تعتبر أمراض التمثيل الغذائي مفهومًا واسعًا للغاية - يمكن أن يكون بعضها قاتلاً ، بينما يسمح لك البعض الآخر بالعمل بشكل طبيعي تمامًا (بشرط اتباع التوصيات الطبية). تختلف أيضًا أسباب واستراتيجيات علاج أمراض التمثيل الغذائي. اكتشف ما هي الأمراض الأيضية ، وكيف نقسم أمراض التمثيل الغذائي ، وما هي أكثر أمراض التمثيل الغذائي شيوعا وما هو علاج أمراض التمثيل الغذائي؟
تنجم أمراض التمثيل الغذائي عن أخطاء في مراحل مختلفة من التمثيل الغذائي.
التمثيل الغذائي هو جسم مجموعة متنوعة من التفاعلات الكيميائية في الجسم. تتيح عمليات التمثيل الغذائي توفير "الوقود" لجميع خلايا الجسم. نتيجة لذلك ، فهم قادرون على أداء الوظائف الحيوية.
بعض مجموعات التفاعلات الأيضية مسؤولة عن إزالة المواد الضارة أو الخطرة من أجسامنا.
التمثيل الغذائي هو ظاهرة معقدة للغاية. من الصعب تخيل ضخامة التفاعلات الكيميائية التي تحدث في نفس الوقت في أجسامنا. قد يكون التحكم فيه مثل إدارة أوركسترا كبيرة يؤدي فيها كل موسيقي وظيفة أساسية.
جدول المحتويات:
- أمراض التمثيل الغذائي والتمثيل الغذائي
- أمراض التمثيل الغذائي: أنواعها
- أمراض التمثيل الغذائي: الأعراض
- أمراض التمثيل الغذائي المكتسبة: الدورة والعلاج
- أمراض التمثيل الغذائي الخلقية: مسار وعلاج
أمراض التمثيل الغذائي والتمثيل الغذائي
تنقسم المسارات الأيضية لجسم الإنسان إلى مجموعتين رئيسيتين: تقويضي وابتنائي.
الهدم هو مجموع التغييرات التي تهدف إلى تحطيم المواد الكيميائية المعقدة. تأثير التفاعلات التقويضية هو الحصول على جسيمات أصغر حجمًا ؛ بالإضافة إلى ذلك ، يتم توليد الطاقة أثناء تكوينها.
مثال شائع لعملية تقويضية في أجسامنا هو الهضم. يتكون الطعام الذي نتناوله من جزيئات كيميائية كبيرة لا يمكن للخلايا امتصاصها. جوهر العملية الهضمية هو تحويلها إلى حجم صغير سهل الهضم. كما تزودنا عملية الهضم بالطاقة اللازمة لأداء الوظائف اليومية.
تعمل التفاعلات الابتنائية في الاتجاه المعاكس: هدفها هو بناء مركبات كيميائية معقدة. من ناحية أخرى ، فإن مواد البناء هي جزيئات أصغر. الابتنائية تمكن من نمو وتطور أنسجة الجسم.
كما قد تتخيل ، على عكس الهدم ، فإن الابتنائية عملية مستهلكة للطاقة.
التفاعلات الأيضية التي تحدث في أجسامنا مترابطة. يرتبط معظمهم بمسارات متتالية للتغيير. يتم دمج نواتج تفاعل واحد في العمليات اللاحقة.
يؤثر التمثيل الغذائي على جميع أنسجة الجسم: بعضها أكثر نشاطًا في التمثيل الغذائي (مثل الأنسجة العصبية والأنسجة العضلية) ، والبعض الآخر أقل نشاطًا (مثل الجلد). ومع ذلك ، لا يوجد نسيج لا يشارك في أي عمليات التمثيل الغذائي. حتى أنسجة العظام التي تبدو "غير نشطة" تشارك باستمرار في استقلاب فوسفات الكالسيوم في أجسامنا.
