تريميثيلامينوريا. ما هي متلازمة رائحة السمك؟

Trimethylaminuria هو مرض يمكن أن يثير اسمه العامي الضحك - ويشار إليه باسم متلازمة رائحة السمك. من الأعراض المميزة لهذه الوحدة الرائحة غير العادية للعرق أو البول لدى المرضى - فهي تشبه الرائحة المنبعثة من الأسماك. ما هي أسباب تريميثيل أمين البول وما هو علاج هذا الكيان اللانمطي؟

جدول المحتويات

1. Trimethylaminuria (رائحة مريب): الأسباب
2. تريميثيلامينوريا (رائحة مريب): الأعراض
3. تريميثيلامينوريا (رائحة مريبة): التشخيص
4. تريميثيلامينوريا (رائحة مريبة): التشخيص
5. Trimethylaminuria (رائحة مريب): العلاج
6. Trimethylaminuria (رائحة مريب): التكهن

Trimethylaminuria (تسمى بيلة ثلاثي ميثيل أمين) ، أو متلازمة رائحة السمك ، هو مرض تم وصفه لأول مرة فقط في عام 1970 ، ولكن التقارير حول هذا الكيان المحدد ظهرت على الأرجح في الأدبيات قبل ذلك بكثير. في الماضي ، تم وصف قصص أشخاص ينبعثون من رائحة كريهة ومحددة عدة مرات ، ولم تكن الرائحة ناتجة عن عدم كفاية النظافة الشخصية ، ولكن الرائحة تشبه ... رائحة مريبة. هذه المشكلة هي أيضًا مصدر الاسم الشائع للمرض وهو متلازمة رائحة السمك.

Trimethylaminuria هو مرض يولد به المرضى ، ولكن أعراض المرض قد تظهر بعد الولادة بفترة وجيزة وبعد ذلك فقط في الحياة (على سبيل المثال خلال فترة المراهقة). لأسباب غير معروفة ، يتم تشخيص متلازمة رائحة السمك في كثير من الأحيان عند النساء أكثر من الرجال.

Trimethylaminuria (رائحة مريب): الأسباب

المشكلة الأساسية المرتبطة ببول ميثيل أمين هو نقص إنزيم FMO3 (يحتوي الفلافين على monooxygenase 3). يشارك هذا الإنزيم في تحويل ثلاثي ميثيل أمين إلى أكسيد ثلاثي ميثيل أمين - في حالة عدم حدوث مثل هذه التحولات ، يتم إفراز ثلاثي ميثيل أمين من الجسم ، على سبيل المثال مع البول والعرق.

ولكن ما الذي يؤدي إلى نقص FMO3؟ حسنًا ، أولاً وقبل كل شيء ، طفرات الجينات التي تشفر FMO3. يتم توريث المرض بطريقة وراثية متنحية ، مما يعني أنه من أجل الإصابة بالمرض ، من الضروري وراثة الجينات غير الطبيعية من كلا الوالدين.

الطفرات هي السبب الجذري للبول ثلاثي ميثيل أمين ، ولكنها ليست السبب الوحيد. حسنًا ، هناك تقارير تفيد بأن أعراض متلازمة رائحة السمك قد تظهر لدى الأشخاص الذين لا يعانون من الطفرة ، ولكن حيث تنتج البكتيريا التي تعيش هناك كميات كبيرة من ثلاثي ميثيل أمين في الأمعاء. ويلاحظ أيضًا أن تناول كميات كبيرة جدًا من الأطعمة التي تعتبر مصدرًا لثلاثي ميثيل أمين قد يكون أيضًا سببًا محتملاً لرائحة مريبة غير عادية لدى بعض الأشخاص.

تريميثيلامينوريا (رائحة مريب): الأعراض

المشكلة الرئيسية المرتبطة ببول ميثيل أمين هي رائحة كريهة للغاية تشبه رائحة السمك - يمكن أن يشم عرق أو بول المرضى الذين يعانون من رائحة السمك بهذه الطريقة ، بالإضافة إلى الرائحة الكريهة التي تخرج من أفواههم. تحدث هذه الظاهرة بسبب وجود ثلاثي ميثيل أمين في السوائل المذكورة أعلاه - وهو مركب لا يتم استقلابه بشكل صحيح في المرضى الذين يعانون من تريميثيل أمين البول.

تختلف أعراض بيلة الميثيل أمين في شدتها - في بعض الأحيان تكون الرائحة المحددة أقوى ، وأحيانًا أقل وضوحًا. تعتمد شدة الأمراض ، على سبيل المثال ، على درجة الاضطرابات الوراثية (قد لا يعاني حاملو الجين الطافر من أي أعراض ، وإذا ظهر أي منهم ، فإنهم عادة ما يكونون أقل حدة بكثير من المرضى الذين لديهم أليلين متحورين من الجين المشفر لإنزيم FMO3) .

من الملاحظ أيضًا أن أعراض متلازمة رائحة السمك تزداد شدتها في أوقات معينة من الحياة - نتحدث هنا ، على سبيل المثال ، عن دخول سن البلوغ أو نزيف الحيض أو انقطاع الطمث.

