هل ينبغي لشريكي وشريكي إجراء الاختبارات الجينية قبل التخطيط لإنجاب طفل؟ أنا على علاقة مع ابن عمي البعيد (الجد المشترك هو جدي الأكبر ، وكانت جدتي وجدة شريكي أخوات طبيعيات) ، ونعيش في الريف ، وكما يحدث في مثل هذه المدن الصغيرة ، يعامل الناس علاقتنا بطريقة غريبة بعض الشيء. معظم الجيران يتسامحون معنا ، لكن عائلتها لا تتسامح معهم. عائلتي لا ترى أي مشكلة وتقبلنا. يقول والداها إن نسلنا سيكون مريضًا وراثيًا أو سيكون هناك خطأ ما معهم ، لأنهم يعتبروننا عائلة قريبة. أود أن أضيف أن عائلتنا لم يكن لديها أي أمراض محددة وراثيا. لقد أجريت مقابلة مع جميع أبناء عمومتي ولم تكن هناك أمراض وراثية ، حتى أجدادي ، الجد المشترك لعلاقتي. في مثل هذه الحالة ، هل هناك احتمال أن يكون ذريتنا بصحة جيدة ، أم أن هناك خطر أن يولدوا بعيوب وراثية؟ هل يمكن ان ننجب اطفال؟
أعلم من التجربة أنه في حالتك لا شيء يمكن أن يحل محل محادثة شخصية مع طبيب متخصص - اختصاصي علم الوراثة الإكلينيكي. مستوى التوتر لديك مرتفع للغاية ، والذي من المحتمل أن يتأثر بشكل كبير بموقف من حولك.ومع ذلك ، يجب أن تتعامل مع علاقتك بعقلانية وتسعى للحصول على استشارة وراثية ، حيث ستتاح لك الفرصة لتلقي إجابات محددة على الأسئلة حول مستوى خطر إنجاب طفل يعاني من مشاكل صحية و / أو مشاكل في النمو. ومع ذلك ، من أجل إجراء تقييم موثوق به لمثل هذا الخطر ، يجب مراعاة عدة عوامل.
خلال المحادثة مع عالم الوراثة ، سيتم إنشاء شجرة نسب تغطي أكبر عدد ممكن من الأجيال والأشخاص في كل جيل ، مع مراعاة وجود أي علاقات أخرى بين الأقارب ، وسيتم إجراء مقابلة شاملة حول مختلف القضايا الصحية في الأسرة.
والجدير بالذكر أن خطر إنجاب طفل بعيب خلقي خطير (مثل القلب) أو مرض وراثي للأزواج غير المرتبطين يبلغ حوالي 2٪ ، مما يعني أن هذه المشكلة تؤثر على واحد من كل خمسين زوجًا من الآباء.
في حالة ابن العم ، يكون الخطر أعلى بمقدار الضعف ، أي 4٪. ومع ذلك ، كلما زادت العلاقة ، كلما انخفض الخطر ، ونعم ، بالنسبة للزوجين اللذين يكونان أطفالًا لابن عم ، فإن الخطر يبلغ حوالي 3 ٪. الزوجان المرتبطان معرضان بشكل خاص لخطر متزايد من إنجاب طفل مصاب بحالة وراثية وراثية متنحية (إذا كان كلا الوالدين حاملين صحيين لطفرة في نفس الجين).
يعتبر التليف الكيسي أكثر الأمراض الموروثة شيوعًا في بولندا. العلاقات بين الأقارب نادرة نسبيًا في بولندا وربما لهذا السبب تثير الكثير من الجدل. ومع ذلك ، يجب أن نتذكر أنه في العديد من البلدان ، مثل الشرق الأوسط أو جنوب آسيا ، فإن العلاقات بين الأقارب (عادةً أبناء العمومة) هي التي تُعقد في كثير من الأحيان أكثر من العلاقات بين الأشخاص غير المرتبطين.
من أجل الحصول على استشارة وراثية ، أدعوك أنت وزوجتك لزيارة العيادة شخصيًا.
تذكر أن إجابة خبيرنا غنية بالمعلومات ولن تحل محل زيارة الطبيب.
كريستينا سبودارKrystyna Spodar - متخصص في مجال علم الوراثة السريرية في NZOZ Genomed ، ul. Ponczowa 12، 02-971 Warsaw، www.nzoz.genomed.pl، e-mail: diagnostyka@genomed.pl
يجيب الخبير على أسئلة حول الأمراض الوراثية والتشوهات الخلقية والوراثة والتشخيص قبل الولادة.