لفهم جوهر المرض الأيضي ، نحتاج إلى تذكر المخطط الأساسي للتفاعل الكيميائي. جوهرها هو تحويل مادة البداية (الركيزة) إلى مادة أخرى (منتج). عادة ما تحدث التفاعلات الكيميائية في أجسامنا بمشاركة الإنزيمات. هذه جزيئات تسهل وتسرع مسار التفاعل.
ترتبط أمراض التمثيل الغذائي باضطرابات في مراحل مختلفة من مسارات التمثيل الغذائي. يؤدي عدم وجود تفاعلات كيميائية معينة (على سبيل المثال بسبب نقص إنزيم معين) إلى نقص تكوين منتج التفاعل. في الوقت نفسه ، قد يحدث تراكم مفرط للمنتج الأولي (الركيزة) حيث سيتم منع تحويله الإضافي.
نظرًا للعلاقة المتبادلة بين التفاعلات الأيضية ، عادةً ما يؤدي اضطراب أحد التحولات إلى حدوث عيوب لاحقة. لهذا السبب ، حتى الأخطاء الأيضية التي تبدو غير مهمة (على سبيل المثال ، عدم وجود إنزيم واحد) يمكن أن تغير عمل العديد من مسارات التمثيل الغذائي.
يمكن أيضًا رؤية آثار هذه العيوب المفردة في الأنسجة البعيدة.
نادرًا ما يكون مرض التمثيل الغذائي "دقيقًا" - وعادة ما تؤثر عواقبه على أداء الكائن الحي بأكمله.
أمراض التمثيل الغذائي: أنواعها
يمكننا تصنيف أمراض التمثيل الغذائي بسبب العديد من الميزات: المسببات ، مسار أو نوع التفاعلات الأيضية المتأثرة بالعيب.
يتعلق الانقسام الأكثر شيوعًا بسبب المرض. وفقًا لذلك ، نميز بين الأمراض الأيضية الخلقية والمكتسبة.
- ترتبط أمراض التمثيل الغذائي الخلقية بالاضطرابات الوراثية التي تؤثر على عمل مسارات استقلابية معينة. هذه حالات نادرة نسبيًا ؛ ومن الأمثلة على ذلك بيلة الفينيل كيتون ومرض جوشر وداء عديد السكاريد المخاطي.
- تعتبر أمراض التمثيل الغذائي المكتسبة أكثر شيوعًا ويتأثر تكوينها بالعديد من العوامل. لقد واجهها معظمنا في الحياة اليومية - وهي كيانات معروفة مثل مرض السكري وهشاشة العظام والنقرس.
التمثيل الغذائي لجسمنا هو كمية هائلة من التفاعلات الكيميائية. لتسهيل تحليلها ، غالبًا ما تكون هناك مجموعات فرعية من المسارات الأيضية المرتبطة بتحول مواد كيميائية معينة.
أهم أنواع المواد الكيميائية الجزيئية التي تتحول في التفاعلات الأيضية هي البروتينات والكربوهيدرات والدهون والأحماض النووية. بالإضافة إلى ذلك ، فإن تحويل المغذيات الدقيقة ، مثل الكالسيوم أو الحديد ، مهم أيضًا.
بمعرفة المجموعات المذكورة أعلاه من التفاعلات الأيضية ، يمكننا تخصيص بعض الأمراض الأيضية لهم. إنه تصنيف يعتمد على طبيعة الاضطرابات الأساسية.
ليس من الصعب تخمين أن مرض السكري هو المثال الأكثر شيوعًا لاضطراب التمثيل الغذائي للكربوهيدرات.
تكمن أسباب بيلة الفينيل كيتون في اضطراب استقلاب البروتين (وبشكل أكثر دقة الأحماض الأمينية التي تبنيها).
هشاشة العظام مرض مرتبط باضطرابات استقلاب الكالسيوم.
وينتج النقرس بدوره عن التمثيل الغذائي غير الطبيعي للبيورينات ، والتي تعد جزءًا من الأحماض النووية.
أمراض التمثيل الغذائي: الأعراض
أمراض التمثيل الغذائي هي مجموعة واسعة وغير متجانسة من الأمراض. لذلك ليس من المستغرب وجود مجموعة كبيرة ومتنوعة من الأعراض. بالطبع ، كل مرض استقلابي له أعراضه المميزة.