تريميثيلامينوريا (رائحة مريبة): التشخيص

لا يمكن الاشتباه بثلاثية الميثيل أمين البول إلا من خلال الرائحة المحددة التي يشمها المريض - ومع ذلك ، فإن مثل هذا البيان لا يكفي لإجراء تشخيص موثوق لهذا المرض. في تشخيص المرض ، اختبار لتقييم نسبة ثلاثي ميثيل أمين إلى أكسيد ثلاثي ميثيل أمين في البول.

ومع ذلك ، يجب التأكيد على أن هذا الاختبار يعطي أحيانًا نتائج إيجابية خاطئة - من بين الحالات التي يمكن فيها العثور على تشوهات مميزة لمتلازمة رائحة السمك ، حيث لا يعاني المريض من هذه الوحدة في نفس الوقت ، يتم سرد ما يلي:

• التهابات المسالك البولية
• التهاب المهبل الجرثومي
• سرطان عنق الرحم
• وظائف الكبد أو الكلى المتقدمة ، والضعيفة الشديدة

الاختبار المذكور أعلاه هو اختبار فحص - يمكن الحصول على التأكيد النهائي لثلاثي ميثيل أمين البول عن طريق إجراء الاختبارات الجينية واكتشاف الطفرات المميزة لهذه الوحدة.

Trimethylaminuria (رائحة مريب): العلاج

لسوء الحظ ، لا توجد حاليًا طرق للعلاج السببي لمرض تريميثيل أمين البول - لا توجد أدوية من شأنها أن تحرر المرضى من مرضهم. قد يكون لدى الأشخاص الذين تم تشخيصهم بمتلازمة رائحة السمك مخاوف بشأن كيفية عملهم مع أشخاص آخرين - سواء كانوا قادرين على تكوين أسرة ، أو ما إذا كانوا قد يواجهون الرفض من قبل أشخاص آخرين.

على الرغم من نقص الأدوية الخاصة ببول ميثيل أمين ، يمكن للمرضى المصابين بهذا المرض أن يعيشوا حياة طبيعية وسعيدة - لتحقيق ذلك ، يجب عليهم ببساطة اتباع بعض التوصيات.

أولاً وقبل كل شيء ، يتعلق الأمر بنظامهم الغذائي - يجب على المرضى تجنب الأطعمة التي تعد مصادر تريميثيلامين ، مثل:

• البقوليات
• لحم أحمر
• أسماك
• بيض

عند الاستحمام ، يوصى باستخدام عوامل حمضية ، أي بدرجة حموضة من 5.5 إلى 6.5.

يمكن تشكيل ثلاثي ميثيل أمين في الجهاز الهضمي بمشاركة الكائنات الدقيقة البكتيرية ، لذلك ينصح المرضى أحيانًا باستخدام جرعات منخفضة من المضادات الحيوية - مثل هذا التأثير يقلل من كمية الكائنات الحية الدقيقة في الأمعاء ويمكن أن يقلل أيضًا من شدة الروائح الكريهة.

يمكن للمرضى أيضًا محاولة تجنب المجهود البدني الشديد - فكلما زاد العرق ، زادت حدة الرائحة التي تأتي منهم.

Trimethylaminuria (رائحة مريب): التكهن

مثلما يمكن أن يؤدي تريميثيل أمين البول - في حالة عدم امتثال المريض للتوصيات الطبية - إلى إعاقة الأداء اليومي للمريض ، يجب التأكيد هنا على أن تشخيص المرضى بهذه الوحدة جيد ببساطة.

لا تقصر متلازمة رائحة السمك من متوسط ​​العمر المتوقع للمرضى ، كما أنها لا تؤدي إلى أي مضاعفات لدى المرضى.

المصادر:

1. Messenger J. et al.: A Review of Trimethylaminuria: (Fish Odor Syndrome)، J Clin Aesthet Dermatol. 2013 نوفمبر ؛ 6 (11): 45-48
2. وايز ب. وآخرون: الأفراد الذين يبلغون عن إنتاج مالودور مجهول السبب: التركيبة السكانية وحالات الإصابة بتريميثيل أمينوريا ، المجلة الأمريكية للطب ، نوفمبر 2011 ، المجلد 124 ، الإصدار 11 ، الصفحات 1058-1063
3. Arseculeratne G. et al.: Trimethylaminuria (متلازمة رائحة السمك) ، تقرير حالة ، Arch Dermatol. 2007 ؛ 143 (1): 81-84. دوى: 10.1001 / archderm.143.1.81

عن المؤلف

ينحني. Tomasz Nęcki خريج كلية الطب في الجامعة الطبية في بوزنان. معجب بالبحر البولندي (يفضل التجول على طول شواطئه مع سماعات في أذنيه) والقطط والكتب. في العمل مع المرضى ، يركز على الاستماع إليهم دائمًا وقضاء الوقت الذي يحتاجون إليه.