Pachygyria (داء روتوري واسع النطاق) - الأسباب والأعراض والعلاج

Pachygyria (الدوران الواسع) هو عيب خلقي في الجهاز العصبي للمكورات الثمانية. Pachygyria هو اضطراب في نمو القشرة الدماغية ، والذي يرتبط بالتخلف العقلي. ما هي أسباب وأعراض pachygyria؟ هل من الممكن علاج هذا المرض؟

Pachygyria هو عيب خلقي في الجهاز العصبي المركزي ناتج عن الهجرة غير الطبيعية للخلايا العصبية (الخلايا العصبية) في الدماغ والجهاز العصبي النامي أثناء الرحم.

القشرة الدماغية هي أعلى مستوى في الجهاز العصبي المركزي وهي المسؤولة عن الحركة والأفكار الواعية. يجب أن يكون للقشرة الدماغية انحناءات عميقة ، وتشابكات (تمنح الدماغ مظهره المتجعد المميز) والأخاديد التي يتم إنشاؤها بواسطة "تجعيد" القشرة. أثناء النمو الطبيعي للجنين ، عادة ما تهاجر الخلايا غير الناضجة التي تتطور لاحقًا إلى خلايا عصبية متخصصة (الخلايا العصبية) إلى سطح الدماغ ، وتشكل عدة طبقات من الخلايا (تتكون القشرة الدماغية عادةً من 6 طبقات). تحدث هجرة الخلايا العصبية التي تسبب طيات القشرة في نهاية الحمل. عندما تضعف هذه العملية ، لا تهاجر الخلايا إلى حيث ينبغي أن تكون. والنتيجة هي تجانس كامل لسطح الدماغ (خفة الوزن ، وخفة الحركة ، والدماغ الأملس ، و lssencephaly) ، ووجود عدد قليل من المنعطفات ضعيفة النمو أو المناطق ذات المنعطفات غير المتسعة بشكل غير صحيح (pachygyria ، انعطاف عريض)

يمكن أن يقف Pachygyria بمفرده (عيب منعزل) أو كجزء من متلازمات مختلفة من العيوب الخلقية. قد تتعايش Pachygyria مع agyria - وهو عيب خلقي ، كما يوحي الاسم ، يتميز بسطح مخي أملس.

باتشيغيريا - الأسباب

يمكن أن يكون سبب Pachygyria عوامل وراثية وبيئية. قد تشمل العوامل البيئية التي تساهم في هذه الحالة

• عدوى داخل الرحم (مثل الحصبة الألمانية والفيروس المضخم للخلايا) أثناء الحمل
• عدم كفاية تدفق الدم المؤكسج إلى الدماغ (نقص التروية) أثناء نمو الجنين. - المرأة الحامل التي تعاني من اضطرابات مثل مرض السكري ومشاكل الدورة الدموية وأمراض القلب الإقفارية معرضة بشكل أكبر لخطر إنجاب طفل مصاب بعيب الجهاز العصبي المركزي ، حيث يمكن أن تمنع هذه الحالات تدفق الدم السليم إلى الدماغ. الجنين

يمكن أيضًا أن يرتبط Pachygyria ببعض الطفرات الجينية.

باتشيغيريا - الأعراض

تعتمد أعراض pachygyria على شدة الشذوذ.

• ضعف العضلات ، وبالتالي - ضعف الوظائف الحركية
• النوبات
• تأخر النمو المعتدل إلى الشديد
• الإعاقة الذهنية
• لا نمو
• - صعوبة في البلع
• صغر الرأس
• نوبات الصرع

يبدو أن معظم الأطفال يتمتعون بصحة جيدة جسديًا ، ولكن بعض حالات باشيغريا تسبب تشوهات مميزة في الوجه أو الجمجمة.

باتشيغيريا - التشخيص

التشخيص صعب للغاية ويتطلب تصوير الدماغ. وعادة ما يتم وضعه في العائلات المصابة بأشكال محددة وراثيا من هذا المرض أو مع عيوب دماغية مصاحبة وأنظمة أخرى. عادة ما يكون التشخيص قبل الثلث الثالث من الحمل مستحيلاً لأن هجرة الخلايا العصبية المسببة للطيات القشرية لا تحدث حتى نهاية الحمل.

باتشيغيريا - العلاج

يتسم العلاج بالأعراض وقد يشمل الأدوية المضادة للصدمة والعلاجات المحددة أو التكميلية بما في ذلك العلاج الطبيعي وعلاج النطق.

تختلف النظرة طويلة المدى (التكهن) حسب السبب ودرجة التشوه في الدماغ والخسائر العصبية اللاحقة.

مصدر:

1. مركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة (GARD) ، https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7300/pachygyria

2. Lissencephaly و pachygyria ، https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2736411

مقال موصى به: