- كان هناك وقت شعرت فيه أنني فقدت حياتي. لم يكن بإمكاني فعل أي شيء آخر ، فقد كانت كوبا تضعف كل أسبوع وكنا ننتظر توفر الدواء. عقار تجريبي لم يكن متاحًا في السوق بعد ، لكننا نعلم بالفعل أنه يساعد - كما تقول Małgorzata Skweres-Kuchta. يعاني ابنها من CLN2 ، المعروف أيضًا باسم "خَرَف الطفولة". هذا المرض العضال يؤدي إلى إعاقة كاملة ، وفقدان الوظائف الأساسية ، وأخيراً ... الموت في غضون سنوات قليلة.
على الرغم من أن CLN2 ، أو النوع 2 من داء الغشاء المخاطي العصبي ، بالنسبة لوالدة Kuba هو اسم ليس غريبًا جدًا كما كان قبل بضع سنوات ، إلا أنه لا يزال اسم الوحش الذي يكافح به ابنها البالغ من العمر 9 سنوات بشكل غير متساوٍ للغاية.
- بالعامية يطلق عليه "خَرَف الطفولة" ، ولا يرتبط ببداية الحياة ، عندما لا يزال أمامك كل شيء ، هناك الكثير لتختبره وتتذوقه - كما يقول ماغورزاتا.
كما أنها لا تخفي حقيقة أن هذا الاسم مرتبط بشكل أساسي بالقسوة.
العالم كله ينهار مثل بيت من ورق
- لديك طفل رائع ، مليء بالطاقة ، يتعلم ويتطور وفي مرحلة ما ، لا يُعرف السبب ، المهارات التي اكتسبها حتى الآن ، واحدة تلو الأخرى بوتيرة سريعة تنذر بالخطر. عادة ما تبدأ بنوبة صرع مفاجئة ، في غضون بضعة أشهر هناك مشاكل في المشي ، والسقوط غير المنضبط ، وألغاز الصور المقطوعة من الألغاز المفضلة لديك لم تعد ممتعة ، ولا يفهم طفلك ما يحدث ، أنت أيضًا ... - كما يقول.
ويضيف أنه عندما يظهر التشخيص أخيرًا ، ينهار العالم كله مثل بيت من ورق. هذا ليس التشخيص الذي أردته ...
- هذه أيضًا هي اللحظة التي يندفع فيها المرض مثل الجنون. في سن الخامسة ، لا يستطيع الطفل المشي ، يفقد بصره ، آخر مرة تسمع فيها كلمة "ماما". بعد بضعة أشهر ، تتطلب مشاكل البلع إجراء فغر المعدة. نوبات الصرع تزداد سوءًا ، ورعشات الرمع العضلي ، والتواء خلل التوتر العضلي ... تأتي لحظة لا تسمع فيها حتى البكاء ، لأن المرض يزيل هذه المهارة أيضًا. لكنه لا يشعر بالألم. فقط الآباء "قرأوا" هذا الألم. - هو يقول.
بدأ جاكوب العلاج قبل عيد ميلاده السابع. بعد عامين من العلاج ، أصبحت حالته مستقرة. يعترف بأنه كلما بدأ العلاج مبكرًا ، كانت فرص الحياة الطبيعية أفضل.
- أنت تعلم أن عيد ميلاد طفلك العاشر قد يكون هو الأخير لأن هذا هو متوسط وقت البقاء على قيد الحياة للأطفال الذين يعانون من هذه الحالة. في كوبا ، تسبب المرض بالفعل في دمار كبير ، فهو يعتمد بشكل كامل ، لكن لم يكن لديه الوقت لدخول المرحلة الأكثر قسوة - يؤكد ماغورزاتا.
كائن حي مثل سلة المهملات
CLN2 هو مرض تنكس عصبي. ماذا تعني؟
- تضرر هياكل الجهاز العصبي المركزي. عندما يزيد الطفل النامي بشكل صحيح من قدراته المعرفية وينمو دماغه مع تقدم العمر ، في الأطفال المصابين بهذه الحالة تبدأ الخلايا العصبية بالضمور ، ويمرضون ، ويموتون ، ويتراجع الدماغ في النمو ، وبالتالي يحرم الطفل من تلك المهارات والوظائف التي تم تطويرها حتى الآن - يوضح الأستاذ. ماريا Mazurkiewicz-Bełdzińska ، رئيس قسم علم الأعصاب التنموي ، الجامعة الطبية في غدانسك.
ويؤكد أن مرض باتن ، المعروف أيضًا باسم CLN2 ، هو مرض استقلابي.
- هذا لأن جسم الطفل لا ينتج إنزيمًا يزيل رواسب الدهون والبروتينات غير الضرورية. يتسبب فائضها في تحول جسم الإنسان إلى سلة قمامة ، وما لم يتم إزالته منه يبدأ في إحداث فوضى في الجهاز العصبي. إنه يقتل الخلايا العصبية اللاحقة ، وبالتالي يوقف القدرات والوظائف اللاحقة - يوضح البروفيسور. Mauzrkiewicz-Bełdzińska.
وأضاف أن تطور المرض لا يعتمد فقط على مستوى هذا الإنزيم غير المنتج ، ولكن أيضًا على معدل تكوين النفايات والتخلص منها.
الفضة الزاهية التي تحطمت
في كوبا ، كان العرض الأول هو الصرع أيضًا. لقد حصل عليها في اليوم السابق لعيد ميلاده الثالث. كان ذلك في نوفمبر 2013.
تعترف مايجورزاتا بأن الهجوم لم يكن عاديا. استمر قرابة 30 دقيقة وانتهى بالتقيؤ.
- الآن فقط ، عندما أضع ألغاز الحياة هذه في رأسي ، يمكنني القول إن بعض الأعراض المزعجة ظهرت في وقت سابق. شرحناها بعد ذلك بحقيقة أنه ليس على كل طفل أن يتطور في الكتب في كل مرحلة من مراحل حياته. كانت كوبا من الفضة الحقيقية ، التي علقت فجأة في هذا التطور - كما يقول.
لم يسمع دائمًا ما كانت تقوله والدته له ، ولم يكن هناك العديد من الكلمات الجديدة التي ظهرت في مفرداته كما كان من قبل. تصرفت العيون الزرقاء الكبيرة التي كانت من سمات الصبي وكأنه رأى الصورة ليس أمامه ولكن من الجانب. تتذكر "اعتقدت أنه مجرد عيب بصري ، لكن الفحص لم يؤكد أي شيء مزعج".
عندما ظهرت النوبة الأولى من الصرع ، كان على الأطباء انتظار تطور الأحداث.
- الهجوم الأول لا يجب أن يعني أي شيء. إجراء اختيار الدواء ، وخاصة لمثل هؤلاء الأطفال الصغار ، مستمر. تكررت الهجمات ، وتكررت أكثر فأكثر ، لكن على الرغم من ذلك ، حققت كوبا تقدمًا كبيرًا في التنمية خلال السنة الأولى من المرض. ومع ذلك ، ظهرت ببطء اختلالات في مهاراته الحركية. لم يمشي ولكنه "خلط" ، وكان يخشى صعود الدرج ، وكانت يداه أقل كفاءة ، وسقط أحيانًا فجأة ، كما لو كان جسده يفقد توازنه واستقراره للحظة - كما يصف ماغورزاتا.
تتذكر أنها كانت في ذلك الوقت أكثر عرضة للخطر. على الرغم من اعترافه بأنها حاولت التحلي بالصبر والتواضع في مواجهة التشخيصات اللاحقة ، إلا أن المعلومات المتضاربة حول أمراض ابنه تسببت في المزيد والمزيد من التوتر والقلق.
