مرض كانافان: الأسباب والطبع

أعراض مرض كانافان

قد يكون المرض خلقيًا أو طفوليًا أو مراهقًا أو متأخرًا (حالات نادرة جدًا). عادة ، يدرك الآباء في مرحلة ما أن طفلهم البالغ من العمر عدة أشهر لا ينمو بشكل أساسي. على الرغم من أن الطفل البالغ من العمر 3-4 أشهر يجب أن يمسك رأسه بقوة الآن ، إلا أن هذا ليس هو الحال. لا ينقلب على المعدة ، وحوالي 7 أشهر من العمر ، عندما يجب أن يجلس ، لا يزال مستلقيًا. بالإضافة إلى ذلك ، هناك عدد من الأعراض المزعجة الأخرى التي تدفع إلى زيارة عدد لا يحصى من المتخصصين الذين غالبًا ما يقومون بعدد من التشخيصات الخاطئة. طريق طويل جدًا والكثير من الأبحاث تؤدي إلى تشخيص دقيق.

أعراض مرض كانافان الخلقي والطفولي:

رأس كبير

يزداد محيط الرأس بسرعة خاصة بين 3 و 6 أشهر من العمر

متلازمة الطفل الرخوة ، والحد من توتر العضلات

تأخر التطور النفسي الجسدي

العمى مع ضمور العصب البصري بين 6-18 شهر من العمر

لا زيادة في الوزن

نوبات الصرع

القيء ومرض الجزر المعدي المريئي

كلام صعب أو بلا كلام

مشاكل النوم

بشكل عام ، لا يمشي الأطفال المصابون بمرض كانافان ، ولا يتحدثون ، ولا يستطيعون تناول الطعام بأنفسهم ، ولديهم ضعف في البصر (أو لا يمسكون على الإطلاق) ، وغالبًا ما لا يمسكون رؤوسهم بشكل صارم ، ويتوقف نموهم البدني عند مستوى طفل يبلغ من العمر بضعة أشهر. من ناحية أخرى ، يكون المستوى العقلي أكثر أو أقل في المستوى المناسب للعمر. يقول آباء الأطفال المتضررين إنهم كما لو كانوا محاصرين في أجسادهم. لا يمكنهم التحدث ، لكنهم يريدون التواصل مع العالم بطريقتهم الخاصة - بأقل قدر من الإيماءات وتعبيرات الوجه.

أعراض المراهق والشكل المتأخر:

ذهول

فقدان الذاكرة

مشاكل في الرؤية تؤدي إلى العمى

شلل جزئي

تم وصف مرض كانافان لأول مرة في عام 1931 من قبل أخصائية أمراض الأعصاب الأمريكية ميرتيل كانافان. هو وراثي وراثي متنحي ، مما يعني أن الشخص المصاب يجب أن يتلقى الجين المعيب من كل من الأب والأم. نادرًا ما يحدث هذا - مرة واحدة في كل مليون ولادة ، وغالبًا ما يحدث ذلك قليلاً عند الأولاد.

مرض كانافان: تشخيص

لإجراء التشخيص ، تحتاج إلى إجراء عدد من الاختبارات الكيميائية الحيوية ، مثل تركيز NAA (N-acetylaspartase) في مصل الدم والبول والسائل النخاعي ، بالإضافة إلى إجراء اختبارات التصوير - التصوير المقطعي المحوسب والرنين المغناطيسي ، وكذلك EEG و ENG (تصوير الجهاز العصبي الكهربائي) ).

علاج مرض كانافان

حاليا ، لدينا فقط الوسائل والأدوية التي تكافح أعراض المرض. بسبب انخفاض توتر العضلات ، يتم استخدام أشكال مختلفة من إعادة التأهيل والتدليك في العلاج. يتم المساعدة في فقدان البصر التدريجي من خلال نظارات أقوى وأقوى ، ويمكن أن تساعدك الحبوب المنومة على النوم.

لا يزال العلاج الجيني ، الذي يبدو أنه الطريقة الوحيدة الممكنة للتغلب على سبب مرض كانافان ، في مرحلته التجريبية ، على الرغم من أنه يبدو واعدًا للغاية. في الولايات المتحدة الأمريكية ، تمت الموافقة عليه كطريقة العلاج الوحيدة للأطفال المصابين بهذا المرض حتى الآن. إنه ينطوي على إدخال جينات صحية في دماغ المريض باستخدام خلايا جذعية عصبية ناضجة معزولة أو خلايا جذعية جنينية. لسوء الحظ ، فإن التكهن ليس متفائلاً بعد. يعيش الأطفال المصابون بمرض كانافان في المتوسط من 3 إلى 10 سنوات. في مجموعة متنوعة أكثر اعتدالا ، فإنه يستمر لفترة أطول.