يعد مرض الكلى متعدد الكيسات الكلوي مرضًا وراثيًا يؤدي إلى الفشل الكلوي ، سواء كان وراثيًا سائدًا (ADPKD) وراثيًا متنحيًا (ARPKD). لا يوجد علاج به ، والعلاج المستخدم يخدم فقط في مكافحة الأعراض اللاحقة. في أغلب الأحيان ، يحتاج مرضى الكلى المتعدد الكيسات إلى عملية زرع.
جدول المحتويات
- مرض الكلى المتعدد الكيسات: أنواع
- مرض الكلى المتعدد الكيسات
- مرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحي
- كيف تعيش مع مرض الكلى المتعدد الكيسات؟
مرض الكلى المتعدد الكيسات (مرض الكلى الكيسي ، اللات. تنكسات الكيسات المتعددة رينوممرض الكلى المتعدد الكيسات (PKD) هو مرض وراثي يصيب الكلى.
اعتمادًا على شكل مرض الكلى المتعدد الكيسات ، يمكن توقع الأعراض الأولى في أوقات مختلفة من الحياة ويختلف تفاقم المرض نفسه.
ومع ذلك ، فإن المباراة النهائية هي نفسها دائمًا. بسبب الكيسات العديدة المتنامية باستمرار (الأكياس المملوءة بالسوائل) التي تضغط باستمرار على الكلى (التي توجد عليها) ، تتلف هياكل العضو نفسه.
تستطيع الكلى "النمو" بهذه الطريقة ، ويمكن الشعور "بالفقاعة" ، السطح الكيسي حتى عن طريق اللمس ويمكن رؤيته بالعين المجردة. هذا يؤدي حتما إلى مزيد من الضعف وتشكيل الفشل الكلوي المزمن.
مرض الكلى المتعدد الكيسات: أنواع
هناك نوعان رئيسيان من مرض الكلى متعددة الكيسات:
- مرض الكلى المتعدد الكيسات الوراثي السائد (ADPKD) - يحدث بتردد 1: 400-1: 1000 ولادة ، وهو أكثر أمراض الكلى المحددة وراثيًا ، ويمثل 8-15 بالمائة من حالات الفشل الكلوي في المرحلة النهائية التي تتطلب العلاج الكلوي التعويضي
- مرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحي (ARPKD) - يحدث بمعدل حوالي 1: 20000 ولادة ؛ تم الكشف عنها في مرحلة الطفولة ، فمن الممكن اكتشافها قبل الولادة
قد يحدث أيضًا مرض كيسي مكتسب ، خلل التنسج الكلوي الكيسي ، اعتلال الكلية متعدد الكيسات واعتلال الكلية الأخرى.
مرض الكلى المتعدد الكيسات
يحدث مرض الكلى البوليسيستين الموروث في الغالب مع الجين الصبغي الجسدي (ADPKD) بسبب طفرة في جينات PKD1 و PKD2 (المسؤولة عن ترميز البروتينات polycystin-1 و polycystin-2).
المضاعفات الأكثر شيوعًا التي تؤدي إلى الوفاة هي ارتفاع ضغط الدم وعقابيله ، والسكتة الدماغية بسبب تمزق تمدد الأوعية الدموية ، والتهابات المسالك البولية.
يظهر عادةً بين سن 30 و 50 ويؤثر دائمًا على الكليتين في نفس الوقت.
يتم تشخيص المرض عن طريق الموجات فوق الصوتية لتجويف البطن ، والتي قد تكون مدعومة باختبارات إضافية ، مثل التصوير المقطعي.
إذا أظهر التشخيص ما لا يقل عن ثلاثة أكياس في إحدى الكليتين ، مع وجود تاريخ عائلي إيجابي (عانى أحد أفراد الأسرة من هذه الحالة) ، فيمكن الاستنتاج أنها ADPKD.
يعطي ADPKD الأعراض التالية:
- ارتفاع ضغط الدم
- ضعف
- ألم في منطقة البطن والقطني (يمكن أن تكون الآلام حادة وقصيرة ، وكذلك طويلة ومملة)
- التهابات المسالك البولية
- الصداع
- غالبًا ما توجد البروتينات وخلايا الدم الحمراء في بول الشخص المريض.
بالإضافة إلى ذلك ، نظرًا لحقيقة أنه مرض متعدد الأعضاء ، بصرف النظر عن التغيرات في الكلى ، في المرضى الذين يعانون من ADPKD ، يُذكر:
- تكيسات الكبد ، وغالبًا ما تكون بدون أعراض
- كيسات الطحال
- كيسات البنكرياس
- كيسات الرئة (أقل شيوعًا)
- تمدد الأوعية الدموية في شرايين قاعدة الدماغ
- تدلي الصمام التاجي أو عيوب أخرى في القلب (قلس الصمام التاجي ، قلس ثلاثي الشرفات)
- تمدد الأوعية الدموية الأبهري
- رتج القولون
- فتق في البطن
مرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحي
يتطور مرض الكلى المتعدد الكيسات المتنحي (ARPKD) في فترتي حديثي الولادة والفترة المحيطة بالولادة. يأخذ شكلاً أكثر خطورة من ADPKD وغالبًا ما ينتهي بالموت.
لا يضعف ARPKD وظائف الكلى فحسب ، بل يتسبب أيضًا في:
- شذوذات في الجهاز التنفسي (نقص تنسج الرئة ، انخماص) تسبب فشل تنفسي
- الأعراض المتعلقة بارتفاع ضغط الدم البابي (تضخم الطحال ، فرط الطحال ، دوالي المريء)
بسبب المرض ، تتطور الخراجات في الكلى وكذلك في الرئتين.
ضعف شديد في وظيفة الكلى وغالبًا ما يؤدي إلى فشل الجهاز التنفسي أو ارتفاع ضغط الدم الشرياني. بحلول سن العشرين تقريبًا ، يصاب جميع المرضى تقريبًا بمرض الكلى في نهاية المرحلة. يمكن اكتشاف المرض أثناء فحوصات ما قبل الولادة.
كيف تعيش مع مرض الكلى المتعدد الكيسات؟
في المرضى الذين يعانون من أي مرض الكلى المتعدد الكيسات ، يوصى بالعلاج الوقائي للكلى في المقام الأول ، أي من أجل الحفاظ على وظيفة الكلى لأطول فترة ممكنة: نمط حياة صحي ، وقبل كل شيء ، تناول الطعام الصحي. يجب أن يكون النظام الغذائي المستخدم منخفضًا في البروتين والدهون.
بالإضافة إلى ذلك ، يجب أن تعتني بوزن جسمك ، وتراقب توازن الكالسيوم والفوسفات وضغط الدم.
في حالة وجود فشل كلوي وفشل كلوي في نهاية المرحلة ، يجب إعطاء العلاج البديل الكلوي (غسيل الكلى).
---przyczyny-objawy-i-leczenie.jpg)