ومع ذلك ، فإن أي اضطراب في مسار أي تفاعل كيميائي في أجسامنا قد يؤدي إلى مجموعتين من الأعراض: المرتبطة بزيادة المواد المتفاعلة غير المعالجة وتلك الناتجة عن نقص في منتجاتها.
لتسهيل فهمها ، دعنا نأخذ مثال بيلة الفينيل كيتون. إنه مرض ناتج عن خلل في تحويل الحمض الأميني فينيل ألانين إلى حمض أميني آخر - التيروزين.
تحدث أعراض بيلة الفينيل كيتون بسبب تراكم الفينيل ألانين في الجسم والذي لا يتغير أكثر. في الوقت نفسه ، نحن نتعامل مع نقص التيروزين. أخطر مضاعفات بيلة الفينيل كيتون هو ترسب الفينيل ألانين في أنسجة المخ ، مما يؤدي إلى ضعف عقلي وحركي تدريجي.
إذا لم يتم تحويلها بشكل صحيح ، يمكن أن تتراكم ركائز التمثيل الغذائي في أي نسيج في الجسم ، مما يسبب مجموعة متنوعة من الأعراض. يمكن أن يؤدي تراكم بعض المواد في الكبد إلى تضخم الكبد وخلل وظيفته ، مما يؤدي إلى الإصابة باليرقان.
ترسب بلورات اليورات هو تأثير نموذجي للنقرس ، مما يؤدي إلى آلام المفاصل. بدوره ، يؤدي تراكم الجالاكتوز في عدسة العين إلى إعتام عدسة العين أثناء الإصابة بالجالاكتوز في الدم.
معظم أمراض التمثيل الغذائي هي أمراض متعددة الأعضاء. أمراض التمثيل الغذائي تؤثر على الجسم كله. اعتمادًا على كيان مرض معين ، قد يهيمن الخلل الوظيفي في الأعضاء المختارة على الصورة السريرية.
قد يؤدي مرض التمثيل الغذائي أيضًا إلى خلل في الأنظمة التي تتحكم في التمثيل الغذائي ، ومن بينها يلعب نظام الغدد الصماء الدور الأكثر أهمية.
لذلك يمكن أن تؤدي أمراض التمثيل الغذائي التدريجي إلى مضاعفات حتى من الأعضاء والأنسجة التي تبدو بعيدة.
أمراض التمثيل الغذائي المكتسبة: الدورة والعلاج
لفهم مجموعة واسعة من الأعراض واستراتيجيات العلاج لأمراض التمثيل الغذائي ، يجدر النظر في أمثلة محددة لهذه الكيانات المرضية. أولاً ، دعونا نلقي نظرة على مجموعة من الأمراض الأيضية الشائعة والمكتسبة. معظمهم متعدد العوامل. يتأثر تكوينها بالعوامل الوراثية والبيئية.
- أمراض التمثيل الغذائي: مرض السكري
داء السكري هو مجموعة من الاضطرابات الشائعة في استقلاب الكربوهيدرات المرتبطة بنقص الأنسولين أو ضعف استجابة الأنسولين. الأنسولين هو هرمون يسمح لخلايا الجسم باستخدام الجلوكوز. هناك نوعان من مرض السكري الأكثر شيوعًا: النوع الأول والنوع الثاني من مرض السكري.
يحدث داء السكري من النوع الأول بسبب تدمير المناعة الذاتية للخلايا المنتجة للأنسولين في البنكرياس. في داء السكري من النوع 2 ، تكون كمية الأنسولين طبيعية ، لكن الجسم لا يستجيب لها بشكل صحيح (ما يسمى مقاومة الأنسولين).
سبب مرض السكري من النوع 1 هو تفاعل مناعي ذاتي يتداخل مع الاستعداد الوراثي. في مرض السكري من النوع 2 ، تلعب العوامل الوراثية دورًا مهمًا ، ولكن العوامل البيئية (النظام الغذائي غير السليم ، والسمنة ، والنشاط البدني غير الكافي) لها أهمية كبيرة.
