متلازمة كلاينفيلتر مرض وراثي يصيب الرجال فقط. نتيجة لانحرافات الكروموسومات ، فإن معظمهم غير قادرين عمليًا على إنتاج الحيوانات المنوية ، وبالتالي فإن 95-99٪ من المرضى يعانون من العقم.ما هي أسباب وأعراض متلازمة كلاينفيلتر؟ هل يمكن علاج المرض واستعادة الخصوبة؟
جدول المحتويات:
- متلازمة كلاينفيلتر: الأسباب
- متلازمة كلاينفيلتر: الأعراض
- متلازمة كلاينفيلتر: التشخيص
- متلازمة كلاينفيلتر: العلاج
متلازمة كلاينفيلتر ، المعروفة أيضًا باسم 47 ، متلازمة XXY أو قصور الغدد التناسلية المفرطة التغذية ، هي مرض وراثي يوجد فيه كروموسوم X إضافي واحد على الأقل لدى الرجال. تحدث متلازمة كلاينفيلتر الكلاسيكية بسبب النمط الجيني غير الطبيعي 47 ، XXY. هناك أيضًا مرضى لديهم عدد أكبر من الكروموسومات: 48 XXYY و 49 XXXXY. يتم تشخيص متلازمة كلاينفيلتر في 1 من كل 1000 ولد.
اسمع عن متلازمة كلاينفيلتر. تعرف على أسبابه وأعراضه وعلاجه. هذه مادة من دورة LISTENING GOOD. بودكاست مع نصائح.
لعرض هذا الفيديو ، يرجى تمكين JavaScript ، والنظر في الترقية إلى متصفح ويب يدعم فيديو
متلازمة كلاينفيلتر: الأسباب
سبب متلازمة كلاينفيلتر هو انحراف الكروموسومات بسبب وجود كروموسوم X إضافي يحدد جنس الأنثى. سبب هذا الشذوذ الجيني هو اضطراب في الانقسام الانتصافي في الخلايا التناسلية للذكور والإناث.
اقرأ أيضًا: متلازمة وولف هيرشورن: الأسباب والأعراض. علاج هذا المرض النادر ... أمراض وراثية للذكور أو ما يرثه الابن من أبيه العقم عند الرجل: عندما يعاني الرجل من مشاكل في الخصوبةمتلازمة كلاينفيلتر: الأعراض
لا يتم التعرف على أعراض متلازمة كلاينفيلتر حتى سن المراهقة ، عندما يزداد إنتاج هرمون التستوستيرون بشكل صحيح بسرعة. بالنسبة للمرضى الذين يعانون من متلازمة كلاينفيلتر ، فإن مسار البلوغ غير طبيعي لأن إنتاج هذا الهرمون غير كاف. ثم في المرضى الذين يعانون من نمط القلب 47 ، XXY يلاحظ ما يلي:
- نمو فوق المتوسط
- صورة ظلية للجسم الأنثوي (هيكل مميز للحوض والصدر)
- الخصيتين الصغيرتين
- عضلات ضعيفة النمو
- الأطراف العلوية والسفلية الطويلة
- لا يوجد شعر للوجه وشعر صغير بالجسم
- التثدي ، أي أثداء الذكور
في المرضى الذين لديهم المزيد من الكروموسومات X ، تكون الأعراض أكثر حدة بكثير من متلازمة كلاينفيلتر الكلاسيكية. في المرضى الذين يعانون من 48 ، XXYY و 48 ، XXXY ، باستثناء ما سبق ذكره الأعراض ، كما لوحظت الاضطرابات النفسية. بالإضافة إلى ذلك ، يعتبر فرط نشاط العين من الخصائص المميزة ، أي أن العيون متباعدة جدًا ، وجسر الأنف المسطح والإصبع الخامس سريريًا ، أي الانحناء الجانبي أو الإنسي للإصبع.
مهمفريق Fraccaro
متلازمة فراكارو هي شكل من أشكال متلازمة كلاينفيلتر ، ومع ذلك ، فقد تم تمييزها بسبب اختلافاتها الكبيرة.
على عكس المرضى الذين يعانون من النمط النووي 48 و XXYY و 48 ، XXXY ، فإن المرضى الذين يعانون من 49 ، XXXXY قصير المدى ولديهم سمات تشوه الوجه الشديدة ، مثل فرط ضغط الدم أو الأنف المسطح. يولد بعض الأولاد بحنك مشقوق.
كما أن عيوب القلب الخلقية ، والتراخيم الشعاعي الزندي ، والقدم المجوفة (pes cavus) ، والركبتين الأروح (genu valgum) ، وانخفاض ضغط الدم والتراخي في المفاصل ليست شائعة أيضًا. هناك أيضًا اضطرابات عقلية.
المرضى الذين يعانون من أكثر من كروموسوم X إضافي يعانون من إعاقة ذهنية متوسطة إلى شديدة. وفقًا للبحث ، يرتبط كل كروموسوم X إضافي بانخفاض معدل الذكاء بمعدل 15-16 نقطة.
متلازمة كلاينفيلتر: التشخيص
يتم التشخيص على أساس نتائج الاختبار الوراثي الخلوي (تحليل الكروموسوم) الذي يؤكد أو يستبعد وجود كروموسوم X إضافي.
متلازمة كلاينفيلتر: العلاج
يستخدم العلاج بهرمون التستوستيرون تحت إشراف طبيب أطفال وأخصائي غدد صماء ووراثة منذ اللحظة التي يبلغ فيها المريض 12 عامًا حتى نهاية حياته.
لا يوجد علاج سببي لهذا المرض. كما أنه من المستحيل استعادة الخصوبة.
