التصلب الحدبي مرض وراثي نادر. من أولى أعراضه ظهور طفح جلدي مميز يتحول إلى كتل صغيرة بمرور الوقت. في التصلب الحدبي ، تتطور أورام حميدة للعديد من الأعضاء ، بما في ذلك. الدماغ أو القلب أو الرئتين. ما هي أسباب وأعراض التصلب الحدبي؟ كيف يتم علاج مرضى SG؟
ينتمي التصلب الحدبي (TSC ، مرض بورنفيل برينجل) إلى المتلازمات الجلدية العصبية التي تسمى البلعمة. في مسارها ، تتشكل الأورام الوعائية (أورام ذات طبيعة غير سرطانية ، واضطرابات النمو) على الجلد والدماغ والكلى والقلب والعظام والرئتين والعينين.
تشير التقديرات إلى أن التصلب الحدبي يصيب ما يقرب من مليون شخص في جميع أنحاء العالم. في بولندا ، يعاني حوالي 7 آلاف شخص من هذا المرض. اشخاص.
التصلب الحدبي - الأسباب
يتم تحديد المرض وراثيًا ، وراثيًا وراثيًا بشكل سائد مع الجينات المسؤولة عن نظام فصيلة الدم AB0. يحدث التصلب الحدبي بسبب طفرة في أحد الجينين: TSC1 أو TSC2. ترمز هذه الجينات للبروتينات التي تعمل فيما يسمى ب مسار mTOR ، المسؤول عن التمايز الصحيح ونضج الخلايا التي تتكون أساسًا من الجلد والدماغ والقلب والكلى والكبد وشبكية العين والرئتين
كلا الجينين ينتميان إلى مجموعة ما يسمى مثبطات نمو الورم ، أي أنها تؤثر على تطور مرض الأورام - فهي تتحكم في نمو وتكاثر الخلايا الورمية (الضرب غير المنضبط) ، فضلاً عن انضمامها وحركتها.
اقرأ أيضًا: MARIHUANA له خصائص علاجية مفيدة في علاج السرطان والتصلب المتعدد ... التصلب المتعدد: علاج الأمراض الناتجة عن المناعة الذاتية أو أمراض المناعة الذاتيةالتصلب الحدبي - الأعراض
كما استاذ. دانوتا بيريك - رئيس الجمعية البولندية لأورام الأطفال وأمراض الدم ، ورئيس المجموعة البولندية لطب الأطفال العصبي ، والرئيس طويل الأمد لعيادة الأورام في مركز صحة الأطفال - الأعراض الأكثر شيوعًا والأولى والأكثر أهمية التي يمكن رؤيتها بالعين المجردة ، والتي تجعلنا نشتبه في الإصابة بالتصلب الحدبي ، هي علامات عديمة اللون على الجلد. تظهر بعد الولادة أو حتى عمر 24 شهرًا ، وعادة ما لا تقل عن ثلاثة ، ويجب ألا يقل قطرها عن 5 مم.
الأعراض الأولى لـ SG هي الشامات عديمة اللون على الجلد ، والتي تحدث في 90 ٪ من مرض
عرض آخر يحدث في 60-90 في المئة. الأطفال المرضى حوالي 5 أشهر من العمر ، هناك نوبات مكثفة - كما يقول الأستاذ. بيريك. يصاب الأطفال بنوبات انثناء ، وفي الأطفال الأكبر سنًا والبالغين ، قد تكون النوبات معممة أو معقدة جزئيًا. إنها تغيرات خلل التنسج وعثرية في القشرة الدماغية - يوضح الأستاذ.
يطور التصلب الحدبي آفة خطيرة أخرى في الدماغ - ورم نجمي للخلايا العملاقة الفرعية الصرع - SEGA (أي ورم في المخ). يمنع تدفق السائل النخاعي ويسبب استسقاء الرأس ، مما يؤدي إلى زيادة الضغط داخل الجمجمة وانحشار الدماغ والموت. يمكن أن يؤدي الورم المتنامي ببطء إلى ضمور العصب البصري. يتطور ورم SEGA في مرحلة الطفولة المتأخرة ، عند المراهقين والمراهقة المبكرة.