هناك أيضًا أنواع أخرى نادرة من مرض السكري ، ناتجة عن تناول الأدوية أو اضطرابات الغدد الصماء أو عيوب وراثية معينة (ما يسمى بمرض السكري أحادي الجين).
تشمل الاضطرابات الأيضية النموذجية لمرض السكري زيادة الجلوكوز في الدم (فرط سكر الدم) ونقصه في الخلايا (نقص الأنسولين يمنع الجلوكوز من دخول الخلايا).
الجلوكوز هو وقود الطاقة الأساسي لمعظم الأنسجة. يؤدي عدم القدرة على استهلاكه إلى تحول الخلايا إلى التمثيل الغذائي المعتمد على الدهون - تبدأ الأنسجة في حرق الدهون للحصول على الطاقة.
تؤدي هذه التغييرات إلى تكوين عدد كبير من أجسام الكيتون ، والتي يمكن أن تسبب واحدة من أخطر مضاعفات مرض السكري - ما يسمى الحماض الكيتوني.
يحاول الكائن المصاب بمرض السكري إنتاج المزيد والمزيد من الجلوكوز باستمرار من أجل تعويض نقصه في الخلايا (وهو أمر مستحيل بالطبع بدون الأنسولين). يتم تنشيط استحداث السكر في الكبد (إنتاج الجلوكوز من ركائز مختلفة).
الجلوكوز الزائد في الدم "يسحب" الماء من الخلايا ويسبب بولاكيوريا ، مما يؤدي إلى الجفاف واضطرابات الكهارل. يؤدي فرط سكر الدم المزمن إلى إتلاف الكلى والبصر والأوعية الدموية والأنسجة العصبية.
يشمل العلاج الدوائي لمرض السكري إعطاء الأنسولين (داء السكري 1 ، داء السكري المتقدم 2) أو الأدوية التي تعزز إفراز الأنسولين وعمله (داء السكري 2). في حالة داء السكري 2 ، تعتبر الطرق غير الدوائية (النظام الغذائي ، النشاط البدني) مهمة أيضًا.
قد تكون الاضطرابات الأيضية السريعة في مرض السكري (غالبًا 1) مهددة للحياة (الحماض الكيتوني ، واضطرابات الكهارل الشديدة ، ونقص السكر في الدم أثناء العلاج بالأنسولين).
تؤدي مضاعفات مرض السكري إلى أمراض القلب والأوعية الدموية وتلف الأعضاء الحيوية. لهذا السبب يحتاج مريض السكري إلى رعاية طبية شاملة ومنتظمة.
- أمراض التمثيل الغذائي: عسر شحميات الدم
عسر شحميات الدم هو اضطرابات في التمثيل الغذائي للدهون ، مما يؤدي إلى مستويات غير طبيعية لمجموعات معينة من الدهون في الدم.
قد يكون عسر شحميات الدم أولًا (الاضطرابات الوراثية في التمثيل الغذائي للدهون) ، لكن اضطراب شحميات الدم الثانوي الناتج عن سوء التغذية ، أو بعض الأدوية ، أو مضاعفات أمراض أخرى أكثر شيوعًا بين السكان.
يعد فرط كوليسترول الدم أحد أكثر أنواع خلل شحميات الدم شيوعًا ، أي ارتفاع مستويات كوليسترول البروتين الدهني منخفض الكثافة في الدم.
إن أخطر عواقب خلل شحميات الدم هو تأثيرها السلبي على نظام القلب والأوعية الدموية. ما يسمى ب يُعد خلل شحميات الدم الناتج عن تصلب الشرايين عامل خطر مثبتًا للإصابة بتصلب الشرايين. وهي مجموعة من الاضطرابات الدهنية التي تشمل زيادة مستويات الدهون الثلاثية وكوليسترول البروتين الدهني منخفض الكثافة ("الكوليسترول الضار") وانخفاض مستويات كوليسترول البروتين الدهني عالي الكثافة ("الكوليسترول الجيد").
