة الموقوتة ولا يعرفون أن مستوى الكوليسترول الضار لديهم قد زاد بشكل كبير ، على الرغم من نمط الحياة الصحي والقوام النحيف.
المريض البولندي مقابل الوقت
تدرك وزارة الصحة أن الاكتشاف المبكر للمرض وعلاجه السريع يتيح للمريض أن يعيش حياة طبيعية ويقلل من التكاليف الاجتماعية التي تنشأ عند إصابة المرضى بأمراض القلب والأوعية الدموية.خلال المنتدى الاقتصادي لهذا العام في Krynica ، أولى Radosław Sierpiński ، مستشار وزير الصحة ، في هذا السياق ، اهتمامًا خاصًا لبرنامج KORDIAN ، أي البرنامج الوطني للوقاية من تصلب الشرايين وأمراض القلب من خلال تثقيف الأشخاص الذين يعانون من عوامل الخطر القلبية الوعائية المتزايدة ، اختبارات الفحص لتحديد المرضى الذين يعانون من فرط كوليسترول الدم العائلي. لذلك يمكن لـ KORDIAN مساعدة المرضى في التشخيص بشكل أسرع والحصول على وصول أفضل إلى المتخصصين. هذا البرنامج هو بلا شك مظهر من مظاهر نهج الطب القائم على القيمة ، والذي ذكره وزير الصحة أ.د. دكتور هب. Łukasz Szumowski.
- من المؤكد أنه سيتم تحسين الكشف عن المرض من خلال إدخال مخطط الدهون الإلزامي في حزمة اختبار الطب المهني. بتكلفة قليلة ، سيكون من الممكن اختبار العديد من البولنديين العاملين الذين يشعرون بصحة جيدة وتجنب الاختبارات الدورية على أساس يومي. دعونا نتذكر أن وعي البولنديين بفرط كوليسترول الدم العائلي لا يزال منخفضًا للغاية ، وهو ما تحاول جمعية القلب البولندية مكافحته - يؤكد سكرتير الجمعية ، الأستاذ. دكتور هب. بيوتر يانكوفسكي. لسوء الحظ ، يحدث أيضًا أن المرضى الذين تم تشخيصهم بالفعل يتوقفون عن العلاج أو لا يبدأونه على الإطلاق ، ولا يسمحون لأنفسهم أن يدركوا أن المرض سيرافقهم طوال حياتهم.
متخصصو الكوليسترول قادمون
في بولندا ، يتم الكشف عن فرط كوليسترول الدم العائلي من قبل أخصائيي الدهون ، ولكن أيضًا من قبل أطباء القلب وأطباء الأطفال وأطباء الشيخوخة والأطباء الممارسين. أساس تشخيص المرض هو المعايير الهولندية التي تسمح ، بناءً على الأعراض السريرية ، بتقييم مخاطر المرض. في بولندا ، يستخدمها حتى الأطباء في ممارساتهم اليومية. بفضل مقياس خاص ، يمكن للطبيب تشخيص المريض في غضون 2-3 دقائق ثم اختيار العلاج المناسب. يتزايد وعي الأطباء ، وبفضل ذلك يتلقى المزيد والمزيد من البولنديين مساعدة متخصصة. المزيد والمزيد من الناس يتحدثون عن المرض ، وهذا هو سبب انخفاض متوسط عمر الكشف ببطء ، على الرغم من أنه لا يزال مرتفعًا ، عند 41 عامًا.
- منذ عام 2014 ، تجري الجمعية البولندية لعلم الدهون دورات تدريبية متخصصة ومعتمدة لأخصائيي الدهون ، الذين قمنا بالفعل بتدريب حوالي 70 منهم في بولندا.القائمة متاحة على موقع الجمعية. يجب أن تكون إشارة الاتصال بالطبيب والبدء في تشخيص فرط كوليسترول الدم العائلي عبارة عن كوليسترول LDL بتركيز أعلى من 190 مجم / ديسيلتر - كما يقول الأستاذ. دكتور هب. ماسيج باناخ ، مدير معهد مركز صحة الأم البولندي في لودز.