مهميمكن أن يتخذ التصلب الحدبي خطوات مختلفة للغاية ، مع أعراض وشدة مختلفة.ومع ذلك ، يتميز بتكوين العقيدات والأورام التي يمكنها مهاجمة أي عضو تقريبًا ، وخاصة القلب والكلى والرئتين والدماغ والجلد.
يمكن أيضًا أن تتعرض حياة المرضى للخطر بسبب ورم وعائي وعائي كلوي ، AML ، لأنها قد تصبح خبيثة أو تسبب نزيفًا خطيرًا ، كما يقول البروفيسور. بيريك. ويضيف أن العديد من التغييرات الخفيفة تزعج عمل الكلى ، وتؤدي إلى فشلها ، وغسيل الكلى والحاجة إلى عمليات زرع. تم العثور على أورام الكلى في 70-80 في المئة. وهي السبب الرئيسي للوفاة بين مرضى التصلب الجلدي لدى البالغين.
التصلب الحدبي - التشخيص والعلاج والتشخيص
في SG ، أولاً وقبل كل شيء ، نتعامل مع التغييرات التي تتطلب رعاية عصبية ، لكن المرض يؤثر على أعضاء مختلفة ، الأمر الذي يتطلب تعاونًا من قبل المتخصصين مثل: أخصائي الأورام ، المسالك البولية ، أمراض القلب أو أخصائي أمراض الرئة - يلاحظ البروفيسور ك. بيريك.
تؤدي التغييرات في الدماغ والنوبات المعالجة بشكل غير صحيح إلى مجموعة من الاضطرابات ، بما في ذلك التوحد و ADHD. لذلك ، فإن مساعدة طبيب نفساني وطبيب نفسي ضرورية. حتى أن هناك نقصًا في أخصائيي الصرع في بولندا ، ناهيك عن المراكز التي ستخصص لعلاج الصرع.
حتى وقت قريب ، كانت الأساليب الجراحية متاحة فقط لعلاج أورام SEGA وأورام الكلى AML. ومع ذلك ، فقد تم مؤخرًا تطوير دواء قادر على تثبيط وعكس آثار الطفرات الجينية (يقلل من كتلة الورم بنسبة تصل إلى 50٪ بعد 3-6 أشهر من الاستخدام). إنه مثبط mTOR - ايفيروليموس. في بولندا ، فقط مجموعة من المرضى الذين يواصلون علاج SEGA الذي بدأ كجزء من العلاج الكيميائي غير القياسي يمكنهم الوصول إلى العلاج المعوض ، وفقط في مقاطعة لودز. لا يتم تعويض العلاج بهذا المستحضر في المرضى المشخصين حديثًا. فقط المستحضر المسمى sirolimus يتم تعويضه من قبل صندوق الصحة الوطني ، والذي ، مع ذلك ، ليس له مؤشرات مسجلة في SEGA. لذلك يتم التعامل مع إدارته في هذه الحالة كتجربة طبية.
سيكون هذا مفيد لكمشكلة المرضى هي عدم وجود مراكز تعالج التصلب الحدبي بشكل شامل. يمكن للأطفال المرضى الحصول على المساعدة في:
- مركز صحة الأطفال
- المستشفى السريري التابع لجامعة لودز الطبية في لودز
- مستشفى الأطفال التعليمي الجامعي في بياليستوك
لم يعد المرضى البالغون مؤهلين للعلاج في هذه المراكز.
يمكن العثور على مزيد من المعلومات حول التصلب الحدبي على الموقع الإلكتروني لجمعية مرضى التصلب الحدبي: www.stwardnienie-guzowate.eu. جهة الاتصال: [email protected]
مصدر:
المنشور بعنوان "التصلب الحدبي - علاج شامل ضروري" ، تم إعداده بمناسبة اليوم العالمي للمرضى المصابين بالتصلب السل من قبل الجمعية البولندية لأورام الأطفال وأمراض الدم وجمعية مرضى التصلب العصبي ، بالتعاون مع "السرطان". يشفي! ".