اقرأ أيضًا: الكوليسترول الكلي ، LDL و HDL - المعايير
على العكس من ذلك ، يزيد تصلب الشرايين من خطر حدوث مضاعفات تهدد الحياة مثل النوبات القلبية والسكتات الدماغية. الطريقة الأساسية لعلاج دسليبيدميا هي تغيير نمط الحياة (النظام الغذائي ، زيادة النشاط البدني). بالإضافة إلى ذلك ، يتم استخدام الأدوية التي تخفض الكوليسترول الضار والدهون الثلاثية في الدم.
- أمراض التمثيل الغذائي: متلازمة التمثيل الغذائي
متلازمة التمثيل الغذائي هي مصطلح جماعي لاضطرابات التمثيل الغذائي للكربوهيدرات والدهون ، مما يؤدي إلى زيادة خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية (السكري ، ارتفاع ضغط الدم ، تصلب الشرايين ومضاعفاتها). من أجل تشخيص متلازمة التمثيل الغذائي ، يجب استيفاء 3 من المعايير الخمسة التالية:
- سمنة البطن ، أي محيط الخصر> 94 سم عند الرجال و> 80 سم عند النساء
- دسليبيدميا ، أي
- مستويات الدهون الثلاثية في الدم (TG)> 150 ملغ / ديسيلتر أو علاج فرط شحوم الدم أو
- مستويات الكوليسترول HDL <40 مجم / ديسيلتر عند الرجال و <50 مجم / ديسيلتر عند النساء
- ارتفاع ضغط الدم ، أي ضغط الدم الانقباضي> 130 مم زئبق و / أو الانبساطي> 85 مم زئبق أو علاج ارتفاع ضغط الدم
- ارتفاع السكر في الدم ، أي صيام جلوكوز الدم> 100 ملغ / ديسيلتر أو علاج داء السكري.
يعد التشخيص المبكر والعلاج الفعال لمتلازمة التمثيل الغذائي أمرًا بالغ الأهمية لمنع عواقبها الخطيرة. أساس العلاج هو تغيير جذري في نمط الحياة (فقدان الوزن ، الالتزام بنظام غذائي سليم ، زيادة النشاط البدني).
- أمراض التمثيل الغذائي: النقرس
النقرس مرض ينتج عن زيادة مستويات حمض البوليك في الدم. حمض اليوريك هو نتاج استقلاب البيورينات ، وهي اللبنات الأساسية للأحماض النووية (DNA ، RNA). يمكن أن ينتج حمض البوليك الزائد عن طريق اتباع نظام غذائي غني بالبيورين (اللحوم الحمراء والمأكولات البحرية).
تشمل العوامل الأخرى التي تساهم في فرط حمض يوريك الدم (زيادة مستويات حمض البوليك في الدم) السمنة واستهلاك الكحول والعوامل الوراثية وبعض الأدوية والحالات المزمنة (بما في ذلك متلازمة التمثيل الغذائي).
يميل الفائض من حمض البوليك إلى التبلور في المفاصل والأنسجة المحيطة بالمفصل. غالبًا ما يكون أول أعراض النقرس هو الألم والتورم في إصبع القدم الكبير الناجم عن إفراز بلورات حمض البوليك في المفصل المشطي السلامي. يمكن أن يؤثر التهاب النقرس في مفصل واحد أو أكثر.
إن بدء العلاج بعد نوبة النقرس الأولى يقلل من مخاطر نوبات النقرس اللاحقة. يستخدم العلاج إجراءات غير دوائية (نظام غذائي ، نشاط بدني) وأدوية (عقاقير مضادة للالتهابات غير ستيرويدية ، كولشيسين مضاد للالتهابات ، ألوبيورينول يثبط تكوين حمض البوليك أو البروبينسيد يزيد إفرازه في البول).
- أمراض التمثيل الغذائي: هشاشة العظام
هشاشة العظام هي مرض أيضي يرتبط بانخفاض المقاومة الميكانيكية للعظام وزيادة قابليتها للإصابة بالكسور. بينما يبدو أن هشاشة العظام تؤثر فقط على أنسجة العظام ، فقد تشارك أيضًا أعضاء وأنظمة أخرى في هذه العملية.
