تبكل الجلد الخلقي

تبكل الجلد الخلقي ليس كيانًا مرضيًا ، ولكنه صورة مرضية تتكون من ثالوث من الأعراض مثل ضمور الجلد وتغير لون الشبكية وتوسع الشعيرات. ما هي أسباب وأعراض تبكل الجلد؟ كيف يسير العلاج؟

يتطور Poikilodermia على خلفية تفاعلات التلامس ، وأمراض النسيج الضام ، والأمراض التكاثرية للجهاز الليمفاوي أو نتيجة التعرض للأشعة السينية. كما يحدث أيضًا في سياق المتلازمات المحددة وراثيًا مثل تبكل الجلد الخلقي (متلازمة روثموند - طومسون ، خلل التقرن الخلقي ، متلازمة فانكوني ، فقر الدم الناجم عن التقرن). البثور المرتبطة ، تبكل الجلد الوراثي الوراثي ، تبكل الجلد المتصلب الوراثي ، تبكل الجلد المرتبط بقلة العدلات).

تبكل الجلد الخلقي

• متلازمة روثموند طومسون

وهي عبارة عن تبكل جلدي خلقي نادر جدًا ، وقد تم الإبلاغ عن حوالي 300 حالة في جميع أنحاء العالم. تمرض النساء أكثر من الرجال. المرض الموروث هو وراثي جسمي متنحي ، والعيب يتعلق بالجين الذي يرمز للإنزيم - DNA hellase.

العَرَض الأول هو حمامي الخدين بنمط شبكي يظهر في السنة الأولى من العمر. تدريجيًا ، يغطي نطاق التغييرات المزيد والمزيد من مناطق الجلد - الأذنين والذقن والجبهة والأطراف والأرداف. عادة ما يظل الجذع خاليًا من الأعراض. بالإضافة إلى ذلك ، قد تحدث فرط الحساسية لأشعة الشمس ، وفي بعض المرضى ، قد تتطور بؤر التقرن على الأجزاء البعيدة من الأطراف ، والتي قد تتحول إلى سرطان الخلايا الحرشفية والقاعدية. ومن المثير للاهتمام أن كلا من الشعر والغدد الدهنية والغدد العرقية قد يتقلص من حيث العدد أو يكون غائبًا تمامًا. جميع المرضى يعانون من قصر القامة وحوالي نصفهم يعانون من إعتام عدسة العين الذي يظهر في مرحلة الطفولة المبكرة. تشمل التشوهات الأخرى في المرضى قصور الغدد التناسلية ، قصبة الساق ، اليدين والقدمين الصغيرة ، الإبهام ناقص التنسج ، وعيوب الأسنان. بشكل مميز ، هناك خطر متزايد للإصابة بساركوما العظام. الذكاء صحيح.
في الحالات غير المعقدة بسبب تطور الأورام الخبيثة ، يكون وقت البقاء على قيد الحياة طبيعيًا. يقتصر العلاج على استخدام واقي الشمس والفحوصات المنتظمة مع اختبارات التصوير للكشف عن الساركوما العظمية.

• عسر التقرن الخلقي

إنه مرض نادر جدًا ، موروث في معظم الحالات بطريقة مرتبطة بالكروموسوم X. وينطوي الخلل على طفرة في الديسكرين ، وهو بروتين نووي ضروري لتخليق الريبوسوم RNA ووظيفة التيلوميراز. عيوب التيلوميراز لها تأثير سلبي على عمر الخلايا لأنها تقصر.

يختلف المرض عن فقر الدم في فانكوني ، والذي يتميز بفرط تصبغ بقع وتغيرات مماثلة في نخاع العظام.

تقتصر الأعراض على الجلد والأغشية المخاطية. يتميز جميع المرضى تقريبًا بفرط تصبغ شبكي داكن ، بني-رمادي مصحوب بضمور جلدي وتوسع الشعيرات. عادة ما تبدأ هذه التغييرات في مرحلة الطفولة وغالبًا ما تؤثر على الوجه والجذع والفخذين. وجود عيون دامعة بشكل مستمر نتيجة التهاب مزمن في الملتحمة والجفون. غالبًا ما تكون القناة الدمعية ناقصة التنسج. تكون الأظافر في البداية متضخمة ، ثم تصبح ضارة. أخيرًا ، هناك ضمور يشبه الظفرة. من سماته ترقق الشعر ، والتعرق المفرط للجلد تحت الإبطين ، وتقرن خفيف في اليدين وباطن القدمين. توجد بؤر منتشرة لفرط التقرن في الأغشية المخاطية للفم والأعضاء التناسلية والشرج ، والتي تتحول إلى سرطان الخلايا الحرشفية في سن مبكرة. يعاني نصف المرضى من قلة الكريات الشاملة من نوع فانكوني. بسبب وجود سرطان الخلايا الحرشفية المخاطية وخطر عدم تنسج نخاع العظم ، فإن التشخيص سيئ. يخضع بعض المرضى لعملية زرع نخاع العظم.

