اختبار Harmony قبل الولادة هو اختبار بسيط وموثوق وغير جراحي يسمح لك بتقييم مخاطر الاضطرابات الصبغية مثل متلازمة داون والتثلث الصبغي الأخرى. يسمح الاختبار أيضًا بتحديد جنس الطفل واكتشاف مخاطر اضطرابات الكروموسومات الجنسية (X ، Y). يتم إجراؤها بأخذ عينة دم من الأم. متى يجب إجراء اختبار Harmony قبل الولادة؟
جدول المحتويات:
- اختبار الانسجام - الفعالية
- اختبار الانسجام - التثلث الصبغي
- اختبار الانسجام - اضطرابات الكروموسومات الجنسية
- اختبار الانسجام - متى يتم الأداء؟
يعتمد اختبار Harmony قبل الولادة على أحدث التطورات في اختبارات ما قبل الولادة غير الجراحية. إنه اختبار دم بسيط وآمن للأم والطفل لتقييم مخاطر بعض حالات التثلث الصبغي لدى الجنين.
اختبار الانسجام - الفعالية
هناك فحوصات أخرى غير جراحية للعيوب الوراثية الجنينية باستخدام كيمياء مصل الأم و / أو الموجات فوق الصوتية. ومع ذلك ، بالنسبة للتثلث الصبغي 21 ، فإن المعدل الإيجابي الكاذب يصل إلى 5٪ ومعدل السلبية الزائفة يصل إلى 30٪.
لذلك قد تشير هذه الاختبارات بشكل خاطئ إلى وجود تثلث الصبغي في الجنين ، في الحالة التي يجب أن تكون فيها النتيجة سلبية (تكون نتيجة الاختبار إيجابية كاذبة بعد ذلك) أو ، على العكس من ذلك ، قد تشير بشكل خاطئ إلى عدم وجود تثلث الصبغي للجنين ، على الرغم من وجود التثلث الصبغي (تكون نتيجة الاختبار بعد ذلك خاطئة سلبي).
معدلات إيجابية كاذبة وسلبية كاذبة لاختبار Harmony أقل بكثير.
الاختبارات التشخيصية ، مثل بزل السائل الأمنيوسي أو أخذ عينة من الزغابات المشيمية (CVS) ، دقيقة للغاية في تشخيص التثلث الصبغي للجنين ، ومع ذلك ، كاختبارات جائرة ، هناك خطر فقدان الطفل.
يكتشف اختبار Harmony قبل الولادة أكثر من 99٪ من حالات التثلث الصبغي للجنين البالغ عددها 21 حالة بمعدل إيجابي كاذب أقل من 0.1٪.
اختبار الانسجام - التثلث الصبغي
تحتوي الخلايا البشرية على 23 زوجًا من الكروموسومات تحمل معلومات وراثية ، مصنوعة من خيوط وبروتينات DNA. التثلث الصبغي هو اضطراب كروموسومي توجد فيه ثلاث نسخ من الكروموسوم بدلاً من نسختين عاديتين.
- التثلث الصبغي 21
إنه الشكل الأكثر شيوعًا للتثلث الصبغي عند الأطفال حديثي الولادة. يحدث هذا عند وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21. وهذا الشذوذ الجيني يسبب متلازمة داون.
يظهر المرض على أنه تخلف عقلي متفاوت الشدة - من خفيف إلى متوسط. يعاني المرضى أيضًا من بنية غير طبيعية في الجهاز الهضمي وعيوب خلقية في القلب. تشير التقديرات إلى حدوث متلازمة داون في 1 من كل 740 ولادة.
- التثلث الصبغي 18
يرتبط هذا العيب بوجود نسخة إضافية من الكروموسوم 18. يسبب التثلث الصبغي 18 متلازمة إدواردز وينطوي على مخاطر عالية للإجهاض.
هناك العديد من التشوهات في الأطفال الذين يولدون بمتلازمة إدوارد والتي تقصر حياتهم بشكل كبير. يتم تشخيص متلازمة إدواردز في 1 من كل 5000 ولادة.
- التثلث الصبغي 13
يتطور هذا التثلث الصبغي عند وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 13. وهذا هو سبب متلازمة باتو ، المعرضة بشدة لخطر الإجهاض. عادةً ما يصاب الرضع المصابون بالتثلث الصبغي 13 بأمراض القلب الخلقية الشديدة وغيرها من التشوهات الشديدة.
نادرًا ما يعيش الأطفال المصابون بهذا العيب ليعيشوا عامًا واحدًا. يقدر معدل حدوث التثلث الصبغي 13 بواحدة من كل 16000 ولادة.
اختبار الانسجام - اضطرابات الكروموسومات الجنسية
تحدد الكروموسومات الجنسية (X و Y) الجنس. قد تكون الشذوذات في الكروموسومات الجنسية X و Y ، والتي تؤدي إلى العديد من الأمراض ، بسبب عدم وجود نسخة كروموسوم واحدة ، أو وجود نسخة إضافية ، أو وجود نسخة غير مكتملة.
يتيح لك اختبار Harmony مع خيار تحليل الكروموسوم X و Y تقييم مخاطر المتلازمات التالية:
- XXX
- س ص ص
- XXYY
- XXY (متلازمة كلاينفيلتر)
- X (X0) monosomy عند الفتيات (متلازمة تيرنر)
تختلف شدة الأعراض المصاحبة لهذه المتلازمات اختلافًا كبيرًا. إذا كانت موجودة على الإطلاق ، فإنها عادة ما تتكون من اضطرابات جسدية أو سلوكية خفيفة.
اختبار الانسجام - متى يتم الأداء؟
يمكن طلب اختبار Harmony قبل الولادة من قبل طبيب أمراض النساء في النساء اللائي لا يقل عمرهن عن 10 أسابيع من الحمل. يتم إجراؤه في حالة:
- حالات الحمل المنفردة من الإخصاب في المختبر (IVF) بغض النظر عن الطريقة المستخدمة ، بما في ذلك حالات الحمل من بويضة أجنبية
- الحمل بتوأم (ثنائي الخصوبة) من الحمل الطبيعي والحمل بعد زرع البويضة. لا يحدد الاختبار مخاطر الفسيفساء أو التثلث الصبغي الجزئي أو الترجمات
اقرأ أيضًا:
- اختبار NIFTY: اختبار ما قبل الولادة غير جراحي. ما هو وكم يكلف؟
- اختبار سانكو - الحساسية. ما هي العيوب التي يكتشفها الجنين؟
- اختبار مزدوج أثناء الحمل - PAPP-A و beta hCG. المعايير والنتائج
- الاختبار الثلاثي: اختبار ما قبل الولادة غير جراحي
- تقييم شفافية مؤخرة الجنين - فحص ما قبل الولادة غير الجراحي
اقرا مقالات اخرى لهذا الكاتب