تكون الاضطرابات الأيضية التي تؤدي إلى هشاشة العظام أحيانًا نتيجة خلل وظيفي:
- نظام الغدد الصماء (فرط نشاط جارات الدرقية ، نقص هرمون الاستروجين عند النساء بعد سن اليأس ، تلف قشرة الغدة الكظرية)
- جهاز الإخراج (مرض الكلى المزمن)
- الجهاز الهضمي (سوء امتصاص فيتامين د)
يمكن أن ينتج هشاشة العظام أيضًا عن اتباع نظام غذائي غير لائق أو استخدام بعض الأدوية (مثل الكورتيكوستيرويدات).
يرتبط استقلاب أنسجة العظام ارتباطًا وثيقًا بعملية التمثيل الغذائي للفوسفات والكالسيوم في الجسم والهرمونات التي تنظمه (هرمون الغدة الجار درقية ، الكالسيتونين ، الشكل النشط لفيتامين D3).
يشمل علاج هشاشة العظام المكملات الغذائية (مكملات الكالسيوم وفيتامين د) ، والإجراءات غير الدوائية (مثل منع السقوط) ، والتدابير الدوائية (مثل البايفوسفونيت الذي يمنع تدهور العظام).
إقرأ أيضاً: العلاج الدوائي لهشاشة العظام. ما هي الأدوية الفعالة لهشاشة العظام؟
أمراض التمثيل الغذائي الخلقية: مسار وعلاج
أمراض التمثيل الغذائي الخلقية هي حالات وراثية يتم اكتشافها غالبًا في المراحل المبكرة من الحياة. العديد من هذه الأمراض أحادية الجين بطبيعتها: تلف جين معين ، مما يؤدي إلى اضطراب مرحلة معينة من التغيرات الأيضية.
يوجد في بولندا برنامج فحص حديثي الولادة يكتشف أكثر أمراض التمثيل الغذائي الخلقية شيوعًا.
يتم فحص المواليد الجدد بحثًا عن 27 مرضًا ، بما في ذلك 20 عيبًا نادرًا في التمثيل الغذائي. يتيح هذا الاكتشاف المبكر لمرض التمثيل الغذائي تنفيذ الإجراءات المناسبة منذ اللحظات الأولى من حياة الطفل. بفضل هذا ، غالبًا ما يكون من الممكن تجنب المضاعفات الخطيرة لأمراض التمثيل الغذائي.
- أمراض التمثيل الغذائي: بيلة الفينيل كيتون
بيلة الفينيل كيتون هي مرض استقلابي ناتج عن خلل في الإنزيم الذي يحول الحمض الأميني فينيل ألانين إلى حمض أميني آخر هو التيروزين. تنجم أعراض المرض عن تراكم فائض الفينيل ألانين في أنسجة الجهاز العصبي المركزي مما يؤدي إلى تلفه.
علاج بيلة الفينيل كيتون من الأعراض البحتة: حتى الآن لا توجد طرق متاحة "لإصلاح" إنزيم غير نشط.نتيجة لذلك ، يجب على المرضى اتباع نظام غذائي منخفض في الفينيل ألانين لمنع تطور المرض.
- أمراض التمثيل الغذائي: أمراض التخزين الليزوزومية
أمراض التخزين الليزوزومية هي مجموعة من الأمراض المتعلقة بتراكم ركائز التفاعلات الكيميائية في الحويصلات داخل الخلايا - الليزوزومات. ينتج تراكمها عن نقص نشاط الإنزيمات المختارة ، مما يسبب عيوبًا وراثية.
مثال على أمراض التخزين الليزوزومية هي عديدات السكاريد المخاطية - وهي أمراض تقدمية وخيمة ناجمة عن تراكم عديدات السكاريد المخاطية.
مرض بومبي ، الناجم عن نقص ألفا جلوكوزيداز ، ينتمي أيضًا إلى أمراض التخزين الليزوزومية. إنه إنزيم يمكّن من التكسير المناسب للجليكوجين ؛ في حالة نقصه ، يتراكم الجليكوجين في أعضاء مختلفة: القلب والكبد والعضلات والجهاز العصبي المركزي.
