أنا بالفعل حامل في الأسبوع الثامن عشر وأعلم أن هذه هي آخر دعوة لإجراء اختبار جائر يسمى بزل السلى. لقد حملت مع ابن عمي ، لذلك آباؤنا إخوة. لقد أجريت اختبارات Papp ووجدت أنها إيجابية للغاية ، واحتمالية منخفضة لإنجاب طفل مصاب بعيب وراثي يتضمن هذا الاختبار بسبب القرابة ، أفكر باستمرار في بزل السلى ، لكن مع العلم أن هناك احتمالًا لضرر الجنين أو مضاعفات أخرى ، أشعر بالقلق والاستسلام. لدينا نفس فصيلة الدم Rh- مع والد الطفل.
بسبب العلاقة ، يزداد خطر الإصابة بالأمراض المرتبطة بطفرات الجينات المفردة بشكل رئيسي ، وهذا يتطلب تشخيصات "مستهدفة" ، لأن بزل السلى نفسه يتم إجراؤه عادة لغرض تحليل الكروموسوم ولا يسمح بتقييم الجينات الفردية. مع صورة أمريكية طبيعية ونتائج اختبار مزدوجة لا تشير إلى زيادة احتمال حدوث انحراف الكروموسومات ، فإن بزل السلى غير مبرر طبياً ، ولكن يجب عليك مناقشة هذا الأمر شخصيًا في عيادة وراثية.
تذكر أن إجابة خبيرنا غنية بالمعلومات ولن تحل محل زيارة الطبيب.
أ. إضافي. ألكساندرا جيزيلا ستانيك ، دكتوراه في الطب ، دكتوراهلعدة سنوات كان متخصصًا في علم الوراثة السريري. يعمل حاليًا كأستاذ مشارك في معهد صحة الأطفال التذكاري في وارسو. يرتبط بشكل دائم بسيليسيا حيث ، من بين أمور أخرى بالتعاون مع testDNA Laboratorium Sp. حديقة حيوان. يقدم استشارات هاتفية للمرضى الذين يرغبون في مناقشة نتائج الاختبارات الجينية أو التحدث عن انتقال الأمراض الوراثية في الأسرة. من الناحية العملية ، يتعامل مع تشخيص الأسباب الجينية للعيوب الخلقية واضطرابات النمو وفشل الحمل.
يتمتع المرضى بفرصة الحصول على معلومات حول تأثيرات نتيجة اختبار الحمض النووي المعينة ، والحاجة إلى اتخاذ تدابير وقائية والإشارة إلى الاختبارات اللازمة لإجراء ثم تشخيص المرض. تحظى السيدة دوسنت بالتقدير ليس فقط لمعرفتها ومهنيتها ، ولكن أيضًا لموقفها اللطيف تجاه المرضى ، والذي غالبًا ما شددوا عليه في منتديات الإنترنت.
