التسكين الخلقي - حساسية فطرية للألم

التسكين الخلقي مرض لا يشعر فيه المريض بالألم. من الناحية النظرية ، قد تبدو حالة مواتية ، ولكن العكس هو الصحيح من الناحية العملية - فالألم يحذرنا من عوامل مختلفة ، وبالتالي يسحب الشخص السليم يده من النار ، والمريض المصاب بتسكين خلقي - لا يشعر بالألم المصاحب للحريق - بسهولة طريقة يمكن أن تحترق. ومن ثم ، فإن التسكين الخلقي مرض خطير حقًا - فهل يمكن علاجه بطريقة ما؟

يعد التسكين الخلقي مرضًا نادرًا - حتى الآن تم وصف بضع عشرات فقط من حالات عدم الحساسية الوراثية للألم. الألم هو إحدى التجارب الحسية التي يشعر بها الأشخاص المختلفون بشكل مختلف تمامًا - فبعضنا أكثر حساسية للألم ، والبعض الآخر أقل بكثير.يبدو أنه من الأفضل عدم الشعور بأي ألم على الإطلاق ، ولكن في الواقع ، فإن مثل هذه الأحاسيس مهمة جدًا - الألم (مثل آلام البطن) هو الذي يخبرنا أن لدينا بعض الأمراض. الشعور بالألم مسؤول أيضًا عن تجنب العوامل غير المواتية - على سبيل المثال ، عندما نضع يدنا عن طريق الخطأ في وعاء به ماء مغلي ، بشكل انعكاسي - بعد أن بدأنا نشعر بالألم - نسحبها. فيما يتعلق بما سبق ، فإن الألم هو تجربة مفيدة بطريقة ما وعدم القدرة على الشعور به يتم التعامل معه على أنه ... مرض. بالنسبة لبعض الناس لا يشعرون بألم على الإطلاق ، منذ لحظة ولادتهم - المرضى الذين يعانون من التسكين الخلقي (المعروف أيضًا باسم الحساسية الخلقية للألم) يعانون من هذه الحالة غير العادية.

التسكين الخلقي: الأسباب

الحساسية الخلقية للألم مرض محدد وراثيا. وهو ناتج عن طفرات في الجين SCN9A بشكل رئيسي ، والذي يشفر إحدى قنوات الصوديوم ذات الجهد الكهربائي. توجد هذه القنوات بأعداد كبيرة في مستقبلات الألم (مستقبلات الخلايا العصبية المسؤولة عن إدراك الإحساس بالألم) وفي حالة تعطل وظائفها بسبب الطفرات ، قد يكون المرضى غير حساسين تمامًا للألم. يتم توريث التسكين الخلقي بطريقة وراثية متنحية ، مما يعني أنه يجب توريث نسختين من الجين غير الطبيعي لحدوث المرض.

على غرار الاضطرابات التي تحدث في سياق التسكين الخلقي ، هناك مشاكل تواجه الأطفال الذين يعانون من التوحد. في مثل هؤلاء المرضى ، تحدث أيضًا حساسية لمحفزات الألم ، على الرغم من حقيقة أن إدراك المحفزات الحسية المختلفة في مثل هؤلاء المرضى يكون مضطربًا بشكل عام ، في النهج الكلاسيكي للتوحد ، لا يتم تضمين مجموعة المشاكل في مجال الحساسية الخلقية للألم.

التسكين الخلقي: الأعراض

الاضطراب الأساسي المرتبط بحساسية الألم هو عدم القدرة على الشعور بهذا المنبه الحسي. توجد مشاكل في حالة الكيان الموصوف في المريض منذ الولادة ، ولكن يمكن تشخيصها في وقت متأخر نسبيًا لأن المريض لا يبلغ عن الاضطرابات الحسية المتعلقة بمحفز غريب تمامًا عنه.