علاج مرض بومبي متاح حاليًا عن طريق إعطاء ألفا جلوكوزيداز معدل.
- أمراض التمثيل الغذائي: مرض شراب القيقب
يأتي اسم مرض شراب القيقب من الرائحة المميزة لبول المرضى الذين يعانون منه - وهي تشبه رائحة شراب القيقب.
في جذر المرض يوجد خلل في الانزيم المسؤول عن تحلل ما يسمى أحماض أمينية متفرعة السلسلة: ليسين ، إيزولوسين وفالين. زيادة تركيزات هذه الأحماض الأمينية لها تأثير ضار على الجهاز العصبي المركزي.
تم اكتشاف مرض شراب القيقب في بولندا في المراحل الأولى من حياة الطفل بفضل اختبارات فحص حديثي الولادة. يعتمد علاجها المزمن على نظام غذائي بكمية محدودة من الأحماض الأمينية متفرعة السلسلة.
- أمراض التمثيل الغذائي: بيلة كابتونية
Alkaptonuria هو مرض أيضي آخر يرتبط باضطراب استقلاب الأحماض الأمينية. يؤدي عيب تحولات الفينيل ألانين والتيروزين إلى تراكم منتج وسيط لتحولاتها - حمض الهوموجنتيسيك.
يفرز فائضه مع البول ، مما يؤدي إلى ظهور أعراض مميزة للمرض - سواد البول. السمات النموذجية الأخرى لداء الكابتون هي تنكس المفاصل وحمايتها ، وهي تراكم صبغة سوداء زرقاء داكنة في الغضروف وعلى الجلد.
يعتمد علاج بيلة الكابتون على الحد من استهلاك الأحماض الأمينية التي يحدث اضطراب في عملية التمثيل الغذائي لها (فينيل ألانين وتيروزين).
- أمراض التمثيل الغذائي: مرض ويلسون
ينتج مرض ويلسون عن خطأ فطري في استقلاب النحاس. نادرًا ما تظهر أعراض مرض ويلسون بعد الولادة بفترة وجيزة - وعادة ما تظهر بعد سن 5-10.
يؤدي اضطراب التمثيل الغذائي للنحاس إلى ترسبه في أعضاء مختلفة - الكبد والعينين والدماغ.
من الأعراض المميزة لمرض ويلسون انخفاض تركيز السيرولوبلازمين في الدم. وهو بروتين مسؤول عن ربط ونقل النحاس في الجسم.
يتكون علاج مرض ويلسون من تقليل تناول النحاس في الغذاء وإعطاء العوامل التي تربط النحاس (بنسيلامين) أو تزيد من إفرازه من الجسم.
اكتشف المزيد عن حالات التمثيل الغذائي الأخرى:
- متلازمة وولف هيرشورن: الأسباب والأعراض. علاج هذا المرض الوراثي النادر
- متلازمة زيلويجر: الأسباب والأعراض
- مرض كرابي - مرض استقلابي وراثي
- Abetalipoproteinemia (متلازمة باسين كورنزويج)
- داء ترسب الأصبغة الدموية - الأعراض ، الأنواع ، اختبارات الحمض النووي ، العلاج
- التهاب الغضروف المفصلي (النقرس الكاذب): الأسباب والأعراض والعلاج
- داء السيستين - الأسباب والأعراض والعلاج
- Sitosterolemia: الأسباب والأعراض والعلاج
- الحماض الميثيلي - الأسباب والأعراض والعلاج
- قصور الدريقات المزعوم أو متلازمة أولبرايت
- متلازمة هنتر - أعراض وعلاج داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الثاني
- متلازمة ليش نيهان - مرض العقم عند الذكور
- تعد متلازمة سميث ليملي أوبيتز من الأمراض الأيضية النادرة. هل علاج SLOS ممكن؟
عن المؤلف
اقرا مقالات اخرى لهذا الكاتب
