الموجات فوق الصوتية قبل الولادة بدون تشوهات ، في حين أن النتيجة في اختبار Papp هي التثلث الصبغي 21 المعدل للخطر 1: 682. ماذا تعني؟
هذه النتيجة وحدها تعني أنه بهذه القيم ، يعاني طفل واحد في المجموعة 682 من متلازمة داون ويتم تعريف هذا الخطر على أنه غير متزايد. ومع ذلك ، يتطلب التفسير مراعاة جملة أمور من بينها ما يلي: مقابلة عائلية ، سبب إجراء هذا التشخيص ، لذا يرجى سؤال طبيب النساء الذي طلب هذا الاختبار للحصول على تفسير.
تذكر أن إجابة خبيرنا غنية بالمعلومات ولن تحل محل زيارة الطبيب.
أ. إضافي. ألكساندرا جيزيلا ستانيك ، دكتوراه في الطب ، دكتوراهلعدة سنوات كان متخصصًا في علم الوراثة السريري. يعمل حاليًا كأستاذ مشارك في معهد صحة الأطفال التذكاري في وارسو. يرتبط بشكل دائم بسيليسيا حيث ، من بين أمور أخرى بالتعاون مع testDNA Laboratorium Sp. حديقة حيوان.يقدم استشارات هاتفية للمرضى الذين يرغبون في مناقشة نتائج الاختبارات الجينية أو التحدث عن انتقال الأمراض الوراثية في الأسرة. من الناحية العملية ، يتعامل مع تشخيص الأسباب الجينية للعيوب الخلقية واضطرابات النمو وفشل الحمل.
يتمتع المرضى بفرصة الحصول على معلومات حول تأثيرات نتيجة اختبار الحمض النووي المعينة ، والحاجة إلى اتخاذ تدابير وقائية والإشارة إلى الاختبارات اللازمة لإجراء ثم تشخيص المرض. تحظى السيدة دوسنت بالتقدير ليس فقط لمعرفتها ومهنيتها ، ولكن أيضًا لموقفها اللطيف تجاه المرضى ، والذي غالبًا ما شددوا عليه في منتديات الإنترنت.
