متلازمة TAR هي مرض وراثي نادر يصيب الدم والعظام.يولد الطفل المصاب بالـ TAR بدون نصف قطر وعدد قليل من الصفائح الدموية في الدم (قلة الصفيحات الدموية) ، مما يزيد من خطر حدوث نزيف يهدد الحياة في الدماغ في السنوات الأولى من حياة الطفل. ما هي أسباب وأعراض TAR؟ ما هو العلاج؟
متلازمة TAR ، أو متلازمة قلة الصفيحات الشعاعية أو قلة الصفيحات الخلقية ، هي متلازمة نادرة وراثية من العيوب الخلقية التي تشمل الغياب الثنائي لعظم نصف القطر (أحد العظام في الساعد) ، وانخفاض عدد الصفائح الدموية (قلة الصفيحات) ، وعيوب أخرى.
متلازمة TAR - الأسباب
في معظم مرضى TAR ، يحدث المرض بسبب طفرة في نسخة واحدة من جين RBM8A وغياب جزء معين من الحمض النووي (حذف) في الكروموسوم 1q21.1 الذي يحتوي على النسخة الثانية من جين RBM8A. يعاني عدد قليل من الأشخاص المصابين بهذا المرض من طفرة في كلتا نسختين من جين RBM8A ، لكن ليس لديهم جزء محذوف من الحمض النووي في الكروموسوم 1q21.1.
يتم توريث TAR بطريقة وراثية متنحية ، مما يعني أنه يجب أن يتلقى الطفل نسخة واحدة من الجين المعيب من كل والد حتى يصبح مريضًا.
متلازمة TAR - الأعراض
في متلازمة TAR ، لا يتشوه العظم الكعبري ، ولكن فقط براعمه (عدم التنسج). بالإضافة إلى ذلك ، يتم تقصير عظم الزند ، على الرغم من أنه قد يكون مفقودًا أيضًا. نتيجة لذلك ، تكون الأيدي قصيرة جدًا ، وتنمو الأيدي (عادةً ما يكون لدى المرضى جميع الأصابع) مباشرة من الذراعين. بالإضافة إلى ذلك ، قد يكون عظم العضد أقصر من طفل سليم ويتم وضعه بالعرض. قد يعاني المريض أيضًا من عيوب أخرى في الجهاز العظمي المفصلي ، عادةً في الأطراف السفلية.
يعاني حوالي نصف مرضى متلازمة TAR من حساسية من حليب البقر ، مما قد يؤدي إلى تفاقم أعراض قلة الصفيحات
العنصر الثاني المتأصل في متلازمة TAR هو قلة الصفيحات (لا ينتج الجسم ما يكفي من الصفائح الدموية) ، مما يمنع الدم من التجلط بشكل طبيعي ، والذي يتجلى في كدمات على الجلد ، وكدمات سهلة ، ونزيف متكرر من الأنف واللثة والأغشية المخاطية والنزيف بعد ذلك. أدنى إصابات. ومع ذلك ، فإن نوبات قلة الصفيحات تنخفض مع تقدم العمر وقد يعود عدد الصفائح الدموية إلى طبيعته بحلول الوقت الذي يتم فيه بلوغ سن الرشد.
فيما يتعلق بقلة الصفيحات ، يمكن أن يحدث النزيف أيضًا داخل الجسم ، على سبيل المثال في الدماغ ، مما قد يهدد الحياة ويهدد الحياة. خطر حدوث مثل هذا النزيف مرتفع ، خاصة في السنة الأولى من عمر الطفل ، ويمكن أن يؤدي إلى وفاة الطفل أو إعاقة عقلية له.
بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن يعاني الأشخاص المصابون بالـ TAR أيضًا من عيوب خلقية أخرى ، مثل عيوب القلب أو الجهاز البولي التناسلي (تشوهات الكلى ، وعدم تكوين الرحم ، وعنق الرحم ، وأعلى المهبل). قد يعاني الأشخاص الذين يعانون من TAR أيضًا من تشوهات في الوجه - الفك الصغير بشكل غير طبيعي (micrognation) ، وآذان منخفضة ، وجبهة عالية وعريضة.
متلازمة TAR - التشخيص
يتم التشخيص على أساس الأعراض والاختبارات الجينية. في وقت التشخيص ، يجب على الطبيب استبعاد الحالات الوراثية الأخرى مثل متلازمة راباديلينو ، ومتلازمة إدواردز ، ومتلازمة روبرتس ، ورابطة VACTERL.
متلازمة TAR - العلاج
يجب أن يخضع المريض لمراقبة منتظمة لمستويات الصفائح الدموية ، وإذا لزم الأمر ، يخضع لعمليات نقل الصفائح الدموية. بالنسبة للبالغين الذين لا يزالون يعانون من نقص الصفيحات ، يمكن إجراء استئصال الطحال ، والذي يزيل جزءًا من الطحال (وبالتالي يزيل الموقع الرئيسي لتدمير الصفائح الدموية). ومع ذلك ، كما أوضح الأطباء ، 30-40 في المائة. لا يستجيب المرضى لاستئصال الطحال أو يعانون من قلة الصفيحات المتكررة.
يجب على الأشخاص الذين يعانون من TAR تجنب الصدمات ، حتى الأصغر منها ، وبعض الأدوية المضادة للصفائح الدموية (مثل الأدوية غير الستيرويدية المضادة للالتهابات) ، حيث يمكن أن تؤدي إلى النزيف.
في حالة عدم وجود نصف قطر ، يمكن إجراء عملية لتقويم وإطالة الرسغ والساعد لتمديد الذراع.
متلازمة TAR - التشخيص
أول عامين من العمر حاسمان في فريق TAR. هذا هو الوقت الذي يكون فيه طفلك أكثر عرضة لخطر النزيف الذي يهدد حياته - خاصة في الدماغ. بالإضافة إلى ذلك ، قد يكون الأشخاص الذين يعانون من TAR أكثر عرضة للإصابة بسرطان الدم الحاد في مرحلة الطفولة أو البلوغ.
المصدر: مرجع المنزل الجيني
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/thrombocytopenia-absent-radius-syndrome
اقرأ أيضًا: متلازمة برنارد سولييه - الأسباب والأعراض والعلاج متلازمة التقشير (متلازمة التقشير ، XFS) - الأسباب والأعراض والعلاج متلازمة ألاجيل - الأسباب والأعراض والعلاج
