يتعامل عالم الوراثة مع قضايا وراثة السمات والأمراض الخلقية والوراثية. يستطيع عالم الوراثة ، بمساعدة العديد من أدوات التشخيص ، اكتشاف سبب وأصل الأمراض ، مثل الأمراض العصبية. يجب أن يحضر زيارة أخصائي الوراثة الأشخاص الذين يرثون الأمراض التي تحدث في الأسرة.
لا تتم زيارة اختصاصي علم الوراثة مثل طبيب الأطفال أو أخصائي الأنف والأذن والحنجرة أو طبيب أمراض النساء. إنه متخصص نقوم بزيارته لعدد قليل من الأسباب ، لكنها مهمة للغاية. يأتي اسم "عالم الوراثة" من "التكوين" اليوناني ، مما يعني البداية. يدرس عالم الوراثة الوراثة - الجينات المصنوعة من DNA و RNA هي المسؤولة عن ذلك.
تتم زيارة مكتب اختصاصي الوراثة من قبل الأزواج الذين يخططون لطفل تعاني أسرهم من أمراض وراثية ، وكذلك أولئك الذين يتوقعون ذرية بالفعل ويرغبون في الحصول على معلومات حول حدوث (أو عدم حدوث) خلل جيني بفضل اختبارات ما قبل الولادة. من أجل الحصول على التشخيص المناسب فيما يتعلق بالأمراض الوراثية ، يقوم هذا الاختصاصي أيضًا بزيارة آباء الأطفال المولودين بالفعل. كما يساعد عالم الوراثة الأزواج الذين يحاولون الحمل دون جدوى.
أنت بحاجة إلى إحالة للذهاب إلى عالم وراثة. يمكنك أيضًا ترتيب زيارة خاصة.
قضية الأبوة الأخرى التي يتعامل معها عالم الوراثة هي اختبار الأبوة. يقارن الأخصائي الملف الجيني للطفل والأب (المزعوم) ، وإذا لم يولد الطفل بعد - يتم أخذ دم الأم المستقبلية والأب المحتمل.
يتم أيضًا زيارة عالم الوراثة من قبل البالغين الذين يرغبون في الوقاية من الأمراض الوراثية وتحديد احتمالية إصابتهم بالمرض بأنفسهم. لهذا الغرض ، يذهبون إلى عالم الوراثة ، وخاصة الأشخاص الذين أصيبت أسرهم بالسرطان. تجدر الإشارة إلى أن حوالي 5٪ فقط من جميع أنواع السرطان وراثية. من بينها سرطان الثدي ، وهو الأكثر شيوعًا بين النساء البولنديات ، وكذلك سرطان المبيض وسرطان الرئة وسرطان الكلى وسرطان القولون والمستقيم.
بفضل النتائج التي تم الحصول عليها ، يمكن لعالم الوراثة تطوير طرق مناسبة للإجراءات الوقائية.
اقرأ أيضًا:
التشخيص الجزيئي للسرطان
الميراث الجيني ، أي تأثير مجموعة الجينات على مظهرنا وشخصيتنا ومزاجنا
ماذا نرث من أسلافنا؟
عالم الوراثة السريرية وعلم الوراثة الجزيئية
عالم الوراثة الإكلينيكي (الطبي) هو طبيب نذهب إليه للأسباب المذكورة أعلاه - يتخذ تدابير وقائية ويعالج الأشخاص من العائلات التي لديها مخاطر وراثية متزايدة.
من ناحية أخرى ، عالم الوراثة الجزيئية ليس طبيبًا ، ولكنه عالم أحياء يعمل في المختبر: فهو يدرس كيفية تكوين الجينات وكيفية نقل المعلومات الجينية. هدف علماء الوراثة الجزيئية هو فهم الجينوم البشري.
لذلك يذهب المرضى إلى اختصاصي الوراثة السريرية ، وليس إلى اختصاصي الوراثة الجزيئية.
كيف تبدو زيارة عالم الوراثة؟
عند الذهاب إلى موعد مع اختصاصي أمراض وراثية ، يجب عليك إعداد جميع المستندات الطبية المتعلقة بسبب زيارتك: الحمل المخطط ، والحمل ، والوقاية من السرطان ، وما إلى ذلك. ومن المهم أيضًا إعداد معلومات عن الأمراض والعيوب في الأسرة.
سيجمع عالم الوراثة مقابلة مفصلة من المريض ، وعلى أساسها سيضع خطة علاج تشخيصية ، بما في ذلك سيحيلك إلى الاختبارات المناسبة ، مثل الاختبارات الجزيئية أو التنميط النووي. يتضمن الاختبار الجيني أخذ عينة من دم المريض أو ، بشكل أقل تكرارًا ، بعض أنواع المواد الأخرى ، كما هو الحال في حالة اختبار الأبوة على مسحة الخد.
بعد تلقي نتائج الاختبار ، يفسرها الطبيب خلال الزيارة التالية ويحدد المسار الإضافي للعلاج / الوقاية. عادة ما يكفي الذهاب إلى عالم الوراثة عدة مرات.
اقرأ أيضًا:
الميراث - ما الذي يحدده علم الوراثة؟
الأمراض والجينات - الميل للإصابة بالعديد من الأمراض وراثي
كيف يتم الكشف عن الضرر الجيني في أنواع مختلفة من سرطان الرئة؟
