متلازمة كلاينفيلتر: الأسباب والأعراض والعلاج

متلازمة كلاينفيلتر: الأسباب

سبب متلازمة كلاينفيلتر هو انحراف الكروموسومات بسبب وجود كروموسوم X إضافي يحدد جنس الأنثى. سبب هذا الشذوذ الجيني هو اضطراب في الانقسام الانتصافي في الخلايا التناسلية للذكور والإناث.

متلازمة كلاينفيلتر: الأعراض

لا يتم التعرف على أعراض متلازمة كلاينفيلتر حتى سن المراهقة ، عندما يزداد إنتاج هرمون التستوستيرون بشكل صحيح بسرعة. بالنسبة للمرضى الذين يعانون من متلازمة كلاينفيلتر ، فإن مسار البلوغ غير طبيعي لأن إنتاج هذا الهرمون غير كاف. ثم في المرضى الذين يعانون من نمط القلب 47 ، XXY يلاحظ ما يلي:

نمو فوق المتوسط

صورة ظلية للجسم الأنثوي (هيكل مميز للحوض والصدر)

الخصيتين الصغيرتين

عضلات ضعيفة النمو

الأطراف العلوية والسفلية الطويلة

لا يوجد شعر للوجه وشعر صغير بالجسم

التثدي ، أي أثداء الذكور

في المرضى الذين لديهم المزيد من الكروموسومات X ، تكون الأعراض أكثر حدة بكثير من متلازمة كلاينفيلتر الكلاسيكية. في المرضى الذين يعانون من 48 ، XXYY و 48 ، XXXY ، باستثناء ما سبق ذكره الأعراض ، كما لوحظت الاضطرابات النفسية. بالإضافة إلى ذلك ، يعتبر فرط نشاط العين من الخصائص المميزة ، أي أن العيون متباعدة جدًا ، وجسر الأنف المسطح والإصبع الخامس سريريًا ، أي الانحناء الجانبي أو الإنسي للإصبع.

فريق Fraccaro

متلازمة فراكارو هي شكل من أشكال متلازمة كلاينفيلتر ، ومع ذلك ، فقد تم تمييزها بسبب اختلافاتها الكبيرة.

على عكس المرضى الذين يعانون من النمط النووي 48 و XXYY و 48 ، XXXY ، فإن المرضى الذين يعانون من 49 ، XXXXY قصير المدى ولديهم سمات تشوه الوجه الشديدة ، مثل فرط ضغط الدم أو الأنف المسطح. يولد بعض الأولاد بحنك مشقوق.

كما أن عيوب القلب الخلقية ، والتراخيم الشعاعي الزندي ، والقدم المجوفة (pes cavus) ، والركبتين الأروح (genu valgum) ، وانخفاض ضغط الدم والتراخي في المفاصل ليست شائعة أيضًا. هناك أيضًا اضطرابات عقلية.

المرضى الذين يعانون من أكثر من كروموسوم X إضافي يعانون من إعاقة ذهنية متوسطة إلى شديدة. وفقًا للبحث ، يرتبط كل كروموسوم X إضافي بانخفاض معدل الذكاء بمعدل 15-16 نقطة.

متلازمة كلاينفيلتر: العلاج

يستخدم العلاج بهرمون التستوستيرون تحت إشراف طبيب أطفال وأخصائي غدد صماء ووراثة منذ اللحظة التي يبلغ فيها المريض 12 عامًا حتى نهاية حياته.

لا يوجد علاج سببي لهذا المرض. كما أنه من المستحيل استعادة الخصوبة.