اقرأ أيضًا: الأورام الوعائية - الأسباب والأعراض والعلاج الشعيرات الدموية المتشققة: كيف يتم التخلص منها؟ تخطيط الجلد: الأسباب والأعراض وعلاج الشرى الجلدي

• فقر الدم فانكوني

يحدث فقر الدم فانكوني بتردد 1: 300000 ويتم توريثه بطريقة وراثية متنحية. يحدث بسبب طفرة في جينات إصلاح الحمض النووي المختلفة.

وتتمثل الأعراض المميزة في قلة الكريات الشاملة وعيوب الكلى وتشوهات الهيكل العظمي والتخلف العقلي وفشل النمو. تشمل الآفات الجلدية فرط تصبغ منتشر ونقص تصبغ بؤري وبقع من نوع حليب القهوة. داخل ثنايا الجلد ، يكون الجلد داكن اللون.

يتعرض المرضى لخطر متزايد للإصابة بالأورام الخبيثة ، وخاصة ابيضاض الدم النخاعي الحاد.

التكهن ضعيف بسبب زيادة خطر الإصابة بسرطان الدم النخاعي الحاد وخطر الإصابة بسرطان الخلايا الحرشفية (خاصة في الرأس والعنق والمنطقة المحيطة بالشرج). يعتبر زرع النخاع العظمي هو العلاج المفضل.

• متلازمة كيندلر

ينتمي إلى عائلة تقرحات البشرة ويرث وراثيًا وراثيًا. يتعلق الخلل بطفرة في جين KIND1 الذي يرمز لـ kindlin-1 ، مما يؤدي إلى التزام بؤري غير طبيعي وتلف في ارتباط الهيكل الخلوي الأكتين بغشاء البلازما في الطبقة الكيراتينية للطبقة القاعدية. نتيجة لذلك ، يتم إزعاج قطبية التصاق الخلايا الكيراتينية بالغشاء القاعدي.

يتطور المرض من ظهور تقرحات فطرية وحساسية خفيفة للشمس إلى تبكل الجلد المعمم في مرحلة البلوغ.

يتجلى المرض في صورة تقرحات فطرية في الجلد تختفي مع تقدم العمر. هناك فرط حساسية خفيف للشمس وتسمم جلدي مبكر معمم وتقدمي مع ضمور واسع النطاق. قد يكون هناك تقرن في اليدين والقدمين وشذوذ في الأظافر ، وكذلك تقلص التصاق الأصابع. بسبب الجفاف والضمور ، تبدو بشرة المريض متقدمًا في السن قبل الأوان. بالإضافة إلى ذلك ، قد تحدث حساسية اللثة ، وضعف الأسنان ، والتهاب دواعم السن سريع التقدم. قد تتأثر الأغشية المخاطية للإحليل والشرج والمريء والأعضاء التناسلية ، مما يؤدي إلى تكوين قيود داخلها.

إن التكهن جيد ، ولكن يجب أن تكون على دراية بالمخاطر المتزايدة للإصابة بسرطان الخلايا الحرشفية في الجلد أو الأغشية المخاطية.

• الوراثي Acrokeratotic Poikiloderma (Poikilodermia with keratosis)

إنها مجموعة من الأمراض الصبغية السائدة. تتميز المرحلة الالتهابية المبكرة بظهور حمامي أولية في الأجزاء البعيدة من الجسم وبثور ، تليها إصابة مناطق الانثناء. الجلد في المنطقة البعيدة ضامر مع العديد من الكتل الحليمية التي قد تستمر لفترة طويلة وتؤثر بشكل إضافي على الركبتين والمرفقين.
يتم وصف آفات بويكل الجلد في بعض العائلات على أنها أولية على الوجه وفي حالات أخرى على أنها انثناء. يتمتع المرضى بصحة جيدة ، بدون إعتام عدسة العين أو تخلف عقلي أو قصور الغدد التناسلية.

• التصلب الوراثي Poikiloderma

وراثي سائد وراثي. تبدأ أعراض المرض في الطفولة. يتميز بتصلب وضمور الجلد البعيد ، مصحوبًا بنقص منتشر وفرط تصبغ. لا يوجد توسع الشعيرات. قد تكون هناك عصابات مفرطة التقرن أو صلبة في مناطق الانثناء.

قد يصاب بعض المرضى بخلل تنسج الفك السفلي ، ونقص تنسج الفك السفلي ، وعظام الترقوة ، وعدم إغلاق خيوط الجمجمة ، وتقصير الكتائب ، وضمور الجلد البعيد ، وتبكل الجلد.

• Poikiloderma مع قلة العدلات المصاحبة (Navajo Indian Poikilodermia)

يتم توريثها بطريقة وراثية متنحية. بصرف النظر عن قلة العدلات ، فإن السمة هي حدوث طفح جلدي حطاطي للأجزاء البعيدة ، والذي يتحول إلى تلون وينتشر اللون بشكل مركزي. يظهر على المرضى أظافر سميكة (انتفاخ في الدم) وعدوى رئوية متكررة. قد يتم الخلط بينه وبين متلازمة روثموند طومسون. تم العثور على أمراض مماثلة في الأمريكيين غير الأصليين.