- لم يكن معروفًا بعد ما الذي كان يعاني منه كوبا - كما يقول.
كانت تبحث عن معلومات بمفردها. صادفت مدونة تديرها والدة فتاة كانت تعاني من مرض باتن.
- رأيت في صورها الكثير من التشابه مع حالة كوبا. ومع ذلك ، كتبت والدتي عن التغييرات في صدى الرأس التي تتميز بها CLN2. ثم لم يكونوا مرئيين في كوبا. لقد أربكتني والأطباء - يتذكر.
قضم بصوت عالي ، مثل البطة
قاد طبيب يفحص سمعه والديه إلى مسار مرض التمثيل الغذائي. - أشارت إلى أن كوبا يضع قدميه على قاعدة عريضة ، مثل البطة قليلاً. في السابق ، كان يركض بحرية - يتذكر السيدة ماغورزاتا.
في النهاية ، تم تشخيص كوبا عندما كان الصبي يبلغ من العمر 4 سنوات و 4 أشهر. - وفقا للأطباء ، كانت حالته لا تزال جيدة. ركض ورتب أحجياته المفضلة وتحدث بوضوح.كانت المشكلة الأكبر هي سقوطه غير المنضبط - كما يقول ماغورزاتا.
كان ذلك في مارس 2015. بعد خمسة أشهر ، لم يعد كوبا قادرًا على المشي بمفرده ، ولم يستطع حمل الملعقة بثبات في المقبض. عندما كان في الخامسة من عمره ، توقف عن الكلام ورأى بشكل سيء ولم يستطع البقاء منتصباً. - كان يبكي بشكل رهيب ، استيقظ في الليل ، وكان يعاني من مشاكل في النوم - تتذكر السيدة ماغورزاتا.
اتضح أنه بدلاً من مساعدته ، كان أحد الأدوية المضادة للصرع يسمم الجسم. كان كوبا في وحدة العناية المركزة لمدة خمسة أسابيع. تسبب توتر العضلات في ارتفاع درجة الحرارة إلى 40 درجة ، ولم ينخفض معدل ضربات قلبه عن 180 ، وكان جسده ، كما يتذكر ماغورزاتا ، "منحنيًا مثل الموز".
لم يعرف الأطباء ما الذي كان يحدث أو كيف يساعدون الصبي. لقد أدخلوه في غيبوبة للسماح للجسد بالراحة قليلاً. جاء الأطباء من هامبورغ للإنقاذ. هم الذين ، على أساس حالتين متشابهتين ، توصلوا إلى استنتاج مفاده أن سبب مثل هذه الدولة في كوبا هو عقار الصرع.
- قررت التوقف فورًا عن تناول الدواء ضد إرادة الأطباء الذين عالجونا في بولندا. على مسؤوليتك الخاصة. يقول إنه كان قرارًا جيدًا.
أ. يؤكد Mazurkiewicz-Bełdzińska أن الأعراض الرئيسية للمرض هي نوبات الصرع ، والتجميد ، وانحسار التطور الفكري ، ومشاكل الكلام والمهارات الحركية ، بما في ذلك المشي.
- آخر أيضا هو التشنجات العضلية وضعف البصر. في كل عام لاحق منذ لحظة التشخيص ، يشعر الطفل بمعاناة جسدية أكثر فأكثر ، ويتلاشى استقلاله ويزداد الاعتماد على مقدمي الرعاية. بعد كل شيء ، يحتاج الطفل إلى رعاية مستمرة على مدار الساعة ، وهذا يستثني أحد الوالدين من النشاط المهني - كما تقول.
ويشير إلى أن CLN2 ليس مرضًا قابلاً للشفاء ، وفي بولندا ، لا يمنح تشخيص هذا المرض مجالًا كبيرًا للمناورة. تبلغ تكلفة الجرعة الواحدة من الدواء حوالي 25000 يورو ، ويحتاج المرضى إلى جرعتين في الشهر.
