اختبار النمط النووي (الوراثة الخلوية) - كيف يبدو؟ ما هو النمط النووي؟

يسمح لك اختبار النمط النووي ، أو الاختبار الوراثي الخلوي ، بتقييم عدد وحجم وبنية كل كروموسومات الشخص. يسمح اختبار النمط النووي باكتشاف التشوهات المسؤولة عن حدوث عيوب خلقية لدى الطفل ، مثل متلازمة داون ، وكذلك مشاكل الخصوبة أو الإجهاض المعتاد. تحقق من شكل اختبار النمط النووي وما هو النمط النووي.

اختبار النمط النووي ، أو اختبار الوراثة الخلوية ، هو اختبار جيني موصى به من قبل الجمعية البولندية لأمراض النساء. إذا كنت تخططين للحمل ، فأنت قلق من أن طفلك قد يكون لديه حالة وراثية ، أو أن عائلتك لديها حالة وراثية ، فإن الأمر يستحق إجراء اختبار النمط النووي.

ما هو النمط النووي؟

النمط النووي هو المجموعة الكاملة من الكروموسومات الموجودة في خلايا جسم كل كائن حي (فقط تلك التي تحتوي على نواة خلية). يختلف عدد الكروموسومات في النمط النووي من نوع لآخر. الشخص السليم لديه 46 كروموسومًا مرتبطة في 22 زوجًا. يوجد أيضًا نوعان من الكروموسومات في النمط النووي: الصبغيات غير الجنسية والكروموسومات الجنسية ، أي الجسيمات.

تشوهات النمط النووي (مثل غياب أو زيادة الكروموسوم) تعني أن هذا الشخص لديه ما يسمى انحراف الكروموسومات (طفرة). يمكن أن يسبب بدوره مرضًا وراثيًا خطيرًا مثل متلازمة داون أو متلازمة إدواردز أو باتو أو متلازمة كلاينفيلتر. كما يمكن أن يجعل من الصعب على الزوجين الحمل أو منع المرأة من الاستمرار في الحمل.

اختبار النمط النووي - متى يتم إجراؤه؟ مؤشرات للدراسة

يجب إجراء اختبار النمط النووي في المقام الأول من قبل الأزواج الذين ، على الرغم من عدة أشهر من الجهود ، لا يستطيعون تصور طفل. ثم يساعد التحليل الوراثي الخلوي على تحديد ما إذا كانت الصعوبات في الحمل ناتجة عن بعض العيوب في النمط النووي للمرأة أو شريكها. لا يجب أن يتسبب هذا العيب في ظهور أعراض مرضية ، ولكنه قد يسبب اضطرابات في الخصوبة. بناءً على نتيجة مثل هذه الدراسة ، يقدر عالم الوراثة فرص إنجاب زوجين لأطفالهم. كما يشير إلى طرق العلاج المتبعة في حالة العقم.

يستخدم اختبار النمط النووي أيضًا في تشخيص أمراض الأورام.

يمكن أيضًا تحديد سبب الإجهاض عن طريق اختبار النمط النووي. لذلك ، يوصى به لجميع النساء اللواتي يعانين من فقدان حمل أكثر من 2-3.

يتم إجراء اختبار النمط النووي أيضًا على الأطفال الذين يشير مظهرهم الخارجي وسلوكهم (ما يسمى النمط الظاهري) إلى بعض الأمراض الوراثية غير المحددة. يجب على الأشخاص الذين لديهم أقارب يعانون من عيوب وراثية في أسرهم أيضًا التفكير في التنميط النووي. علاوة على ذلك ، يتم إجراؤها عند النساء الحوامل ، خاصة إذا وجد الطبيب أثناء الفحوصات السابقة للولادة ، مثل الموجات فوق الصوتية ، تشوهات في نمو الجنين.

اختبار النمط النووي - ما هو وما هو مساره؟

يكفي أخذ بضعة مليلتر من الدم المحيطي من المريض لإجراء اختبار النمط النووي. هذه الدراسة أيضًا لا تتطلب أي إعداد خاص. لا تحتاج إلى الصيام قبل أخذ العينات كما هو الحال بالنسبة للتشكيل الطبيعي. إذا كان من المقرر إجراء النمط النووي أثناء الحمل ، فإن العينة تكون إما السائل الأمنيوسي أو قطعة من المشيمة. إذا تم إجراء اختبار النمط النووي لتشخيص السرطان ، يتم جمع نخاع العظام (على سبيل المثال في حالة اللوكيميا) أو جزء من الورم السرطاني من المريض.

اختبار النمط النووي - وقت انتظار النتائج

نظرًا لحقيقة أن الاختبار الوراثي الخلوي يتطلب زراعة عدد مناسب من الخلايا ، فإن وقت انتظار نتيجة التحليل عادة ما يكون حوالي 3 أسابيع. يحتوي على تمثيل رسومي لجميع الكروموسومات في النمط النووي للشخص ، وما إذا كانت طبيعية أم لا.

مقال موصى به:

اختبار NIFTY: اختبار ما قبل الولادة غير جراحي. ما هو وكم يكلف؟ اقرأ أيضًا: الموجات فوق الصوتية الوراثية للجنين: الغرض من الدراسة ومسارها. هل يمكن الإجهاض في حالة المرض الوراثي اختبار الأبوة: متى تكون النتائج مؤكدة؟