إلا أن ظواهر مختلفة قد تقنع المريض بأن المريض يعاني من اضطرابات في الإحساس بالألم. عند الأطفال ، على سبيل المثال ، يمكن ملاحظة العديد من لدغات اللسان أو الخدين - كل واحد منا لديه هذه اللدغات ، ولكن بسبب الألم المصاحب ، فإننا نميل إلى تجنبها. لا يشعر به الأشخاص الذين يعانون من الحساسية الخلقية تجاه الألم ، لذلك تظهر إصابات الجسم المختلفة - التي تسببها أحيانًا أنفسهم - في كثير من الأحيان. غالبًا ما يعاني المرضى الذين يعانون من التسكين الخلقي من حروق (سواء كان ذلك بسبب حروق في سطح الجسم أو في الفم - فقد لا يهربون من الأشياء الساخنة عن طريق شرب سائل مغلي وقد لا يشعرون بالألم عند ملامستهم للأشياء الساخنة). العديد من الكدمات أو حتى كسور العظام قد تلفت الانتباه أيضًا - في المرضى الذين يعانون من التسكين الخلقي ، تكون هذه الأحداث أكثر شيوعًا لأنها لا تؤدي إلى الألم ، وهذا هو السبب في أن المرضى ببساطة أقل حرصًا وبالتالي أكثر عرضة لمثل هذه الأحداث الأحداث.

اقرأ أيضًا: التخدير - من هو وماذا يفعل طبيب التخدير؟ التسكين بالتخدير - حتى لا يشعر المريض بالألم

التسكين الخلقي: التشخيص

يعتمد تشخيص التسكين الخلقي على التعرف على الاضطرابات المميزة لهذا الكيان (أي عدم القدرة على الشعور بمحفزات الألم). يمكن تأكيد وجود هذا المرض لدى المريض من خلال إجراء الاختبارات الجينية ، حيث يتم العثور على الطفرات المميزة لعدم الحساسية الوراثية للألم.

التسكين الخلقي: العلاج

بشكل عام ، لا توجد حاليًا خيارات علاجية متاحة تتيح للمرضى الذين يعانون من التسكين الخلقي الشعور بالألم. في بعض الدراسات ، افترض أن الإفراط في إنتاج الإندورفين (ما يسمى بهرمونات السعادة) في أدمغة المرضى كان مسؤولاً عن حدوث هذا الكيان. فيما يتعلق بهذه النظرية ، بذلت محاولات لاستخدام مضادات مستقبلات الأفيون النالوكسون في المرضى ، مما يثبط تأثير الإندورفين على الخلايا العصبية. ومع ذلك ، لا يتم استخدام هذا العلاج بشكل شائع اليوم لأنه يسمح بالحصول على النتائج المتوقعة فقط في بعض المرضى.

نظرًا لعدم وجود علاج حقيقي للتسكين الخلقي ، يحتاج المرضى الذين يعانون من هذه الوحدة إلى التثقيف حول المواقف التي يجب عليهم تجنبها. نحن نتحدث عن جميع الأحداث التي تؤدي إلى مثل هذا الشعور لدى الأشخاص الذين يشعرون بالألم بشكل صحيح - بالفعل في مرحلة الطفولة المبكرة ، من الضروري مراقبة المرضى الذين يعانون من الحساسية الخلقية للألم ، على سبيل المثال ضد الإصابات أو الحروق. من الضروري أيضًا مراقبة مريض يعاني من التسكين الخلقي - والغرض من ذلك هو التعرف بسرعة على الإصابات المحتملة (مثل الكسور) وبدء علاجهم في أقرب وقت ممكن.

التسكين الخلقي: تشخيص المريض

إن مجرد حقيقة المعاناة من التسكين الخلقي لا يؤدي إلى تقصير عمر المرضى ، فقد تؤدي عواقب إثقال هذه الوحدة بالفعل إلى معدل بقاء أقصر من المتوسط. يرتبط ارتفاع خطر الوفاة في حالة عدم الحساسية الخلقية للألم بارتفاع معدل الإصابات المختلفة في هذه المجموعة من المرضى.

المصادر:

1. مرجع المنزل الوراثي ، الولايات المتحدة المكتبة الوطنية للطب ، الوصول عبر الإنترنت: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-insensitivity-to-pain#definition
2. مركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة ، الوصول عبر الإنترنت: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12267/congenital-insensitivity-to-pain

عن المؤلف

ينحني. Tomasz Nęcki خريج كلية الطب في الجامعة الطبية في بوزنان. معجب بالبحر البولندي (يفضل التجول على طول شواطئه مع سماعات في أذنيه) والقطط والكتب. في العمل مع المرضى ، يركز على الاستماع إليهم دائمًا وقضاء الوقت الذي يحتاجون إليه.