- لا يتم سداد العلاج الذي قد يوقف تطور المرض في بلدنا. لقد ذهب آباء معظم الأطفال العشرين الذين يعانون من هذه الحالة إلى ألمانيا ، حيث حصلوا على وظيفة وتأمين وبالتالي إنقاذ أطفالهم - كما يوضح. ويضيف أن المحادثات بشأن السداد لا تزال جارية في بولندا ، لكن الطريق إلى ذلك طويل وطويل. يقول: "أعتقد أن هذا سيحدث في النهاية".
الانتقال الى المانيا
العلاج البديل للإنزيم الذي يتحدث عنه الأستاذ هو Cerliponase Alpha. في يونيو 2017 ، تمت الموافقة على هذا العلاج في الاتحاد الأوروبي ، وفي أبريل من نفس العام ، تمت الموافقة عليه من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية باعتباره متاحًا دون قيود على العمر.
- في هذا العلاج ، يتم حقن الإنزيم المفقود ولا يستطيع جسم الطفل إنتاجه مباشرة في بطينات الدماغ. ويوضح أن الإمداد المتراكم من هذه المادة يدعم عملية التمثيل الغذائي الطبيعية.
يجب أن تدار جرعة 300 مجم كل أسبوعين. - هذه هي الفرصة الوحيدة في الوقت الحالي التي سيتمكن هؤلاء الأطفال من العيش فيها وإيقاف تقدم مرضهم. لا يمكننا أن نقول ما سيحدث في غضون 20 عامًا ، لأنه في هذا المرض لا يمكننا التفكير على المدى الطويل ، إنه مهم هنا والآن ، الأيام أو الأسابيع القادمة - يقول الأستاذ.
ويضيف أن فعالية العلاج مرضية حتى الآن. وجدت إحدى التجارب السريرية الأوروبية أن إعطاء الإنزيم أدى إلى إبطاء المرض في 20 مريضًا من أصل 23 وكان احتماله جيدًا. لا أحد توقف عن العلاج بسبب الآثار الجانبية.
قرر والدا كوبا أيضًا الذهاب إلى ألمانيا. ومع ذلك ، مرت سنتان من التشخيص إلى بدء العلاج بدواء متوفر في السوق. - لم نواجه أي مشاكل كبيرة مع تغيير محل الإقامة. احتكنا بالموت ، قاتلنا من أجل حياة طفلنا. إلى جانب ذلك ، لقد ارتبطنا لسنوات عديدة بشتشن ، لذا بجوار الحدود - تقول السيدة ماغورزاتا.
ومع ذلك ، قبل أن تكون هناك فرصة للعلاج في ألمانيا ، حاول والدا كوبا تأهيله للعلاج التجريبي لشركة أدوية أمريكية.
"في أسوأ السيناريوهات ، لم نتوقع أن يتم تقنين العقار مرة أخرى. قبل 20 شهرًا ، عندما كانت كوبا لا تزال تعمل بشكل كبير ، سمعنا أنه لم يكن هناك دواء كاف للجميع ، وأن الاختيار سيكون غير أخلاقي ، لذلك علينا الانتظار. اليوم تبين أن نفس الاختيار كان أخلاقيًا ، وقد تدهور ابننا كثيرًا بحيث لا يمكننا الاستثمار فيه. لن نستسلم - "سوف نستثمر" في كوبا ، بغض النظر عن حالتها. الدماغ لا يمكن التنبؤ به. وكوبا هي الأكسجين لدينا "- كتب ماغورزاتا في مدونة "Platynowy Chłopczyk" أثناء الكفاح من أجل صحة ابنه.
- من أين أتت التسمية؟ - أسأل.
- فقط انظر إلى شعره. تشرح كل شيء - تقول السيدة موغورزاتا. في الواقع ، شعر كوبا له لون بلاتيني جميل.
