عمري 24 سنة وبنتان بصحة جيدة. في أكتوبر من العام الماضي ، أجهضت ابني في الشهر الخامس من الحمل. السبب لا يزال مجهولا اليوم. هناك مرض وراثي في عائلتي - فرط أمونيا الدم. غالبًا ما تكون الفتيات فقط حاملين لهذا المرض معنا. توفي أعمامي عن عمر يناهز 21 عامًا. وقبل ذلك والدي. خلال فترة حملي ، أجريت اختبارًا جينيًا في معهد صحة الأطفال التذكاري. تم استبعادي من كوني حامل للمرض وقلت أنني لم أكن بوضوح الابنة البيولوجية لوالدي المتوفى. تقسم أمي أنه مستحيل ، لذا فإن الخيار الوحيد الآخر هو أن والدي مات بسبب شيء آخر أو أن هناك خطأ في البحث. أنا الآن في الأسبوع التاسع من الحمل وقد تلقيت الدعم بالفعل. أخشى أنه قد يكون فتى ولهذا السبب هناك مضاعفات مرة أخرى. مات الأب والأعمام من جانب الجدة ، لكن عمتي فقدت أبناءها عندما كانت حاملاً أو بعد الولادة بقليل. ماذا علي أن أفعل في هذه الحالة؟ سيتم رفض التقديم لإعادة الامتحان لأن لا أحد سيأخذ في الاعتبار أنه ربما يكون قد ارتكب خطأ.
لسوء الحظ ، فإن أسباب الإجهاض متنوعة للغاية وليست وراثية دائمًا ؛ أجد صعوبة في التعليق على نتيجة الاختبار الجيني (بدون قراءتها) ، لكن الخطأ غير محتمل. في حالة الإجهاض المتكرر ، ينبغي النظر في إجراء اختبار ما بعد الإجهاض للكشف عن تشوهات الكروموسومات (قدر الإمكان) وإجراء تشخيص للتخثر.
تذكر أن إجابة خبيرنا غنية بالمعلومات ولن تحل محل زيارة الطبيب.
أ. إضافي. ألكساندرا جيزيلا ستانيك ، دكتوراه في الطب ، دكتوراهلعدة سنوات كان متخصصًا في علم الوراثة السريري. يعمل حاليًا كأستاذ مشارك في معهد صحة الأطفال التذكاري في وارسو. يرتبط بشكل دائم بسيليسيا حيث ، من بين أمور أخرى بالتعاون مع testDNA Laboratorium Sp. حديقة حيوان. يقدم استشارات هاتفية للمرضى الذين يرغبون في مناقشة نتائج الاختبارات الجينية أو التحدث عن انتقال الأمراض الوراثية في الأسرة. من الناحية العملية ، يتعامل مع تشخيص الأسباب الجينية للعيوب الخلقية واضطرابات النمو وفشل الحمل.
يتمتع المرضى بفرصة الحصول على معلومات حول تأثيرات نتيجة اختبار الحمض النووي المعينة ، والحاجة إلى اتخاذ تدابير وقائية والإشارة إلى الاختبارات اللازمة لإجراء ثم تشخيص المرض. تحظى السيدة دوسنت بالتقدير ليس فقط لمعرفتها ومهنيتها ، ولكن أيضًا لموقفها اللطيف تجاه المرضى ، والذي غالبًا ما شددوا عليه في منتديات الإنترنت.