جاءت فرصة علاج كوبا فقط في عام 2017. - أعتقد أن لدينا موهبة كبيرة في الإقناع ، لأن الأطباء قرروا ضم طفل يبلغ من العمر 7 سنوات ، يعاني من مرض خطير في البرنامج - تتذكر والدة الصبي.
الأشياء الصغيرة التي تجعلك سعيدا
إنها مقتنعة بأنه على الرغم من أن كوبا ما زال لا يمشي ولا يستطيع الرؤية ، فإن العلاج الذي خضع له كان بمثابة شريان الحياة. لم تسوء حالته. - ما قد يبدو تافهًا بالنسبة إلى البشر العاديين الذين لم يواجهوا هذه المشكلة ، هو بالنسبة لنا علامة فارقة - كما يقول.
على الرغم من أن كوبا لا تزال بحاجة إلى رعاية مستمرة ، وأن الأنشطة مثل أكل أو شرب فمه تستغرق الكثير من وقته ، فمن الممكن إعادة تأهيله والعلاجات المختلفة التي تؤثر على كل من حالته البدنية ونموه العام.
- هدأ هذا العلاج حياتنا ، لأنه حتى الآن كل ساعة كانت في الحقيقة غير متوقعة. يمكننا العمل لعدة ساعات في اليوم ، ومغادرة المنزل ، وكنا بالفعل في المرحلة التي كان من المستحيل عمليًا - كما يقول Małgorzata.
بفضل العلاج ، يمكنهم ليس فقط الذهاب في نزهة على الأقدام أو إلى مطعم بمفردهم ، ولكن أيضًا الثلاثة منهم. - نجد الكثير من المتعة في الأشياء الصغيرة - يعترف Małgosia. إنها سعيدة لأن كوبا يستطيع أن يبتسم ، وبتعبيره ، يشير عندما يكون في حالة ألم أو أنه لا يحب شيئًا.
- لدينا لغتنا ولدينا طريقة للتواصل. نحن نعلم أنه يحب حساء البرشت الأحمر وحساء اليقطين ، ولا يحب اللفت ، كما تقول.
يحب Kuba جميع أنواع الأنشطة المتعلقة بالموسيقى. تحب التدليك.
- أعتقد أنه بعد والدتي - نكت السيدة Małgorzata. إنها سعيدة لأن كوبا تمشي أكثر فأكثر بمساعدة المعدات الخاصة. - لدينا أرجل مشتركة أثناء هذا المشي. خطوتي هي خطوته. على الرغم من أنه في البداية كان مرتبكًا بعض الشيء بشأن ما كان يحدث ، اليوم يمكنك أن ترى أنه يحب ذلك كثيرًا - كما يقول ماغورزاتا.
على الرغم من أن كوبا لم ينطق بأي كلمات لعدة سنوات ، إلا أنه يصدر أصواتًا الآن. - لم نسمع منهم من قبل. تظهر الآن فقط وليست مصادفة ، فهي تظهر منطقيًا في ظروف معينة ، على سبيل المثال عندما يُترك وحده في غرفة للحظة ، يتحدث كما لو كان يقول "مرحبًا ، أرجوك عد" - كما يقول.
تنقسم المشاكل إلى قسمين
تعترف بأنها لن تكون قادرة على التعامل مع الأمر كله بمفردها. لديها دعم هائل في زوجها ووالدها ، كوبا. - الفرحة التي نعيشها هي فرحة مزدوجة ، والحزن مقسم إلى نصفين هو نصف ذلك. الحقيقة المقدسة - يعترف.
من أين تأتي القوة لرعاية طفل مريض؟ هي لا تعرف نفسها. تمزح قائلة إنه إذا أتيحت لها الفرصة ، فسوف تشتري لها بكل سرور بعضًا من المتجر القريب.
تتطلب رعاية كوبا منها ومن زوجها تنظيمًا جيدًا للوقت والأنشطة المهنية. يتم تحديد إيقاع اليوم من خلال أنشطة إعادة التأهيل لابنهم ، والتي تصبح أكثر منطقية منذ أن خضع للعلاج. نمط حياة كوبا منتظم تمامًا ، يجب إطعامه وإعادة تأهيله كل ثلاث ساعات ، ولكن حتى لا يشعر بالحمل الزائد والتعب. يعمل معه العديد من أخصائيي العلاج الطبيعي بالتناوب.
- هناك دائما واحد منا بالجوار. نحن هناك عندما يمارس Kuba. بالنسبة للفتيات اللواتي يعملن معه ، فإن هذا أيضًا نوع من الأمان في حالة حدوث شيء لا يمكن التنبؤ به - يوضح ماغورزاتا.
يقول ماغورزاتا إن السنوات الأخيرة قد تغيرت كثيرًا في كل مجال من مجالات حياتهم.
- نعم ، كان علينا إعادة تنظيم بعض الأشياء ، لكن لدينا طفل واحد ، عالمنا كله - كما يقول. كان من بين هذه الأشياء أيضًا النشاط المهني.
والدة كوبا باحثة تتعامل مع الاقتصاد والإدارة. قبل مرض كوبا ، عملت في موضوع الابتكار وتطوير ريادة الأعمال ، وتقييم فعالية الاستثمار.
نقلت هذه الخبرات إلى مجال حماية الصحة وإدارة نظام الدعم المفهوم على نطاق واسع للأشخاص المصابين بأمراض نادرة. كما شاركت في مشروع لزيادة الوعي بالأمراض النادرة ، بما في ذلك CLN على الجانب البولندي.
- لا توجد منظمة في بولندا تتعامل مع أشخاص مثل كوبا ، وفي كل عام تنضم مجموعتنا من 2 إلى 5 عائلات مع مأساة هذا التشخيص الرهيب. نحاول الآن إنشاء مثل هذه المنظمة بالتعاون مع الزملاء الألمان. أجلس على أذني في هذا المرض وأعرف عدد العقبات التي يجب التغلب عليها. أنا أفعل ذلك من أجل كوبا ، لكن ليس فقط. في بولندا ، يترك علاج الأمراض النادرة الكثير مما هو مرغوب فيه. لمدة عامين ، تمت معالجة CLN2 في أوروبا ، وتمت معالجة طلب السداد في بولندا لمدة عام ، وتغادر المزيد من العائلات - كما يوضح.
يجب ألا يكون الأمر أسوأ
وهي تعترف بأن أنشطة الأشخاص الذين يعانون من أمراض نادرة تمنحها دفعة إضافية ولا تسمح لها بالاعتقاد بأن هذا "ميؤوس منه".
- كان هناك وقت شعرت فيه أنني فقدت حياتي. لم يكن بإمكاني فعل أي شيء آخر ، فقد كانت كوبا تضعف كل أسبوع وكنا ننتظر توفر الدواء. عقار تجريبي لم يكن موجودًا في السوق بعد ، لكننا نعلم بالفعل أنه يساعد. اليوم ، بعد عامين من الانضمام إلى العلاج ، عندما استوعبنا "قطعة" من الأمل ، لا نفكر كثيرًا. لقد تباطأ المرض ، وكوبا هنا ، وهو بحاجة إلينا ، ونعيش بهذه الطريقة - كما يقول.
هل يفكر في طفل آخر؟ - أنا وزوجي نحمل خطأ وراثيًا ، لذا فإن خطر ولادة طفل مريض مرة أخرى هو 25 بالمائة. هناك احتمالات مختلفة ، لكن في الوقت الحالي ، لا نفكر في ذلك - كما يقول.
وعندما سئلت عن أحلامها أجابت بعد قليل: "أتمنى ألا يكون الأمر أسوأ مما هو عليه الآن".
